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病因 

先天性全身脂肪失养症，因形成原因不同而分为两型，这两型的遗传模式皆为常染色体隐性遗传，第一型为位于第九号染色体的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致，造成脂肪无法在脂肪细胞中合成及储存。第二型则是位于第十一号染色体的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy 2)基因缺陷所致，其基因的功能仍不明确，但推测与中枢神经系统有关。

症状

两者的临床症状大致相同，患者除全身肌肉肥厚外，幼童时期出现生长速率增加、骨龄增加、食欲大增的现象；皮肤色素明显在颈部、腋下、腹股沟而造成黑色棘皮；手、脚、下巴增大，有如末端肥大症的小孩般；长骨的X光摄影会发现骨头斑驳的现象，犹如骨头被侵蚀掉；另外全身毛发增生、肝脾肿大、心肌肥大等也是常出现的症状；患者在青春期会因胰岛素阻抗的现象造成严重的糖尿病；而女性会出现阴蒂大、月经量少、多囊性卵巢的症状，不容易怀孕。

诊断

主要依据临床症状来判定，配合各项生化检查，可发现患者血浆具有较高的胰岛素及三酸甘油脂，以及较低的高密度的蛋白胆固醇，另外，荷尔蒙瘦体素(leptin)通常较正常值低。目前少数国际机构可提供基因诊断服务，基因检查结果可作为遗传咨询及生育下一胎的参考资讯。

治疗

以饮食控制为主，避免摄取过多食物，营养控制以使用低脂及高纤食物为原则，糖类来源尽量以不易消化的复合性糖类为主，脂肪来源则以长链及中链脂肪酸为主，孩童时期可使用中链脂肪酸油(MCT oil)。有部分报告指出瘦体素的补充(Leptin therapy)可改善其症状。另外，定期追踪及检查，可为糖尿病、心肌肥大等并发症的做好准备，患者一定要配合医师指示进行。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日