病因

尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症，由于代谢的补偿作用，不会造成对神经系统的伤害。

症状

病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄取的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。新鲜尿液颜色正常，暴露于空气中，或使其变成碱性时，即变成黑色。有时因为尿布染黑方引起注意。在小儿期除尿黑酸外，并无其他症状。20岁后，由于被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，可导致巩膜，耳郭、鼻、额部变为褐色或蓝黑色，即出现揭黄病。沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎。尚可引起循环功能不全而导致病人死亡。

诊断

当尿暴露于空气变为黑色时，应考虑本病的可能性，可进一步做如下试验：①尿的还原物质试验(班氏试验)呈阳性反应，因同时有碱性作用故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明这种还原物质反应小是由葡萄糖引起的。②病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，里紫黑色。③尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色，经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。与其他能使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白)的鉴别不难。

治疗

一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育，因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报道，大剂量维生素c也可奏效。

资料来源: http://jbk.familydoctor.com.cn

最后修改时间：2014年03月19日