​众所周知，著名物理学家霍金身患肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），该病也可称为运动神经元病（MND）。该病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。

最新研究显示，葡糖鞘氨醇（Glucosylsphingosine，lyso-Gb1），一种最近识别的戈谢病（GD）生物标志物，在小鼠研究中表现出对（病情）发展或外周症状的促进影响，潜在验证其作为诊断工具的使用。

2017年11月6日——美国食品与药物管理局（FDA）今日大Zelboraf（vemurafenib，威罗菲尼）的批准，以包括对某些Erdheim-Chester病（Erdheim-ChesterDisease，ECD）成人患者的治疗。

2017年10月12日，Spark Therapeutics的RPE65基因疗法产品Voretigene neparvovec以罕见的16:0投票比获得了全部FDA咨询委员会委员的支持，赞成其上市用于治疗RPE65突变引起的莱伯氏先天性黑蒙症 (LCA)。虽然基因疗法已经开始显现它的巨大威力，然而医学领域的突破并不是那么容易实现的，基因疗法在过去的几十年间经历了极为曲折的发展历程，才有了今天的成就

NPC1是一类罕见的致命性遗传病。他们发现，一种密切相关的化合物将激活AMPK酶，触发一个细胞“再循环”系统来帮助减少NPC1患者大脑和肝脏中升高的胆固醇和其他累积的脂肪。胆固醇升高和脂肪累积是与严重神经系统问题有关的标志。

在一篇最近发表于《骨骼肌》（Skeletal Muscle）杂志的论文中，圣路易斯大学（SLU）研究人员报告，成功识别可能延缓或停止一种形式肌营养不良症发展的新药物靶点。这种疾病以进行性肌肉退化为特征。

一个由罗得岛大学（URI）科学家领导的研究团队发现了一种罕见儿童遗传病范可尼贫血（Fanconi anemia）和一种被称为PTEN的主要癌症基因之间的重要分子联系。该发现增进了对范可尼贫血分子基础的理解，并可能改善一些癌症患者的治疗结果。

FDA局长Scott Gottlieb博士，把进一步鼓励对罕见病疗法以及靶向治疗的开发作为首要任务。从基因组学的成效初步显现到基于新技术的新疗法的发展，Scott Gottlieb博士已经迈出了令人惊喜的一步。本文将探讨FDA在罕见病监管领域正在发生的一些政策变化，以及未来将会发生的变化。

近日，来自蒙特菲奥里儿童医院的儿科遗传学、变态反应和免疫学专家以及耳鼻喉和行为健康专家开辟了新的多学科诊所，为22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿提供医护。该病也被称为腭心面综合征或迪乔治综合征，是一种涉及22号染色体的罕见遗传病，会给受影响的儿童造成一系列挑战。

一家主要慈善机构呼吁英国国家医疗服务体系（NHS）和卫生监督机构结束对那些罹患一种致死性肺病患者的“不人道”对待。英国肺脏基金会（BLF）警告称，特发性纤维化（IPF）患者被迫走向死亡，而得不到服务、治疗或支持。专家表示，在英国，IPF现在造成的死亡人数比白血病、脑癌或胃癌都多，但只有少数人对其有所耳闻，相关研究则长期经费不足。

近日，AveXis公司公布了治疗脊髓性肌萎缩（SMA）1型的AVXS-101的1期临床试验结果（数据截至2017年8月7日）。试验结果以“单剂量基因替代疗法治疗脊髓性肌肉萎缩”为标题，发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine，NEJM）上。试验数据表明，所有接受一次性静脉注射AVXS-101的患儿都活着，且在20个月大时没有不良反应。

2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康！

近日，新基（Celgene）公司公布了SUNBEAM™3期临床试验的详细结果，该试验评估了与β-1a干扰素（IFN）相比，ozanimod的有效性和安全性。该试验结果在近期的医学大会上得以公布。

纽卡斯尔大学Volker Straub教授和他的团队将使用一种更快和更准确的基因诊断技术来识别导致肢带型肌营养不良（LGMD）的新基因改变。这种技术被称为“下一代测序”，将为许多基因未诊断的（geneticallyundiagnosed）LGMD患者提供基因诊断，并增进对这种疾病的理解。

​近日张锋博士在Science杂志上发表重要基因编辑成果的同一天，来自哈佛大学/Broad研究所的另一位科学家David R. Liu教授在Nature杂志上发表了另一项突破性成果。张锋团队证实了CRISPR可用于编辑人类细胞RNA单个碱基，而Liu教授的研究小组则证明了“魔剪”修改DNA单个碱基的实力。