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2016国际罕见病日宣传片发布

2月29日，国家罕见病日，由罕见病发展中心（CORD）主办的2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》发布会在北京举办。

国际罕见病日：坠落在人间的天使

2014年，“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了“渐冻症”，也将罕见病群体带进了人们的视野中。发病率万分之一甚至百万分之一的患者承受着常人无法想象的痛苦，但由于公众认知及资金投入不足等方面原因，他们无法得到应有的治疗，诊治之路困难重重，只能慢慢地在绝望中“离去”。他们比一般的常人更坚强，是数万人中的“天使”。

献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》

2 月 29 日，每 1461 天才出现在日历中的特殊日子，也是国际罕见病日。罕见病，让爱不罕见！

世界罕见病日：感谢有你，爱不再“罕见”

2月29日，四年一次的国际罕见病日正日，2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》隆重发布。

世界罕见病日:八成罕见病缘于基因缺陷

2月29日,四年一次的国际罕见病日正日,罕见病发展中心(CORD)主办的2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》发布会在京成功举办。

"罕见病专项救助资金"设立可通过微信获取帮助

2月29日是"国际罕见病日"。今天（28日），市罕见病防治基金会、市红十字会、市儿童健康基金会等在上海儿童医学中心，举办"让我们一起倾听罕见病患者的心声"主题活动。呼吁社会关注罕见病患者这个特殊群体，希望有关罕见病防治的地方性法规早日出台。

癌症研究科技公司与默沙东公司达成协议，用于研发PRMT5蛋白抑制剂

英国肿瘤研究基金会的商业发展分支——癌症研究科技（CRT）公司近日与默沙东公司（MSD）签订了许可协议，用于研发蛋白质精氨酸甲基化转移酶5（PRMT5）的抑制剂。

罕见病家庭：帮帮我们驱散头顶的阴霾！

每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。“对于罕见病的宣传与普及，力度还要加强，要让公众对罕见病患者有正确、必要的理解与支持。

研究发现：DNA印记缺陷可能和儿童骨肉瘤的发生有关

明尼苏达州立大学 Masonic 癌症中心最新研究发现，儿童骨肉瘤可能和一种也发现在其亲代父母身上的DNA印记缺陷有关，DNA印记是两个遗传基因一个有活性而另一个虽存在却失活的遗传现象。这个研究现发表在Oncotarget期刊上。

“警惕口腔溃疡关注营养健康” 2016国际罕见病日宣传活动

2月20日，在一年一度的国际罕见病日（每年2月的最后一天）来临之际，为了引起更多的社会关注，在重庆九龙坡区科协和瓷娃娃罕见病关爱中心的大力支持下，白塞联盟与重庆九龙坡区营养健康协会、垂体瘤病友会积极联动、一起发声，以“从不罕见”为主题，在2016年国际罕见病日前开展了名为“警惕口腔溃疡关注营养健康”的2016国际罕见病日宣传活动。

罕见病研究只是做慈善？三个新药故事澄清误区

我们支持罕见病的研究，恰恰也是在间接帮助和支持常见疾病的研究。对罕见病研究的支持，无论对罕见病患者，还是普通大众，这将会是一个双赢的结果。

宋昉：SMA——痛苦而有希望的疾病

罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日特稿系列。这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师与罕见病事业的“亲密接触”，带我们了解不同视角的罕见病故事。

脊髓小脑共济失调之基因检测方案及遗传咨询

核苷酸重复病，是指致病基因内三核苷酸或五核苷酸等重复序列拷贝数不稳定地扩展而导致的一组遗传病。正常的重复序列在代间传递中也有一定的变化，但是不会超过正常范围，从而保持遗传的稳定性。而患者所携带的异常扩展序列在遗传给后代时有进一步扩展的趋势，称为动态突变。

DMD 患者刚不会行走后父母应该思考什么和采取什么措施？

经典的杜氏肌营养不良教科书说 DMD 患者一般 7-12 岁会失去行走的能力，目前西方国家普遍在患者的平台期开始使用激素，患者行走的时间大约可以延长3-5 年。

【汤森路透J.P.Morgan专题报道】罕见病药物Translarna全球上市策略

罕见病药物Translarna全球上市策略

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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