症状

遗传性细胞浆内体肌病变分为四型：  

严重新生儿型（severe neonatal）：隐性遗传。发病年龄在儿童或是成人期，临床特征为：张力减低，四肢和横膈膜无力、骨骼畸型、和呼吸不足，成人期早期即会死亡。  

    轻微青少年型（mild adolescent）：

自体显性遗传。发病年龄通常在青春期，只发现有近端肌肉无力；会慢慢地恶化。  

成人期发病型（adult-onset）：Swedish和French家族所报导的病例，为显性遗传，第2对染色体上q24-q31和q21区域发生突变，前区和tibial muscle dystrophy的基因突变区相近；发病年龄通常在20-50岁，平均为35岁，临床特征发现有近端肌肉、横膈肌、颈部、和脚的伸张肌无力的症状。CK值正常或轻微上升，电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中发现细胞浆内体内有肌动蛋白；而thin filament和dense material及Z-disc相关。  

远程型（distal-form）：自体显性遗传。发病年龄为40-50岁；近端和远程肌肉无力都可发现，会慢慢地影响到呼吸功能；且心肌症也会慢慢地出现。CK值正常或轻微上升，电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中看到myofibrillary inclusion。  遗传性细胞浆内体肌病变是显性遗传的肌肉性疾病，adult-onset型和第2对染色体上二区基因的变异相关，以电子显微镜观察发现：第一和第二型肌肉纤维中subsarcolemmal区域可看到细胞浆内体；此些细胞浆内体内含有许多方向不一的dense fiber，fiber外会被一层较不紧密且方向一致的纤维围绕，这些body为Z-disk的材料。除了遗传性细胞浆内体肌病变，细胞浆内体在许多疾病中亦可发现。

诊断

实验室检验  在所有的遗传性肌肉无力症中，CK（creatine kinase）值为正常或是轻微上升。  
Electromyography和nerve conduction分析  ,若怀疑患有遗传性肌肉无力症，则建议作Electromyography（EMG）和nerve conduction（NCSs）2种分析。在所有的肌肉无力症患者中，NCS应为正常值，EMG不是正常就是可看到典型的small-amplitude、narrow-duration motor unit potentials（MUPS）。另外，fibrillation和positive sharp wave较罕见。  
 Muscle biopsy  可藉由电子显微镜看到典型的细胞浆内体。 

治疗

医疗照顾：

无特殊治疗。但可提供支持性照顾以维持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症状可藉由整型外科或是物理治疗师加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦须重视。  

 咨询：神经学专家、胸腔科专家、心脏病专家、整形外科医生、物理治疗医师、物理治疗师、遗传咨询员、及社工皆可提供帮助。

饮食：无饮食限制。但若是活动力不好患者，最好可控制卡路里的摄取量。  

此病患者需注意是否有心肌症的症状；另外，肺功能不足的问题亦须考虑；除此之外，肌肉挛缩和脊椎侧凸的问题亦得注意。不同型的患者预后也不同，若为严重型，患者会在成年期早期就死亡；但若是轻微型，则会有终生的残疾。

来源：http://www.baike.com/wiki/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%B5%86%E5%86%85%E4%BD%93%E8%82%8C%E7%97%85%E5%8F%98

最后修改时间：2014年01月13日