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DMD 患者刚不会行走后父母应该思考什么和采取什么措施？

经典的杜氏肌营养不良教科书说 DMD 患者一般 7-12 岁会失去行走的能力，目前西方国家普遍在患者的平台期开始使用激素，患者行走的时间大约可以延长3-5 年。

【汤森路透J.P.Morgan专题报道】罕见病药物Translarna全球上市策略

罕见病药物Translarna全球上市策略

盘点2015年美国FDA批准的21个罕见病药物

据统计，2015年FDA共批准45个新药，其中有21个罕见病药物，差不多占本年度获批新药的一半（47%）。2015年也是FDA有史以来批准罕见病药物最多的一年。

冯家妹为罕见病SMA拍卖设计珠宝《蝶》

1月16日，2016年公羊会全球公益盛典在杭州市瑞莱克斯大酒店盛大举行，到场嘉宾悉数各大企业行业的龙头领军人物，其中演员歌手冯家妹作为四川总会会长，公羊会联席会临时主席，常务理事，也将自己设计的弗珞唯复古珠宝《蝶》捐赠拍卖，拍卖所得善款将全数捐赠给她为罕见病脊髓性肌萎缩症成立的“公羊会公益基金会美儿SMA脊髓性肌萎缩专项基金”。

AveXis公司治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩药物AVXS-101完成1期临床试验患者招募

AveXis公司是一家临床阶段的基因治疗公司，近日，该公司宣布AVXS-101用于治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）的1期临床试验已顺利完成患者招募。

Cytokinetics宣布开始脊髓性肌萎缩药物CK-2127107二期临床试验

位于加利福尼亚南旧金山的Cytokinetecs公司宣布其新型快速骨骼肌肌钙蛋白激活类药物CK-2127107开始进行二期临床试验，并对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者开放注册。

爱美医疗公司启动糖原贮积症II型新药的1/2期临床试验

位于美国新泽西州的克兰伯里市的爱美医疗公司（Amicus Therapeutics）日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了他们的新药试验申请，这意味着Amicus公司可以着手进行新药ATB200的1/2期试验的启动工作，试验对象的招募活动也将在糖原贮积症患者中间展开。

吉利德终止Simtuzumab治疗特发性肺纤维化的二期临床研究

吉利德科学公司(Gilead )发布声明，该公司正在终止在特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）患者中开发simtuzumab单克隆抗体的二期临床研究。

【浙江模式】人民日报：治疗罕见病政府来托底（民生三问）

近日，浙江省人社厅和相关部门联合出台了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，初步建立了浙江省罕见病保障机制，首次明确了财政对保障费用予以托底，费用分段包干、政策无缝衔接，形成了更加严密的医疗保障体系。

杜氏肌营养不良（DMD）治疗研究进展

杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良，是主要影响男孩的严重疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。因此，DMD疾病的治疗一直是研究热点。

罕见病药审评细则或衔接儿童用药政策

近日，国家卫生计生委宣布成立罕见病诊疗与保障专家委员会，工作职责为研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

2016年国自然指南的公布和医学部指南内容的重大变化

2016年国自然指南终于公布了！

“基因剪刀”将世界带向何处？

CRISPR技术被《科学》列为2015年全球十大科学突破之首。能将大量植物、动物甚至人的问题基因准确敲除，再用好基因代之的“基因剪刀”，对世界是福是祸？

杰特贝林关于治疗B型血友病药物rⅨ-FP的新药申请新进展

全球生物治疗药物领袖杰特贝林（ CSL Behring）公司宣布，该公司已经向日本医药品医疗器械综合机构（PMDA）提交关于试验阶段的融合蛋白连接重组Ⅸ凝血因子和重组白蛋白（rⅨ-FP）的新药申请。

Catabasis制药公司治疗杜氏肌营养不良症临床试验新进展

Catabasis制药公司是一家以药理学技术平台通道为基础的临床药物研发公司，该公司宣布了关于MoveDMDSM临床试验，即治疗杜氏肌营养不良（DMD）的CAT-1004的1/2期临床试验第一部分已经完成注册。

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