由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

本次大会我们将邀请到北京希望组生物科技有限公司CEO，中国遗传学会生物产业促进分会委员汪德鹏先生作为大会发言嘉宾，为我们讲述他是如何带领公司关注罕见病群体的。汪德鹏先生长期关注和推动国内罕见病公益事业的发展，主张罕见病事业不仅要有“爱的逻辑”，还要有“商业的逻辑”，希望利用技术进步、成本降低形成可持续的商业模式，使“罕见病更罕见”。

本文由汪总亲自撰写，从他多年在基因测序领域对罕见病的切身体会，去谈一谈解决罕见病问题路径。

我们是为一家以三代测序为特色的精准医疗公司。公司成立的初期，我们首先就瞄准了解决罕见病诊断中的技术问题，并且参与了几个罕见病的公益性项目，包括多囊肾互助QQ群的公益性基因检测项目和林林罕见病公益项目。也认识了很多行业精英，在这些良师益友的帮助下，我更加坚定了将罕见病诊断作为北京希望组战略重点的决心。

本文从商业机构的角度，来探讨其中面临一些什么困难，以及下步我们能做些什么，让罕见病在将来更“罕见”。

首先，“罕见病目前并不罕见”。中国出生缺陷率大约是5.6%，中国的罕见病人大约1560万，大约占人口数量的1%，罕见病的发病率，远比我们印象中的发病率高。尽管医学界很早就提出了出生缺陷的“三级预防”体系（通过孕前筛查进行一级预防、产前诊断进行二级预防、新生儿筛查进行三级预防），但是出生缺陷高居不下，说明我们的三级预防体系的效率有待提高。罕见病的预防，是不是一定要等待国家政策的扶持，商业机构能不能在这个领域承担起推动的作用，还需要重新思考。

其次，罕见病的确诊非常困难。平均一个罕见病人确诊，大约需要5年时间，这还是欧美发达国家的情况，我国罕见病人的确诊时间，估计还会更长。罕见病长期不能确诊，给罕见病家庭带来了重大的经济负担。罕见病确诊的困难，既和技术应用的水平有关，也和医疗体系的发展水平有关，一些先进的技术手段，比如基因测序、生物芯片等，在临床领域应用还非常不广泛。

再者，缺少专业的遗传医生。跟美国大约4000多名专业遗传咨询师相比，我们中国的遗传诊断和遗传咨询体系还非常薄弱，大部分医院没有专门的遗传科室，缺少专业的遗传医生。中国目前有第三方医学检验机构，却没有类似美国的LDT实验室的认证机制，导致新技术转化效率偏低，个性化诊断事实困难。尽管已经有卫计委在遗传病诊断专业批准的18家试点单位，但是与整个社会庞大的诊断需求相比，技术的应用远远落后于需求。

还有，罕见病的治疗手段太少。目前真正有药可治的罕见病非常少，另外，因为每种罕见病发病率很低，发病人数很少，导致制药企业研发困难，并且后续用药成本高昂。这就形成了没有药治病很苦恼，有药可治但是没有钱治疗更苦恼的局面，罕见病人治疗的天价费用，也让大部分罕见病家庭不堪重负。

那么，罕见病事业发展的未来方向是什么呢？作为基因测序技术应用的专业公司，我们应该承担什么样的责任，如何来推动行业的发展呢？

我们认为，商业公司可以在以下领域分工合作，与医疗机构、政府部门和公益组织一起相互支撑，共同推动行业的发展。

第一，必须大力发展新技术，稳步推进新技术的应用，以达到提高罕见病检出率的总体目标。

利用全外显子组基因测序，能够检出罕见病致病基因的比例大约只有20-30%，二代测序技术本身的局限性导致大片段结构变异、拷贝数变异等领域不能很好检出。利用三代测序进行必要的补充，得到“全谱变异”信息，整体上提高罕见病致病基因检测率，将会为更多的家庭指导生育创造机会。如果我们将罕见病总体检出率提高到50-70%，整个行业将出现质的变化。

第二，必须全力以赴发展“中国人类罕见病疾病数据库”，提高罕见病测序数据注释水平。

罕见病基因检测领域，基因测序数据库分析的数据库，大部分是欧美人群的数据库，中国部分私有公司数据库并没有得到行业的认可。联合整个罕见病行业的力量，构建一个公开、共享的数据库，将是行业发展的必要基础。

第三，加大罕见病一级预防，逐步推进“孕前罕见病筛查”。“让罕见病更加罕见”，甚至是“让罕见病不再见”，最好的办法是采用一级预防措施，进行有效的孕前基因筛查。但是，按照现在的技术水平和公众认识水平，全面推进“孕前罕见病筛查”还不成熟。

在大幅提高罕见病基因诊断水平和罕见病数据库充分构建的前提下，倡导“孕前罕见病筛查”是最为有效的方法，当然，筛查的成本必须降低到足够便宜。

 第四、加大罕疾病基因编辑等新技术的研发投入。

如何让已经患有罕见病的个体获得健康，将是我们又一个重要的发展目标，基因编辑应用于罕见病病人，将是我们可以期待的历史机遇。