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治疗经典遗传病，基因疗法再获积极数据 | 镰状红细胞病

镰状红细胞病是一类经典的遗传病，由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下，这些血红蛋白的结构会出现错误的变化，给患者带来严重的贫血症状。

FDA放行，DMD基因疗法重启临床

今日，Solid Biosciences宣布，美国FDA已经允许其继续IGNITE DMD临床试验，评估基因疗法SGT-001在杜氏肌营养不良症（DMD）中的治疗效果。

罗氏SMA药物显示早期疗效小分子挑战核酸黑科技

四个月、六个月分别升高12.5和14点，这比百键和Ionis的反译RNA药物Spinraza同样时间段的3、8、10点看上去略好，与AveXis的基因疗法AVXS-101的10，15，19点类似。受此消息影响PTC上扬27%，而百键和Ionis分别下滑6-7%。

一图读懂 | 消化系统罕见病新药研发进展

这些罕见病的新药研发进展

帮助改善ALS患者言语功能的新线索

构音障碍是一种常见于肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的言语障碍。宾夕法尼亚州立大学的研究者最近在提高构音障碍患者语言表达能力的方面发现了新线索。

首位患者A型血友病开始1/2期研究治疗； FDA授予HEMLIBRA治疗A型血友病的优先审查资格认定

拜玛林制药公司（BioMarin Pharmaceutical Inc.）前段时间宣布：试验性基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec 1/2期临床试验 (BMN 270-203) 的首位患者开始接受用药，以评估该药物对于预先存在AAV5抗体的重度A型血友病（Hemophilia A）患者的治疗效果。

Actelion公司寻求FDA批准OPSUMIT®用于治疗慢性血栓栓塞性肺动脉高压

这项申请得到MERIT-1试验的数据支持。MERIT-1试验在无法手术的CTEPH成人患者中评估OPSUMIT，其结果显示：与正在接受背景治疗的患者相比，接受OPSUMIT治疗的患者的肺血管阻力和6分钟步行距离（6MWD）都有显著改善。

Alexion与Complement制药达成合作，共同开发C6抑制剂

Alexion与Complement制药公司日宣布双方达成合作协议，共同开发临床前阶段的补体C6抑制剂CP010，用于治疗神经退行性疾病。

特发性肺纤维化（IPF）近期研究进展

特发性肺纤维化（Idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）是胸肺科医生所面临的最具有挑战性且难以治愈的疾病之一。

3期数据更新，基因疗法让眼病患者看到了光明 | 莱伯遗传性视神经病变

该研究评估了单次玻璃体内注射GS010（rAAV2/2-ND4）在37名受试者中的安全性和有效性，这些人在研究开始前的6-12个月由于11778-ND4莱伯遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）而引起视力丧失。

华人学者Science最新成果：抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症

表明抑制LIMA1（LIM domain and actin binding 1；SREBP3 )能降低胆固醇吸收，有助于治疗高胆固醇血症。

法布雷病（Fabry）的3期研究已启动

Idorsia公司（Idorsia Ltd）前不久宣布：3期注册研究MODIFY已经招募首位患者。该研究旨在评估lucerastat作为口服单一疗法治疗遗传学确诊法布雷病（Fabry disease）成人患者的疗效，不论其基因突变类型如何。

双管齐下治疗晚期黑色素瘤，免疫疗法喜迎新组合

近日，Syndax和Nektar宣布了一项临床合作，评估Nektar NKTR-214和Syndax的entinostat联合使用，治疗曾接受过抗PD-1（程序性死亡受体-1）药物的转移性黑色素瘤患者的安全性与有效性。

研究发现脊髓液可用于预测多发性硬化症的进展

MS是一种自身免疫系统攻击神经系统的疾病，是年轻成人非创伤性残疾的主要原因。英国目前有大约十万人被诊断出患有MS。

大疱性表皮松解症、肢带型肌营养不良症新疗法获FDA罕见儿科疾病认证

试验性药物治疗导致皮肤极度脆弱的罕见病是否安全而有效：DELIVERS研究正在进行评估。

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