阿喀琉斯，希腊的第一勇士，他母亲预见他将死于特洛伊战争，为了抗争这一不幸命运，阿喀琉斯出生后，他的母亲捏着他的脚跟，把他倒浸在斯堤克斯冥河的水里，这样他的周身就能刀箭不入，不致受伤。但他的被母亲用手指捏住的脚跟却没有沾到冥河的水，从而留下了一个致命的弱点。

“家族性高胆固醇血症”是常见的显性遗传疾病，主要特点是胆固醇极度升高、黄色瘤、角膜弓及早发冠心病。目前认为，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。目前国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。

所谓显性遗传即父母双方一人得病，那么他们异常的基因遗传给下一代，子女就会患病。根据基因受累程度临床分为重症和轻症，重症患者出生即有血浆胆固醇升高，约较正常人高出6~8倍，多在10岁时就出现冠心病的症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

当我看到小女孩的脚踝时，我想起了这个希腊的神话故事，也正因为家族性高胆固醇血症患者与这一神话故事主人公的惊人相似，国外常将此类患者的跟腱黄色瘤称为“阿喀琉斯之踵(Achilles'Heel)”。

她纤瘦稚嫩的四肢让她的脚踝看起来更加突出，跟腱已经明显增宽。因为她体内胆固醇含量极度增加，而且缺乏有效的代谢途径，促使胆固醇积聚于间质间隙和组织巨噬细胞内，巨噬细胞吞噬了胆固醇后浸润肌腱和结缔组织，逐渐诱发脚踝关节的无痛性肿胀和膨大，形成结节性肿胀，类似于类风湿性关节炎，无发热和疼痛，超声和x线检查也没有任何骨骼改变，极个别个体也可出现跟腱发炎、肿胀、疼痛甚至断裂。跟腱增宽的FH患者其肌腱较容易断裂，因此，建议不要做过于剧烈的运动。

小女孩的爸爸说，她刚刚出生时就发现手腕和臀部有一条浅黄色的线，当时以为小孩子正在发育，长大后应该会慢慢消失，所以并没有太在意。然而，随着孩子的长大，不但没有变好，反而黄色的线从平坦变为突起，从手腕蔓延到了肘部和膝盖，甚至耳后，脚踝也慢慢变宽。她开始觉得难看、害怕，变得沉默、内向。

这时她的父母才意识到应该带她去医院就诊，于是他们去了当地医院的皮肤科，医生貌似对这类疾病也没有太多了解，但从皮肤表面来看像是脂肪的沉积，于是给她做了血脂检测，结果惊讶的发现，一个7~8岁小女孩的血脂指标竟然超过了正常人十几倍。当地的医生们也是第一次见到这样的病例，考虑过给予口服降脂药物，又担心药物副作用对孩子生长造成不利影响，也考虑切除皮肤表面的黄色瘤状突起，尚有诸多其他担忧，最终还是建议她们到别的医院进一步咨询。

最后，在安贞医院免费为他们提供了心脏/颈动脉/锁骨下/腹主动脉/股动脉超声，冠脉CTA，心机核素显像等多项心血管影像学检查。令人吃惊的是，先证者出现了主动脉瓣、二尖瓣狭窄和轻度返流，颈、锁下、腹主、股动脉IMT增厚；并且心肌核素显像检查显示这个8岁的女孩儿已经存在中等强度的心肌缺血，这就意味着当她处于活动状态时，她的心脏也许不能够为身体供应足够的血液，也就是说她可能无法像别的小朋友一样奔跑嬉闹。

综合小女孩的各项表现：跟腱增宽，皮肤、肌腱明显黄色瘤，顽固异常升高的血脂，心脏功能和心肌缺血改变，我们几乎可以确定这个女孩患的是一种显性遗传疾病——家族性高胆固醇血症。

为了进一步确诊，我们为她进行了基因检测，发现其低密度脂蛋白受体（LDLR）基因发生了突变，又经过反复检测对比验证，最后得出结论，小女孩确实为家族性高档固醇血症，且为罕见的重症，即以往认为的“纯合子”。

家族性高胆固醇血症是最严重的脂质代谢疾病，引起各种血管床的动脉粥样硬化，从而发生缺血、栓塞和梗塞等症状，导致各种危及生命的并发症发生。此类患者即使不存在其他危险因素，仅仅因为极高的低密度脂蛋白胆固醇水平即可早期发生较为严重的冠心病。

家族性高胆固醇血症十分凶险，如果能让患者和医生早期发现认识到疾病的存在，就能够早期进行诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险，进而延长他们的寿命。

因此，当我们看到这种“阿喀琉斯之踵”时，我们应该意识到，它不仅仅是一个神话故事，那是胆固醇伸出的恶魔之手，那是心脏向我们发出的求救。

作者：王伟 陈盼盼 王绿娅