疾病分类  内分泌疾病

病因

持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症(Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy; PHHI)，旧称胰岛母细胞瘤(Nesidioblastosis)，是最常造成新生儿低血糖的原因之一。

依不同的病理学发展，可分为两型：

1.局部型(Focal PHHI; FoPHHI)：因胰岛细胞腺瘤增生(Adenomatous Hyperplasia)，造成β细胞异常分泌胰岛素。

2.弥散型(Diffuse PHHI; DiPHHI)：整个胰脏兰氏小岛内所有的β细胞功能异常，而过度分泌胰岛素。

当患者初次发病而就医时，通常可以发现到血糖异常的低(＜1 mmol/l)，若未及早诊断及治疗，会因经常严重的低血糖，造成发展迟缓及不可逆的脑部损伤。多数患者为偶发性，基因缺陷的位置不明。若为少数的家族型患者，可能为常染色体隐性或显性遗传模式。

症状

影响的器官或系统 可能有的临床症状

胰脏 兰氏小岛内所有的β细胞功能异常 胰岛细胞腺瘤增生

中枢神经系统 因低血糖而抽筋或丧失意识 因长期低血糖导致智能发展迟缓

内分泌系统 胰岛素过多 低血糖 胰岛素缺乏及糖尿病(后来可能发展出来)

其他 出生时体重较重(平均3.7公斤) 饥饿、冒冷汗、发绀等低血糖的症状 高血氨(多为GLUD1型基因缺陷的患者)

诊断

实验室检查

饭后低血糖(＜3 mmol/l)

低血糖时，血及尿中的酮体不会升高，胰岛素偏高(>10 U/mL)

胰岛素与血糖比值的可能高达 0.4~2.7 (正常值<0.3)

需静脉注射大量葡萄糖(＞10 mg/kg/min)才能维持正常血糖值

摄影检查

可经由超音波、电脑断层或核磁共振等方式，检查局部型患者胰脏上腺瘤的大小，但通常因腺瘤过小不易检查出来。弥散型患者则无法经此检查出来。

基因检测

若为家族型患者，可抽血经分子生物技术，检测是否带有缺陷基因。

治疗

 药物治疗

目标为维持血糖在正常值，预防因长期低血糖而导致智能发展迟缓或抽搐等神经学症状。当发生低血糖时，可能需立即予以静脉注射葡萄糖或升糖素。此外可使用Diazoxide、Chlorothiazide等药物抑制胰岛素分泌。

高胰岛素-高血氨症(HI/HA)对Diazoxide的反应非常好，只要能及时诊断，患者通常有良好的预后。

手术治疗

当药物治疗无效或局部型腺瘤的患者，可考虑接受胰脏切除手术(95%以上)。

资料来源：   1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日