疾病分类 先天畸形综合症

病因

此症是仅次于唐氏症，造成智障好发的第二原因，而唐氏症有95%并非遗传所造成，但此症却是一种遗传性疾病。

致病之FMR-1基因在1991年寻获，由于其CGG重复过度扩增，导致不正常之甲基化+(methylation)，进而无法顺利产生FMR-1基因所制之蛋白(FMRP)。

正常情况下，FMR1基因很稳定的由亲代传给子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出现三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次数有异常扩增的现象，这种重覆次数，当FMR-1 基因 CGG 数低 于54时，它们会稳定地传承给子代；若在55~200之间者，则谓之“准突变(pre-mutation)”，其本身并无症状，但在经由女性下传其子女时，可能会进一步扩增CGG，达到“全突变(full- mutation) ” ，即 CGG 大 于200，甚至数千次之多，而导致子女罹患此症。

症状

在幼儿时期很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，在男性患者身上会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睪丸为正常人的两倍大。

女孩子的症状通常较少，在程度上也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生，不伴有学习及行为障碍。

表现征状 细节

常见的生理特征 长而窄的脸部、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的 鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。

也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。

出生 有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。

还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症

青春期之后 通常会看到巨睪现象

脸部较长与巨睪症会开始明显

其它伴发症状 疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。

此症的男孩要特别小心反复发作的中耳炎，所以注意中耳的状况及听力的问题是特别重要的。

大约有20%患孩可能会有癫痫，有一部份的患孩会发现有脑部构造或生理构造的异常，例如：脑室过大或小脑异常。

约80%男性患孩与30%女性患孩有智能迟缓或不足的现象。另外感觉统合异常及注意力不足症，也是常伴有的障碍。

诊断

进行家庭疾病史检查或是系统身体检查。通过成像设备，一般很容易确诊。

治疗

此症患者可以透过早期特殊疗育计划得到改善，而且根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，其治疗效果也愈好。部分严重的行为问题，可使用药物来治疗。

最后修改时间：2013年11月19日