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大疱性表皮松解症、肢带型肌营养不良症新疗法获FDA罕见儿科疾病认证

试验性药物治疗导致皮肤极度脆弱的罕见病是否安全而有效：DELIVERS研究正在进行评估。

新加坡有望“合法化”线粒体替代疗法

揭示新加坡有望为“三亲婴儿”亮绿灯。这意味着，新加坡将成为继英国之后的第二个“合法化”这一辅助生殖技术的国家。

裸质粒载体在基因治疗药物中的应用

基因治疗是二十世纪九十年代发展起来的一种全新的疾病治疗模式，是通过载体将外源基因导入靶细胞，以纠正或改善致病基因所产生的缺陷，达到治疗疾病的目的。

新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病

开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫红质介导的常染色体显性视网膜色素变性（RHO-adRP）。

镰状细胞贫血基因疗法新药研究申请； Alnylam公司报告RNAi疗法的临床前数据

Bioverativ和Sangamo公司已经就镰状细胞贫血和β地中海贫血（beta thalassemia）基因编辑细胞疗法的研发和商业化建立了世界范围的独家合作关系，而BIVV003正是其中的一部分。

血友病新药Hemlibra获FDA优先审评资格

此次申请针对无因子VIII抑制剂的成人和儿童A型血友病患者。FDA有望在今年10月4日之前作出决定。在美国，罗氏成员基因泰克（Genentech）是该药物BLA的持有者。

罗氏Hemlibra获得无VIII因子抑制物A型血友病治疗优先审评认定

6月5日，罗氏制药公布称美国FDA已经接受了Hemlibra® (emicizumab-kxwh)用于未产生VIII因子抑制物A型血友病成人及儿童患者治疗的补充新药申请（sBLA），并授予其优先审评。sBLA是基于临床三期HAVEN 3的数据制定的。预计FDA将在2018年10月4日前作出批准决定。

国外红火国内起步！从芬戈莫德看多发性硬化药物治疗进展

在此，笔者对近年来多发性硬化药物研究进展做一简单梳理。

“基因组手术”治疗罕见病距离现实更近一步

哥伦比亚大学的研究人员开发出一种强大基因编辑工具CRISPR的新技术，用于恢复遭受退行性视网膜疾病视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）影响的小鼠的视网膜功能。

欧洲药管当局推荐Translarna（PTC124）用于治疗年龄更小的DMD患者

欧洲药管局人类使用医学产品委员会推荐将治疗无义突变造成的DMD患者的药物Translarna（PTC124）提供给2到5岁的无义突变DMD患者使用。

基因治疗罕见病粘多糖进临床！

桑加莫（Sangamo) 疗法公司宣布, 英国批准SB-318和SB-319基因编辑治疗粘多糖MPS症I型和II型患者。

索元生物获得DB102新适应症肺动脉高压的独家许可

精准医疗领军企业索元生物今日宣布其与斯坦福大学达成全球独家许可协议，在其先导化合物enzastaurin（DB102）用于新适应症肺动脉高压（PAH）和肺气肿方面，索元生物将享有开发并商业化的全球独家权利。

Scholar Rock公司宣布完成1期SRK-015临床试验第一组受试者给药 | SMA

公司认为它有可能成为第一种面向肌肉的疗法，用于逆转或防止脊髓性肌萎缩症（SMA）患者肌肉的进一步萎缩，而且既可以单独使用，也可以与当前的护理标准结合使用。

FDA批准治疗C型尼曼-匹克病的扩展研究 | Berinert能够有效治疗遗传性血管性水肿（HAE）

FDA批准其继续进行“静脉内Trappsol®Cyclo™（HPBCD）治疗C型尼曼-匹克病（Niemann-Pick diseasetype C，NPC-1）患者长期安全性和有效性的非盲扩展研究”的申请，并表示目前没有安全性问题。

罗氏终止罕见病新药开发：困难太多

“最重要的是, 我们要感谢参与 olesoxime 临床研究的家庭和整个 SMA 患者社区的巨大贡献, 他们每天都激励着我们。”

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