由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本次大会我们将邀请到辛辛那提（Cincinnati)大学儿童医院教授(终身)，博士生导师黄涛生老师作为大会的发言嘉宾。在大会前夕，我们就黄教授在线粒体病方面的工作进行了采访和关注。

嘉宾介绍

黄涛生，辛辛那提（Cincinnati)大学儿童医院教授(终身)，博士生导师，粒线体病中心主任，分子诊断实验室主任。原为加州大学尔湾分校遗传学、儿科学、发育生物学、病理学终身教授，博士生导师，分子诊断实验室主任和心血管遗传部主任。

本次大会演讲题目：

细胞的能量加工厂——线粒体，在疾病和健康中的最新研究进展

谈研究线粒体病的困难和复杂性

在研究过程中首先遇到的问题是，线粒体疾病的复杂性。

从遗传学的角度来讲，线粒体疾病可以有线粒体基因组的突变或者核基因组的突变引起的。大家有一个误解，认为线粒体疾病就是有线粒体基因组突变引起的。实际上有差不多1500个核基因参与了线粒体的功能和结构，很多常见疾病可能是因为线粒体的功能下降引起的，有时候不一定有基因的突变。

因此我们说线粒体的疾病，并不是一个疾病，是几百种疾病。因此而构成了线粒体疾病的研究的复杂性性。

线粒体功能障碍除了引起罕见的线粒体疾病以外，还导致一些常见的疾病，比如说，神经退化性疾病，肿瘤，心血管疾病，糖尿病等等。我们研究过程中遇到的问题主要就是疾病的复杂性。从遗传学来讲单个基因的突变引起的疾病可能是罕见的，但是把他们集中在一起就变得常见了。

介绍实验室主要工作

我们实验室的工作主要有几个方面：第一，我们近几年在新的致病基因的发现上，取得了一些成绩。 就近几年，我们克隆不少的致病基因。

我们在此基础上做了大量的干细胞的研究，主要是用于研究疾病的致病机理，以及可能的细胞治疗。第三，我们也建立了动物模型，比如说斑马鱼和老鼠的模型。我们希望通过研究这些模型，找到可靠的治疗方法。

在常见疾病方面，我们把从线粒体疾病的研究过程中的发现应用到常见疾病，比如说衰老，这是每个人都不可避免的。线粒体的突变在此起非常重大的作用。我们发现随着年龄的增加线粒体的突变明显升高，这尤其是给干细胞治疗带来了一些新的问题。

特谈线粒体替代治疗研究进展

在线粒体替代治疗方面，我们也取得了很多的进展，但是遇到很大的瓶颈。一方面是各个国家对线粒体替代治疗有相应的法律和法规。除了有些国家没有明确规定以外，只有英国是正式批准可以从事线粒体替代治疗的国家。

如果突变是在线粒体的基因组上面的，因为是母系遗传，只要母亲是携带者，所有的小孩都可能患病，这对希望有个健康小孩的母亲，是非常的痛苦的。我也呼吁在不久将来，各国政府有相应的措施。现在美国医学科学院已经对此有了相应的指南，希望美国的食品药品管理局能够尽快批准。

我们在寻找新线粒体替代治疗的同时，也希望能找到新的途径。首先，线粒体替代治疗比较复杂。这就是我们常听说的三个父母的小孩。即使是各国政府允许做线粒体的替代治疗，首先只安全性还有待进一步研究；第二，因为程序比较复杂，成功率的还不是特别高。此外，费用还是相当的惊人。 

因此在这个过程中，我们希望找到一个新的途径。就是说，一个携带的母亲，如果我们相应的降低有突变线粒体的比例，比如说我们母系遗传变成父系遗传或者母系/父系遗传，这样我们可以减少胚胎里面有突变的线粒体的比例，从而达到预防疾病的传递。

对第五届中国罕见病高峰论坛期许

我希望通过本次高峰论坛，在中国对罕见病有一个系统的了解。因此，有关部门在此基础上能够制定相应的政策，来支持罕见病的研究和新药的开发。在美国罕见病的药物享有孤儿药的特权，专利受到更长时间的保护。这样因此而提高大家对罕见病的疾病的研究和开发药物的积极性。

此外通过这个会议，希望成立一些跟罕见病有关的协会。比如说在美国线粒体研究的协会里面，包括顶级的科研人员，病人的父母和病人，形成联盟，这样达到共同推进的目的。我发现这种效果非常好。科研人员和病人之间有互动，容易引起社会的重视。

欢迎关注第五届中国罕见病高峰论坛

http://www.hanjianbing.org/content/details_56_3051.html