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案例分享 | 基因检测助力罕见病诊断——杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD; OMIM 310200) 是一种以进行性肌萎缩和无力伴小腿腓肠肌假性肥大为典型临床特征的X连锁隐性遗传病，是进行性肌营养不良症中最常见的一种类型，由Duchenne(1868)首先描述。

“万能细胞”，真的万能吗？“干细胞”出现50年啦

而且他们通过骨髓干细胞移植，成功治疗了一例重症联合免疫缺陷患者，这才标志着干细胞在医学上应用的开始。

改善患者视力及生活质量基因疗法长期疗效积极

Leber遗传性视神经病变（LHON）的3期临床试验中表现出积极的长期疗效。在接受治疗72周之后，保持对患者与视觉相关生活质量的持续改善。

大疱性表皮松解症的临床开发即将启动

该项目的第二部分将是在欧洲和美国进行一项2期临床试验。该试验将测试许多在EB中具有临床重要性的终点，包括全身和皮肤纤维化。

尿液中的胞外RNAs可能是DMD患者的标志物

一项名为“人体尿液中细胞外mRNA的分析揭示了肌营养不良的剪接变异生物标志物”的研究发表在了Nature Communications杂志上。

Science：对神经母细胞瘤的临床表型进行分类，有望开发出更有效的治疗方法

在一项新的研究中，德国研究人员可能发现了一种更好的方法来治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者。相关研究结果发表在2018年12月7日的Science期刊上，论文标题为“A mechanistic classification of clinicalphenotypes in neuroblastoma”。

首创BCMA靶向疗法治疗多发性骨髓瘤关键研究的患者招募完成

KarMMa是一项关键、非盲、单臂、多中心2期研究，评估bb2121治疗复发和难治性多发性骨髓瘤患者的有效性和安全性。2017年11月，bb2121获得美国食品与药物管理局（FDA）的突破性疗法资格认定（BTD）

2018年11月全球批准新药概况

2018年11月，共有4个药物属于全球首批，全部由美国食品药品监督管理局（FDA）首次批准。其中包括3个新分子实体（NME）药物，分别是治疗慢性阻塞性肺病的Revefenacin，治疗急性骨髓性白血病的Glasdegib和治疗实体瘤的Larotrectinib（拉罗替尼）；包括1个新生物制品，用于治疗噬血细胞淋巴组织细胞增多症的Emapalumab。

X连锁慢性肉芽肿病最新基因疗法：恢复患者免疫长达1年

该公司在美国血液学会（ASH2018）年会上公布了基因疗法OTL-102治疗X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床概念验证证据。

儿童呼吸衰竭的新定义得到验证

这些来自PARDS发病率和流行病学研究的结果在线发表于顶级医学期刊《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine）。

FDA为CMT提供ACE-083快车道治疗试验

快速通道指定通过实现公司与FDA之间的频繁沟通，特别是在开发的初始阶段，加快了FDA的治疗审查过程。它有助于在尽可能早的阶段解决任何问题，从而增加获得治疗批准的机会，使其可供有需要的患者使用。

英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗

2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。

研究发现多发性硬化症起源和发展的新线索

结果显示它们可能在该病的发展中发挥重要作用。这一发现可能带来靶向免疫系统以外区域的MS新疗法。

张学敏/李涛合作张学敏/李涛合作组揭示绿茶提取物EGC组揭示绿茶提取物EGCG抑制cGAS激活的机理

2018年12月3日，来自国家生物医学分析中心张学敏院士课题组与李涛课题组合作在Nature Immunology上发表了题为G3BP1 promotes DNA binding and activation of cGAS的研究论文，发现的cGAS新的调控因子G3BP1，并发现一种来自绿茶的天然小分子化合物EGCG可以抑制G3BP1与cGAS的结合，从而抑制cGAS激活。

不要忘记渐冻人症

海伦伯格走了，但渐冻人症的危害还会继续。让我们携起手来，共同关爱渐冻人，这或许是对霍金，对海伦伯格最好的怀念。

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