近日，AveXis公司公布了治疗脊髓性肌萎缩（SMA）1型的AVXS-101的1期临床试验结果（数据截至2017年8月7日）。试验结果以“单剂量基因替代疗法治疗脊髓性肌肉萎缩”为标题，发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine，NEJM）上。试验数据表明，所有接受一次性静脉注射AVXS-101的患儿都活着，且在20个月大时没有不良反应。

2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康！

近日，新基（Celgene）公司公布了SUNBEAM™3期临床试验的详细结果，该试验评估了与β-1a干扰素（IFN）相比，ozanimod的有效性和安全性。该试验结果在近期的医学大会上得以公布。

纽卡斯尔大学Volker Straub教授和他的团队将使用一种更快和更准确的基因诊断技术来识别导致肢带型肌营养不良（LGMD）的新基因改变。这种技术被称为“下一代测序”，将为许多基因未诊断的（geneticallyundiagnosed）LGMD患者提供基因诊断，并增进对这种疾病的理解。

​近日张锋博士在Science杂志上发表重要基因编辑成果的同一天，来自哈佛大学/Broad研究所的另一位科学家David R. Liu教授在Nature杂志上发表了另一项突破性成果。张锋团队证实了CRISPR可用于编辑人类细胞RNA单个碱基，而Liu教授的研究小组则证明了“魔剪”修改DNA单个碱基的实力。

近日，两项重大的突破性的研究在《Nature》和《Scinece》上报道。一个由张锋团队主导，发现了可编辑RNA的新分子，而另一个研究由麻省理工学院广泛研究所和马萨诸塞州剑桥的哈佛分校David Liu教授实验室主导：新基因编辑系统！

今日，BioMarin Pharmaceutical宣布美国FDA授予其A型血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec（曾用名BMN 270）突破性疗法认定。

61%的IPF患者担忧或极度担忧IPF急性恶化。

津巴布韦需要在当地制造防晒霜以缓解白化病患者的困境。

由bluebird带来的Lenti-D是一款基因修饰干细胞疗法。

“这是药物在20、30年后的模样，” Marrazzo先生说道：“我认为这是一个新时代的开端，将会从根本上改变医药。”

基因疗法治疗儿童脑神经和中枢系统的罕见病，近来获得进展。

近日FDA将批准又一重大基因特效药Luxturna上市，有望花百万美元治愈罕见失明症。

FDA成立患者参与咨询委员会。PA（Patient Affairs，患者事务）将成为热门词汇！

近日，Soleno疗法公司（Soleno Therapeutics, Inc.），一家为治疗罕见病开发新疗法的临床阶段生物制药公司，于华盛顿特区召开的第10届国际儿科内分泌学会议上进行了一次海报展示，主题是来自二氮嗪胆碱控释片（DCCR）治疗小胖威利综合征（PWS）先导临床试验的更新安全性和有效性数据。