六岁的杰斯罗•莫罗（Jethro Morrow）在“精灵宝可梦Go”（Pokemon Go，手机游戏）的帮助下度过维持他生命的每周血浆输注（治疗时间）。杰斯罗患有非典型溶血尿毒综合征（aHUS），这是一种罕见的慢性遗传病，会导致重要器官的进行性损伤，有可能引发中风、心脏病、肾衰和早逝。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本文由汪总亲自撰写，从他多年在基因测序领域对罕见病的切身体会，去谈一谈解决罕见病问题路径。

在中国每2000人中就有一位发作性睡病患者。世界范围内约有300万发作性睡病患者。 在中国，有超过70万患者，目前确诊人数不超过5000人，发作性睡病认知率十分低下 。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本次大会我们将邀请到辛辛那提（Cincinnati)大学儿童医院教授(终身)，博士生导师黄涛生老师作为大会的发言嘉宾。在大会前夕，我们就黄教授在线粒体病方面的工作进行了采访和关注。

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，除极高的血胆固醇水平外，患者的典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发冠心病，由于此病发病率较低，所以临床并不常见，但一旦确诊为重症家族性高胆固醇血症，患者往往在青春期就可表现为心梗，若不及时救治后果不堪设想。

斯坦福大学研究人员正在设计（新的）方法，让计算机帮助执行一些目前科学家在研究患者基因组从而诊断疾病时需要手动完成的密集遗传分析。

亲爱的朋友，我是罕见病发展中心（CORD）的创始人黄如方，我们正在积极参加腾讯99公益日活动，我们将在9月7日—9日三天为我们三个项目发起筹款行动，我呼吁所有的病友及家属、过往捐赠人、合作伙伴、爱心人士及关心罕见病事业的朋友们，都能在此刻奉献您的爱心，因为在这三天的捐款，您的1块钱都有可能变成3块，这是对罕见病群体表达关注和支持的最好时刻，来吧，让我们全力以赴，就为这三天。 因为有你，爱不罕见。

亲爱的朋友，我是罕见病发展中心（CORD）的创始人黄如方，我们正在积极参加腾讯99公益日活动，我们将在9月7日—9日三天为我们三个项目发起筹款行动，我呼吁所有的病友及家属、过往捐赠人、合作伙伴、爱心人士及关心罕见病事业的朋友们，都能在此刻奉献您的爱心，因为在这三天的捐款，您的1块钱都有可能变成3块，这是对罕见病群体表达关注和支持的最好时刻，来吧，让我们全力以赴，就为这三天。 因为有你，爱不罕见。

加州旧金山——格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）的科学家们发现，改变huntingtin蛋白质的特定部分，能够防止亨廷顿舞蹈症小鼠模型中大脑关键细胞的丢失，并对抗疾病行为症状，为抗击亨廷顿舞蹈症提供了新的希望。

WD是一种遗传性疾病，如何避免疾病遗传，也是疾病防治的重要工作之一。首先需要减少疾病的误诊，就已诊断的WD患者而言，目前通过遗传咨询、配偶基因检查、产前基因诊断等手段能避免绝大多数新生WD患儿的出生。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

“家族性高胆固醇血症”是常见的显性遗传疾病，主要特点是胆固醇极度升高、黄色瘤、角膜弓及早发冠心病。目前认为，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。目前国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。

Crohn氏病是一种肠道炎症性疾病，肛周感染的Crohn氏病患者有感染性脓肿，然后发展成瘘，这种开放性创面是出了名的难治，也是病人不适的主要原因。