| 疾病中文名 | 努南综合征 | 疾病英文名 | Noonan syndrome |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 约为1/1000-2500（新生儿） |
| 遗传方式 | 常染色体显性 | ICD编码 | Q87.1 |
疾病分类 先天畸形综合征
病因
目前已知与努南氏症相关的基因变异 | ||
致病基因 | 发生频率 | 可能出现的临床表征 |
PTPN11 | 50% | 发生肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)及心房中隔缺损(atrial septal defect)的比例较高 |
RAF1 | 3%-17% | 将近80%的个案发生肥厚性心肌症(hypertrophic cardiomyopathy) |
SOS1 | 10% | 较常出现皮肤上的表征，较少身材矮小及认知缺损(cognitive delay)的发生 |
KRAS | 1%-3% | 认知及智能障碍的问题较为严重 |
症状
蹼状颈Webbing of the neck
漏斗胸Pectus excavatum
厚且低位或不正常外形的耳朵Thick, low-set or abnormally-shaped ears
眼睑下垂Sagging eyelids (ptosis)
眼距过宽Hypertelorism
眼内貲赘皮Epicanthal folds
小颔畸形Micrognathia
青春期延迟Delayed puberty
隐睾症Cryptorchidism
身材矮小Short stature
弯曲的头发Curly hair
先天性心脏疾病Congenital heart disease
普遍性的肺动脉狭窄generally pulmonary stenosis (约50%)
婴儿早期喂食困难与生长困难Feeding problems and failure to thrive in early infancy
认知与语言发展迟缓Delayed cognitive and speech development
学习困难Learning difficulties
新生期手与脚周边水肿Peripheral hand and feet edema in neonatal period
常见相关病症：
肌肉张力过强Hypertonia
凝血异常Coagulation abnormalities (约20%)
血小板减少症与部分凝血因子缺乏Thrombocytonpenia and partial deficiency of factors XI:C, XII:C, or XIII:C
学习问题Learning problems
听失丧失Hearing loss
中度的智力迟缓Mild mental retardation
行为问题Behavior problems
脊柱侧弯Scoliosis (10-15%)
畸形足Club foot (10-15%)
心房中隔缺损Atrial septal defect (10%)
心房中隔肥大Ventricular septal hypertrophy (10%)
心室中隔缺损Ventricular septal defects (5%)
癫痫Seizures (2-12%)
早期喂食困难Early feeding difficulties
偶发性的恶性高温合并感觉麻木Occasional malignan thyperthermia with anesthesia
诊断
目前在诊断上，主要为遗传专科医师依个案的临床表征做评估。再者可抽血经分子生物技术以检测是否带有与此症相关的缺陷基因；若患者因此发现基因突变点，于怀孕时即可采绒毛膜或抽取羊水，以进行产前诊断。
治疗
1.心脏缺损问题：一小部份的患者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗，需定期于小儿心脏科接受心脏方面评估。
2.喂食困难问题：对于情形较严重者，可能需要短期的管喂食治疗，其他有喂食问题的患者，可于出生后最初几个月经由医院营养师指导后改善。
3.生长问题：在孩童时期必须定期监测其各方面的成长发展，曾有些生长缓慢的患孩，对其使用生长激素治疗，但结果目前尚未得到评估。身材短小状况需得到幼儿园的育幼员了解，并提供相关协助。
4.隐睾症问题：若发现睾丸方面的问题并未改善，建议需于学龄前接受外科手术治疗，将有助于提高未来生育的机率与减少恶化机率的发生。
5.语言与听力及视觉问题：语言迟缓需要特殊的帮忙与治疗，斜视与近视需适当的照护，听力丧失可能是因中耳炎引起，则需加以治疗。
预防
产前诊断
最后修改时间：2014年07月31日
