疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹、共济失调与身材短小等。此症的致病原因起因于bifunctional protein 2-aminoadipic semialdehyde synthase酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2-oxyoglutarate reductase与sacchaopine dehydrogenase催化代谢。在大多数的患者发现，此两个的酵素活性十分低，结果会导致高离氨酸血症(hyperlysinemia)与尿中离氨酸的增加(hyperlysinuria)。当有高离氨酸血症( hyperlysinemia)时，同时也可观察高呱啶酸血症(hyperpipecolatemia)发生。尿中离氨酸增加(hyperlysinuria)但并无高离氨酸血症( hyperlysinemia)时可能推测是因为肾小管缺陷的原因，通常被视为二盐基氨基酸运输缺乏的部分。

症状

几乎有一半的个案是在偶然的情形下被侦测出来并且身体并无任何异样表现，曾有单一的案例被指出具有关节松弛(joint laxity)与球形晶状体(spherophakia)的现象。一开始可观察到lysinuria上升到15,000 mmol/mol creatinine(控制正常值<70 mmol/mol creatinine)。临床症状包括智能迟缓(mental retardation)、周期性的呕吐(recurrent emesis)、肌肉张力低下(hypotonia) 、昏睡(lethargy)、腹泻(diarrhea)以及发展迟缓(developmental delay)。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日