疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

症状

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生物化学检测技术的不断进步，新的发现仍将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）或称Richner-Hanhart病是罕见的皮肤氨基酸病。

（1）约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊手掌和足底角化，伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应，结节也是角膜病变的原因。

（2）可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。

（1）患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。

（2）可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱～幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调（步态不稳、意向性震颤及构音障碍等），偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和角膜糜烂、上睑下垂等体征。

（3）日晒、情绪、应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的发作。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

诊断

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出肝功能细胞衰竭诊断、基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

治疗

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。

2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主，低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。

6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似，通常可给予烟酰胺。有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致。给予L～色氨酸乙乙酯疗效可能更好。

预防遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月15日