每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

朗格罕斯组织细胞增生症(langerhans’cellhistiocytosis，LCH)又名朗格罕细胞肉芽肿(Langerhan-cell granulomatosis)，是一种朗格罕细胞增生性疾病，患者均为婴幼儿。在中国，由于无法确诊、误诊等因素的存在，朗格罕细胞组织细胞增生症患者的数量并不明晰，只能大概估计，国内已经确诊的两岁之内的患儿群体数量在1000多人， 6岁以内确诊（含两岁）3000

2016年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。作为Nusinersen药物的研发者之一，来自苏州大学医学部的华益民教授主要从Nusinersen药物的基本情况以及药物整个的研发的历程为与会人员进行了精彩的报告。今天我们把华益民教授的发言内容整理出来，

因呼吸肌无力，SMA患儿较普通孩子更易感冒、肺炎或出现呼吸系统方面的问题。患者的呼吸护理已成为家人的首要关切。

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的7000多种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。

运动障碍和神经遗传病病种繁多，表型复杂，其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，患者辗转各地就医，长期难以获得确诊和专业医学指导。与常见病相比，这类疾病患者看病更加困难，缺乏有效导诊和会诊方式，就诊效率很低。

Dr. John R.Bach教授结合多年的临床经验，对于SMA具体的呼吸治疗与管理提出了自己的建议，特别强调了肺功能检测、呼吸治疗以及管理方面的注意事项，并最终提出了SMA呼吸管理的治疗三目标，即优化胸廓、肺的活动力以及正常的生长；优化咳嗽的流量，让咳嗽流量最大化；维持正常的通气。

北京天坛医院将在10月份正式启动采用伊马替尼治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的临床试验，该药物目前已经在欧美国家开展了多个临床试验，治疗丛状神经纤维瘤，取得较好的效果。

ALS，又名为卢伽雷氏病，根据美国国立卫生研究院的数据显示，它在美国大约有12,000名病人患此症。按照ALS协会的说法，ALS通常侵袭年龄40岁到70岁的人。目前没有有效的治疗方法，大部分病人会遭遇瘫痪并在诊断之后的五年内去世。

线粒体疾病影响着细胞的“电池”，并且能导致肌无力、眼盲、致命心衰、学习障碍、肝衰竭、糖尿病，甚至造成在婴幼儿早期的死亡。

SMA是一种遗传疾病，患者体内的SMN1基因往往出现突变，导致关键蛋白SMN合成不足，而这会影响运动神经元的活性。这种疾病一般发生在婴幼儿期。随着病情的不断发展，患者脊髓与低位脑干中的运动神经元会缺失，导致严重的肌肉萎缩。

统计显示，我国每年有90万~100万出生缺陷患儿呱呱坠地，约占总出生人口的5.6%，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在这已成为影响我国儿童健康头号问题的出生缺陷致病谱中，遗传病始终稳居八分天下。

7月26日电(见习记者 陈丽莎 实习生 宋唯岚)2016年7月26日是第三个“国际戈谢病日”。从当日开始，浙江大学医学院附属儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院以及宁波市妇女儿童医院三家医院牵头，启动了戈谢病高危筛查项目。

肢端肥大症是垂体腺瘤的临床分类之一。根据内分泌学分类为生长激素（GH）腺瘤。在神经外科领域被归为“鞍区肿瘤”，肿瘤的性质属于“内分泌肿瘤”。

对于罕见病的诊断而言，高通量测序可以在辅助临床诊断、表型重叠疾病准确分型、个体化诊疗指导三个方向得到应用