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降低患者残疾程度罕见病新药3期结果优良

PXT3003是Pharnext利用其药物研发平台PLEOTHERAPY™研发的口服“first-in-class”在研药物，它能够下调PMP22基因的表达，从而改善周围神经的髓鞘形成和运动/感觉障碍。PXT3003由低剂量固定配比的巴氯芬，纳曲酮和山梨糖醇三种药物组成。

FDA授予AG10治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性的孤儿药资格认定

该公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）授予其候选产品AG10治疗ATTR的孤儿药资格认定。

首创抑制剂治疗毁灭性脑癌获FDA孤儿药资格认定

作为一种极其致命的脑恶性肿瘤，GBM由胶质细胞（星形胶质细胞和少突胶质细胞）发展而来，迅速生长并广泛扩散到临近脑组织中。

研究人员为骨髓增生异常综合征开发新的预后工具

“骨髓增生异常综合征是老年人最常见的血癌之一，65岁及以上人群的年发病率超过50/100000，”梅奥诊所血液学家、该研究主要研究者和第一作者Ayalew Tefferi博士说道。

罕病新药 FDA授予新一代精准工程化CD74靶向性抗体药物偶联物（ADC）STRO-001孤儿药地位

STRO-001是一种潜在的首创抗体药物偶联物（ADC），靶向CD47，这是一种在B细胞恶性肿瘤（如MM）中高度表达的蛋白。

基因编辑人体试验解禁！美国首例CRISPR疗法获批临床

此次FDA解除此前的临床搁置，引发CRISPR公司股价在盘前交易中上涨近12%。不过，在宣布解除临床搁置的简短声明中，两家公司并没有具体说明FDA之前究竟存在哪些顾虑，也没有说明双方是如何解决这些问题的。

新的雌性小鼠系有望帮助研究人员测试基因疗法

雷特综合征（Rett syndrome）是一种与孤独症有关的疾病。其特征表现为一岁左右发生的技能丧失、癫痫发作和智力缺陷等。该病起源于X染色体上的MECP2基因突变，主要影响女孩。携带MECP2突变的男孩大多会在子宫内或婴儿早期离世。

FDA批准启动LYS-SAF302治疗黏多糖贮积症的临床试验

正如之前所宣布的，公司目前正在寻找融资机会，特别是通过战略伙伴关系或交易，或着潜在销售一个或多个产品，以扩大其现金渠道，并启动这项MPS IIIA临床试验。

首创口服疗法治疗罕见视网膜疾病新进展

LBS-008是一种首创口服疗法，可以防止眼睛里导致Stargardt病和萎缩性年龄相关黄斑变性（干性AMD）的毒素积累。LBS-008在2017年和2018年分别获得了美国和欧盟的孤儿药资格认定。

罕见儿科神经退行性疾病基因疗法将进入临床试验

晚期婴儿型神经元腊样脂褐质沉积症（CLN2）是巴腾病（Batten disease）的一种形式，一种由三肽氨基肽酶1（TPP1）基因突变引起的罕见、小儿发病、常染色体隐性遗传的神经退行性溶酶体贮积症。

新研究提示亨廷顿舞蹈症潜在疗法

这种造成进行性心理和生理功能退化的疾病，是huntingtin基因突变的结果。人类都拥有这一基因，研究显示它是健康发育所必需的。但是它的突变形式却会造成特定神经元的迅速破坏，最终导致死亡。

与主流观点相反，ALS会影响思维 | 关注

该研究作者、英国爱丁堡大学Sharon Abrahams博士说：“非常不幸，我们发现ALS患者存在思维能力和行为问题，比如冷漠、进食行为改变和缺乏抑制等。患者甚至在疾病最早期就会出现上述问题，而到了疾病晚期，只有一小部分患者没有这些认知和行为问题。”

FDA授予Pamrevlumab治疗特发性肺纤维化的快速通道资格认定

患者平均预期寿命估计为诊断后3-5年，约2/3的患者会在5年内离世。存活率与最致命的癌症相当。

基因疗法有望治疗共济失调

这些发现提出了一种设计基因疗法来治疗弗里德希氏共济失调的方法。

新型阻断疗法治疗尼古丁相关疾病

血栓闭塞性脉管炎是一种因吸烟或从其他来源（比如无烟烟草制品）摄入尼古丁而引起的罕见病，会导致患者手臂或腿部小血管阻塞。

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