由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

生物医学科学学院研究员Karin Borges博士表示，triheptanoin（三庚酸甘油酯），一种合成甘油三酸酯油，可能有助于解决与神经退行性疾病有关的能量代谢问题。

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州即将开幕。来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。本次大会我们特别获得优酷平台的大力支持，届时将对大会进行全程直播。

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

来自斯克里普斯研究所（TSRI）、加州大学圣地亚哥分校（UC San Diego）以及美国Illumina公司的科学家团队完成了首次大规模评估，对数以千计单个神经元细胞核从基因信息产生蛋白质的方式（转录）进行了研究，揭示出该过程中惊人的多样性。这一发现不仅有利于我们加深对大脑正常功能的理解，亦有利于揭示某些疾病如阿尔兹海默症、帕金森病、肌萎缩侧索硬化及抑郁症等如何损伤大脑正常功能的机制。

克罗恩病是一种炎症性肠道疾病，一些患者的肠道会被增厚和瘢痕性的结缔组织——这种状况被称为纤维化——所阻塞。当纤维化发生时，需要外科手术来恢复适当的消化（功能）。重复手术在克罗恩病患者中并不罕见。

六岁的杰斯罗•莫罗（Jethro Morrow）在“精灵宝可梦Go”（Pokemon Go，手机游戏）的帮助下度过维持他生命的每周血浆输注（治疗时间）。杰斯罗患有非典型溶血尿毒综合征（aHUS），这是一种罕见的慢性遗传病，会导致重要器官的进行性损伤，有可能引发中风、心脏病、肾衰和早逝。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本文由汪总亲自撰写，从他多年在基因测序领域对罕见病的切身体会，去谈一谈解决罕见病问题路径。

在中国每2000人中就有一位发作性睡病患者。世界范围内约有300万发作性睡病患者。 在中国，有超过70万患者，目前确诊人数不超过5000人，发作性睡病认知率十分低下 。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本次大会我们将邀请到辛辛那提（Cincinnati)大学儿童医院教授(终身)，博士生导师黄涛生老师作为大会的发言嘉宾。在大会前夕，我们就黄教授在线粒体病方面的工作进行了采访和关注。

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，除极高的血胆固醇水平外，患者的典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发冠心病，由于此病发病率较低，所以临床并不常见，但一旦确诊为重症家族性高胆固醇血症，患者往往在青春期就可表现为心梗，若不及时救治后果不堪设想。

斯坦福大学研究人员正在设计（新的）方法，让计算机帮助执行一些目前科学家在研究患者基因组从而诊断疾病时需要手动完成的密集遗传分析。