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25岁小伙自治血友病10年

今天是第27个“世界血友病日”。昨日，记者采访了西安血友病患者，25岁的小伙朱嬴政，他给记者讲述了他与病魔抗争，热心公益事业，帮助病友的故事。

罕见病群体职业选择调查：培训及医疗成最大需求

近日,一封由全国148个城市289名罕见病患者及其亲友联合署名的《关于完善有关就业保障制度、促进罕见病群体平等就业的建议信》,从五个地方被寄往人社部、民政部和卫生部及全国31个省市政府办公厅,呼吁有关部门建立职业培训评估机制、消除制度性歧视、建设支持性工作环境及提供个性化就业服务等。

特殊疾病救助政策遭遇“打折”

苯丙酮尿症(英文简称PKU)是一种先天遗传代谢性疾病,终生无法治愈，只能通过特殊食品替代治疗,或用费用高昂的药物控制病情。2009年，宁夏普及新生儿筛查，当年筛查出85名PKU患儿，此后这一数量呈逐年上升趋势。目前，全区PKU患儿约600多人，但坚持治疗的约230人，不足40%。

庞贝氏病患儿治疗面临困局要用一亿元续命三十年？

“裤头”的想法发生了令人难以置信的改变：“如果是我的孩子患上庞贝氏病，我可能会放弃治疗。”他算了一笔账，一个庞贝氏患儿，如果想活到30岁，按照现在的药费计算，将需要1亿元，同时还要承受治疗中旁人难以体会的痛苦，究竟值不值？他甚至觉得“自己做错了”。

让粘宝宝有药可救

“粘多糖”三个字背后，是生命传承中无法避免的基因缺陷；是误诊漏诊，有药却买不起、用不上的遗憾；是无法上学、失去工作机会、难以融入社会的孤单；是缺乏制度保障、随时可能面临生命逝去的梦魇。据估测，粘多糖病患者在我国合计有上千人之多，因为罕见所以爱更珍贵。

美国神经科学院公布肢带型肌营养不良患者护理指南

近日，美国神经科学院公布了肢带型肌营养不良患者的护理指南，该指南强调了对肢带型和一些远端型肌营养不良患者的护理需要精确的诊断，同时需要观察患者的心脏和呼吸问题并进行及时的治疗。

顾卫红：做真正有价值的事一个罕见病医生的执着与坚守

现任卫生部中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人的顾卫红，一直在从事共济失调、帕金森病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、痉挛性截瘫、肌张力障碍、腓骨肌萎缩症等运动障碍和神经遗传病领域的临床和基因学研究。

木偶娃娃求生路

来自山西农村的小恒毅今年3岁，出生后不断地感冒发烧，在当地几家医院就诊，始终未能查出病因。辗转多家医院后来到北京，在今年2月28日被确诊为Prader-Willi综合症，家里举债近三十万，父亲四处筹款，收效甚微。他们急需的，是一台2万元呼吸机和30余万元后续治疗费用。

美国《人物》周刊医学谜团：这三个孩子到底怎么了？

新一代测序技术的快速进步使得高精度、低成本、短时间、大规模地检测导致遗传疾病的基因突变成为可能。相信越来越多的遗传疾病机理会被研究清楚，而这不仅可以为疗法与药物研发提供坚实的数据基础，也会为婚前咨询、产前筛查、初生诊断等现代精准个性化医疗提供可靠的循证依据。

陕西两千“渐冻人”仅二百人治疗

作为罕见病中最常见的一种，“渐冻人”越来越多地被市民熟知。可由于该病认知度低且极易误诊，所以不少患者都在迷惑中丧生。昨日，陕西渐冻人关爱互助协会举办了医患联谊会，呼吁省内“渐冻人”能主动找到组织，这样便于对省内病患进行摸底调查，同时也为他们提供疾病指导。

上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”

时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。

关注罕见病：27岁女孩三月暴涨60斤

PNH——这恶魔般的罕见病对27岁的青岛女孩仲瑶瑶来说，恐惧又无奈。正值花季的她不敢相信，一向活蹦乱跳的自己会不幸“中彩”。PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿），被称为罕见病中的罕见病，全国二百个病例，而瑶瑶成了其中之一

中国大陆首个TSC多学科综合门诊在深圳市儿童医院成立

在深圳市儿童医院与结节性硬化症罕见病关爱中心的推动下，结节性硬化症（TSC）多学科综合门诊于2014年12月29日下午在深圳市儿童医院正式挂牌成立，这是中国大陆首个针对结节性硬化症患者而设的多学科综合门诊。

罕见猫叫征孩子的故事：为什么非得成为精英？

在英国剑桥大学城，有很多由公益组织创办的，以非盈利为目的的慈善店，专门出售那些从各家各户免费收集的礼品，餐具，服装和日用品，价格低廉，盈利返还公益，因此生意兴隆。慈善店吸引我的，不单是那些半成新的漂亮货品，还有里面的义工，他们很多都是残障人士。有个小时候得过小儿麻痹症的漂亮女孩，就在某家慈善店里工作。

罕见猫叫征孩子的故事：全副身心去爱他的不完美

18世纪英国作家John Ruskin论及“不完美”，他说“这世上不存在左脸和右脸长得完全相同的人类，也不存在完美的叶子，更不存在完全对称的树枝。万物的变化和组合决定了其不规则性。驱逐世间的不完美，意味着摧毁表现力，抑制想象力，以及让活力丧失。万物皆有其可爱的一面，那些不完美的，则更可爱，全因他那神圣的不完美，人类的生活才被赋予了成就感，从而诞生人道——即，仁慈。”

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