在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员成功地再生成年小鼠的视网膜细胞。这一发现为人们有朝一日修复创伤、青光眼和其他眼睛疾病导致的视网膜损伤铺平道路。

很多好奇宝宝或者喜欢刨根问底的理科生可能都会想到一个问题：通常我们说的“遗传病”不是应该有家族史的吗？如果一个人的爸爸、妈妈都是正常人，为什么后代会得病呢？这种表面上根本看不出来“遗传”迹象和“遗传”来源的疾病，为什么会是遗传病呢？今天就努力给大家讲讲这个病的“前世今生”。

北卡罗来纳大学和北卡罗莱纳州立大学研究人员合作逆转TDP-43蛋白质聚合。TDP-43蛋白质聚合是退行性疾病的一个标志。

杜氏肌营养不良（DMD）最初是在19世纪被识别的，得名自发现它的法国医生。但是直到上周三，在安多弗的联邦大街上，才有了一种治疗该病的方法。州长Charlie Baker在这里出席了Sarepta Therapeutics公司为新设施举办的剪彩仪式。他们将在该设施进行DMD药物EXONDYS51的开发工作。

致力于研发遗传病基因疗法的公司Spark Therapeutics的主导基因疗法正在美国FDA的审理中。而近期，它公布的一些临床数据也让我们看到了血友病治疗的曙光。

一种单基因突变可能导致一种严重的儿童肠道疾病。这一新发现的改变会导致CD55蛋白质完全丢失，造成危及生命的肠道炎症、慢性腹泻和血管栓塞。

下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1]，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

DMD新药销售近亿势难挡

由于药品行业信息不对称，稀缺药往往寻找不易，即使通过微博、朋友圈、论坛等途径寻药，往往也因求助信息真假难辨、反馈信息滞后等原因，错过治疗的最佳时机。7月26日，阿里健康在其官方微博发起倡议，希望建立“全球找药联盟”，通过提供一款在线实时查询药品信息的公益产品，最终实现“让天下没有难找的药”。

我的父亲是一个民谣收藏家，我从小听着Woody Guthrie的音乐长大。7月14日，民俗音乐爱好者们在Guthrie的家乡奥克马庆祝他诞辰105周年。除了因《这是你的土地》（This Land is Your Land）和其他民谣经典而闻名之外，Guthrie还有另一个悲剧性的名声：他向世人展示了罕见遗传性神经疾病亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）所导致的灾难。

根据2017年5月31日在线发表于美国神经病学学会医学期刊《神经病学》（Neurology）的一项研究，多发性硬化（MS）患者理解他人感受及想法的能力受损，可能与大脑的微妙改变有关。

一些医生梦想通过简单的DNA筛查来诊断疾病，或者至少预测疾病风险。但其他人表示，这种可能很快成为预防医学基础的做法，在经济或情感成本方面是不值得的。现在，一对新的研究将数字带入辩论之中，其中一项研究是首个在健康人群中评估全基因组测序的随机临床试验。两项研究提示，对其他健康成人的基因组进行测序，大约五分之一的人会出现罕见病风险标记或与癌症相关的基因突变。

罗氏公司发布了对数据更仔细的观察，希望它能将A型血友病药物emicizumab推向轰动状态。Emicizumab将携带因子VIII抑制剂的患者的出血率降低了87%，并实现所有次要终点，现在横亘在罗氏和大卖之间的主要障碍是对该药物副作用的担忧。

在3期EXIST-3试验非盲扩展阶段中，服用依维莫司（Afinitor，诺华）的结节性硬化症（TSC）患者，癫痫发作得到更早的改善。

全球范围内，多发性硬化症影响着大约230万人的生活，其中大部分患者为RFMS，占比高达约85%；而PRMS及PPMS两种亚型分别占比为5%及10%。尽管全球发病率很低，但多发性硬化症一直是生物制药市场中最具活力的领域之一，自2010以来已有超过五个新药获批。