RaNA Therapeutics,一家致力于寻找和开发靶向RNA新药类的领军企业，提供了预临床描叙基因上调技术的数据。这项技术能选择性地激活体内自身细胞的基因表达，以治疗脊髓性肌萎缩（SMA）。这些数据于2016年3月23日在在加拿大不列颠哥伦比亚省的惠斯勒举行的Keystone染色质和表观遗传学研讨会上发表。

美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准拜耳（Bayer）的重组型抗血友病因子KOVALTRY®来治疗儿童和成年中的A型血友病患者，KOVALTRY®是一种未经修饰的全长重组因子VIII化合物。

由于二者症状的共性，患有罕见基因型糖尿病的患者常常被错误地诊断为2型糖尿病。

全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁最近提交了罕见病立法提案。她认为任何疾病，不管是多见还是罕见，在政策层面，都应该得到公平、平等的诊治和对待。

一项最新研究发现RNA（核糖核酸）编辑在癌症中起到了潜在作用。在线发表于《Scientific Reports》的该项发现，可能加深我们对涉及肿瘤疾病发生的一种新兴的理解，并可能因此在未来引导开发出更好的治疗方法。

“婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，是对未婚夫妇人权、健康权的保障，也是他们应该享有的权利和义务。”中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁，建立有效的婚检机制，可采取强制与自愿相结合、自费与免费相结合的方式，降低出生缺陷总发生率。

圣路易斯华盛顿大学医学院的最新研究指出，特定肠道菌群失衡似乎是早产儿一种频发致命性肠道疾病的潜在原因。

True North Therapeutics，一家面向临床的生物技术公司，专注于补体介导的罕见病创新疗法。3月上旬，该公司宣布推出COMPASS注册 (www.compassregistry.org)。该网站由True North Therapeutics协同Patient Crossroads创办，是一个冷凝集素病（CAD）（和其他自身免疫性溶血性贫血）患者的登记系统。该系统旨在构建对CAD自

近日，记者从中科院上海药物研究所获悉：由该所沈敬山课题组和蒋华良课题组自主研发的治疗肺动脉高压（PAH）1.1类新药TPN171及其片剂近日获得国家食品药品监督管理局（CFDA）颁发的“药物临床试验批件”，获准进行临床研究。

线粒体是细胞的“动力装置”，但是它们同B族维生素协同起来的功用才开始被揭示。在营养状态良好时，维生素B9（叶酸）将线粒体变成细胞的建设者。通过叶酸，线粒体产生作为原料的物质来用于基因组的复制和修复、细胞膜的更新和抗氧化物的合成。这个机制也包括其他B族维生素。

“对几百例多种类型纤毛病患者的基因测序显示，在多数情况下致病基因是未知的，”巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的基因非稳定及癌症实验室负责人Travis Stracker说,他强调:“许多人没有得到分子诊断，而我们的工作就是要试图填补这个知识缺口。”

近期，美国神经病学学会（AAN）更新了 2005 年发表的皮质类固醇激素用于 Duchenne 肌营养不良（DMD）的治疗指南，给出了强的松、地夫可特治疗 DMD 推荐要点

St. Jude Children’s Research Hospital的科学家发现了细菌细胞壁碎片是如何穿过胎盘进入发育中的神经元，并因此改变胎儿的脑组织解剖和出生后的认知功能。这项研究近日发表在科学杂志Cell Host & Microbe上。

费城儿童医院（CHOP）的儿科肿瘤学专家研究出了新技术，以改善和扩大一种针对患癌儿童的新型个性化细胞治疗方法。研究者们说，如果临床医生选择特定亚型的T细胞来对抗像急性淋巴细胞性白血病和淋巴瘤（All）这类疾病，病人的治疗效果会得到改善。

多发性硬化症( multiple sclerosis，MS) 是一类发生在人中枢神经系统的自身免疫性脱髓鞘疾病。目前无彻底治愈的方法，治疗效果多用于维持及减少进一步恶化，药物靶标趋向多元化。目前临床主要治疗方案包括疾病修饰治疗、抗感染药物、激素疗法、联合用药、补充和替代医学等。