2024年1月11日国家药监局药审中心官网显示，用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的药物索乐匹尼布（sovleplenib）已获新药上市申请（NDA）受理并被授予优先审批。

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善。

2024年1月9日，Vertex 宣布首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血依赖性β地中海贫血 (TDT)

AviadoBio是一家致力于开发和提供治疗神经退行性疾病潜在变革性药物的开创性基因治疗公司，该公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准AVB-101的研究性新药（IND）申请，将在前颗粒蛋白（GRN）基因突变的额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）患者中进行研究。

Grace Science前不久宣布，其GS-100的研究性新药（IND）申请已获得美国食品药品监督管理局批准，GS-100是一种用于治疗NGLY1缺乏症（NGLY1 Deficiency）的AAV9基因替代疗法。

据USWM, LLC在12月14日宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA)已批准IWILFIN(eflornithine，依氟鸟氨酸)片剂。

近日，神曦生物自主研发的AAV基因治疗产品NXL-004用于治疗恶性胶质瘤 (malignant glioma) 适应症获美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予孤儿药资格认定 (ODD), 也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的恶性胶质瘤AAV基因治疗产品。

Harvard Apparatus Regenerative Technology是一家临床阶段的生物技术公司，正在开发再生体内器官以治疗严重疾病。

近日，生物技术公司Epic Bio宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的疗法EPI-321孤儿药资质，用于治疗面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD），这是成人最常见的肌营养不良症。

Calliditas Therapeutics 前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）已对该公司用于治疗Alport综合征的setanaxib的孤儿药资格认定申请给出肯定意见。COMP的意见现在将提交给欧盟委员会，该委员会负责通过与孤儿药资格认定申请有关的决定。

GC生物制药公司前不久宣布，其治疗血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrombocytopenic Purpura，TTP）的候选药物GC1126A于9月27日获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定。