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欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向......）

EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊断指南。

基因测序加油了，罕见病儿在等你！

随着各类技术手段的发展，例如高通量基因测序技术，医生们希望能提供给父母们更多关于罕见遗传疾病的答案，但罕见疾病的治疗可能还要再等一二十年。

万他维退出中国市场肺动脉高压患者面临断药危机

万他维没了，我该怎么办?

救命药撤退，再多冰桶又如何

罕见病并非远离你我，而是一个巨大的公共健康问题

罕见病救命药为何总缺货？

“孤儿药”短缺的事件屡屡发生，各地都在采取措施，但如果没有国家层面的政策落实，仍会面临“巧妇难为无米之炊”的尴尬境遇。

万他维退出中国记

万他维退出中国像一把尖刀，在中国复杂的罕见病药品可及性问题上生生切出一个侧面。

令人敬佩的“罕见”医生丨上海公布17年罕见病诊治结果

基因诊断是目前最有效的罕见病诊断技术

美国保险公司将多家基因检测产品纳入投保范围，中国还有多远？

借着大数据技术及算法蓬勃发展的东风，基因检测已经进入了一个蓬勃发展的时代。

《自然》杂志刊发全球脑疾病课题研究新进展

婴儿在难产过程中缺氧，儿童由于营养不良、受到细菌或毒素感染而导致认知功能被永久损害，成年人患上严重的抑郁和痴呆，诸如此类的脑和神经系统疾病，由于其本身的复杂性而被归入了最难诊治的情况中，在那些资源匮乏的发展中国家中更是如此。在美国国立卫生研究院（NIH）的牵头下，一个研究团队针对这些出现在生命各阶段的复杂问题进行了研究，并于今日在《自然》杂志的增刊上发表了应对此类问题的研究方案。

2016年上海将从三方面推动罕见病事业发展

上海将从三方面进一步推进有关罕见病事业的发展

图灵制药股份公司宣布将研发海绵状脑白质营养不良症新疗法

图灵制药股份公司是一家专注于开发治疗严重疾病的方法并使其商品化的生物制药公司。该公司宣布与托莱多大学达成研究资助协议，以开发针对海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的新疗法。

医学研究者发现新的亨廷顿舞蹈症关联蛋白

弗罗里达大学医生研究者有了一项关于亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease）的新发现：引起致死性疾病的突变基因所表达的蛋白质，像“鸡尾酒”一样，不可思议地混合堆积在脑内。

治疗家族部分脂肪代谢障碍药物Volanesorsen三期研究启动

Isis Pharmaceuticals公司及旗下附属公司Akcea Therapeutics正式宣布启动volanesorsen药物对家族部分脂肪代谢障碍（FPL）的疗效与安全性的三期研究。

国内157家基因测序机构分布版图

我国的基因测序企业主要集中在产业链的中下游测序服务业，而上游基因测序设备耗材供应商的技术门槛较高，基本上为外资企业所垄断。由于基因测序的关键技术仍长期掌握在以Illumina为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上，我国的基因检测行业没有彻底的定价权，处处受到欧美企业的掣肘。为了改变这一局面，我国企业产业链开始向上游延伸。

ALS冰桶挑战一年后,看看加拿大ALS协会如何使用筹款

加拿大的ALS协会和ALS加拿大研究项目将与Brain Canada合作，宣布一项用于支持加拿大全国范围内ALS研究的新投资计划。这笔资金是此前投资规模的十倍，包括了在ALS冰桶挑战活动期间所募集的款项。

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