日前，4D Molecular Therapeutics(4DMT)宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司用于治疗囊性纤维化(CF)肺部疾病的候选产品雾化4D-710罕见儿科疾病认定(RPDD)。

2024年1月25日，驯鹿生物宣布国家药品监督管理局（NMPA）审评中心（CDE）已正式审批通过其全人源靶向BCMA嵌合抗原受体自体T细胞注射液（伊基奥仑赛注射液，研发代号CT103A）新增扩展适应症难治性全身型重症肌无力（Myastheniagravis，MG）的临床试验申请（IND）（受理号：CXSL2300759）。

1月23日，辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）授予HG302孤儿药资格认定（ODD），用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。美国FDA先前已授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD）

1月16日，药物牧场（Drug Farm）宣布，美国FDA授予该公司ALPK1抑制剂新药DF-003儿科罕见病资格认定，用于治疗ROSAH（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛）综合征患者。公开资料显示，DF-003已于2023年7月获得FDA批准临床试验。

1月16日，CRISPR Therapeutics(CRSP.US)宣布，美国FDA已经批准其CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY （exagamglogene autotemcel，exa-cel)用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血(TDT)。这

2024年1月16日，亿帆医药宣布其自主研发的用于治疗先天性高胰岛素性低血糖血症药品——二氮嗪口服混悬液（规格：30ml:1.5g）获得国家药品监督管理局的上市批准（国药准字H20243049），将为儿童胰岛素瘤/高胰岛素血症相关的低血糖症状患者带来福音。

2024年1月15日，制药公司Santhera Pharmaceuticals宣布在德国推出AGAMREE®（vamorolone，瓦莫罗酮)），用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

1月16日，美国FDA 批准 Vertex Pharmaceuticals及其合作伙伴CRISPR Therapeutics的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Exagamglogene autotemcel(Exa-cel，商品名：Casgevy) 用于治疗12岁及以上患者的输血依赖性β地中海贫血（TDT）。

2024年1月11日国家药监局药审中心官网显示，用于治疗成人原发性免疫性血小板减少症（ITP）的药物索乐匹尼布（sovleplenib）已获新药上市申请（NDA）受理并被授予优先审批。

伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善。

2024年1月9日，Vertex 宣布首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法 CASGEVY ™在沙特阿拉伯获得批准，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血依赖性β地中海贫血 (TDT)