脑细胞的神经元持续退化

●亚当和尼尔，今年31岁，他们都是罕见疾病NF1型患者（神经纤维瘤I型）。从他们的面貌看，很难让人相信，他们是一对双胞胎； ●亚当由于疾病的影响面容完全改变。从小由于外貌的原因，经常受到旁人的欺负，被叫作“象人”； ●尼尔虽然面容没有受到影响，但却会有短暂的记忆，也时常会记不起来日期。

中国罕见病高峰论坛到今年已走过第五个年头，从第一届为数不多人的参与和关注，到如今，每届都能聚齐国内，甚至国外在罕见病领域的专家、学者、研发人员等一同参与、讨论罕见病工作的推动。2016年第五届中国罕见病高峰论坛将于9月22-24日在杭州举行，与往届相比，今年有哪些亮点或不同之处？我们准备了十问十答，希望可以解答您心中的疑问。

我们是“垂体瘤GH病友会（肢端肥大症患者的病友组织）”和罕见病发展中心（CORD）两家关注罕见病工作、为罕见病群体提供支持的社会组织。从广东的肢端肥大症（以下简称“肢大”）病友处获悉，自2016年6月1日起，治疗“肢大”的注射药物善龙[1]（注射用醋酸奥曲肽微球）无法享受医疗报销，这一改变严重影响到肢大患者的生活质量和健康水平。

一名罹患一种名叫MPS1-HS的罕见病的小患者在日志上写到“我写下分享主要出于我被诊断时个人的希望，希望找到像我一样的病友，尤其是像我一样的年轻人，来分享他们的经历。”汤森路透发病率和患病率数据库（IPD）帮助人们理解罕见病，描述最常见罕见病的流行病学信息。本文旨在唤起人们对罕见病的认识，普及全球患有罕见病的人群数量，罕见病发生原因，来自援助患者倡导组织和罕见疾病组织的帮助和当前罕见病治疗市场。

2016年8月10日在线发表于美国神经病学学会（AAN）医学期刊《神经病学（Neurology）》的一项长期研究发现：在多发性硬化（MS）患者表现出疾病初始迹象时开始药物治疗，与延长疾病明确诊断的时间相关。

8月21日，深圳冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心（以下简称MDbaby关爱中心）主办的2016年深圳MD Baby首届医患会在深圳市南山区社会组织创新苑举行。

今年第五届罕见病高峰论坛将由CORD联合树兰医疗于2016年9月22日-24日在美丽的杭州举办。每一年的大会都离不开广大志愿者的辛勤劳作，志愿者们兢兢业业、无微不至、耐心细致的工作态度也多次得到参与者的赞赏和肯定，而今年同样有广大的志愿者们加入我们的行列。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本次大会我们邀请到浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师，博士生导师洞旻岳老师作为大会的发言嘉宾。

圣裘德儿童研究医院（St.Jude Children’s Research Hospital）研究人员领导的国际科学家团队发现了一种新方法，在患者分离出的血细胞中使用CRISPR基因编辑（技术）帮助修复镰状细胞病（sickle cell disease）和β-地中海贫血（sickle cell disease，β-珠蛋白生成障碍性贫血）。

2016年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）等单位主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。大会中，来自北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所所长吴小兵教授以SMA基因治疗药物研发策略为主题为与会人员进行了精彩的报告。

2015年9月18-19日第四届中国罕见病高峰论坛在北京隆重举行。本次大会为期两天，围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的诊断和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。

8月6日，第一届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会在北京成功举办，而它幕后最大的功臣之一竟是“05超女”冯家妹。SMA，一个罕有人听到过的医学名词为什么会和冯家妹联系在一起？这是一个平凡母亲的不平凡经历。

家族性高胆固醇血症患者常常以眼睛上出现“弯弯月亮”，也就是临床术语所说的“角膜弓”，或者皮肤上出现黄色瘤为首要表现而就诊，眼科医生或者皮肤科医生如果对该类疾病认识不足，就会容易出现漏诊、误诊。

ExAC是一个免费的、具有高分辨率编录的人类遗传变异数据库，包含了上千万个DNA变异——很多都是罕见变异，而且大多数为首次被发现，它对罕见遗传病的临床研究和诊断有重大的意义。自2014年10月对科学界放开以来，ExAC数据库的网页在线浏览量已超过五百万，使临床医生能为数千名罕见病患者提供更准确的基因诊断。