2016年，美国生物制药公司Intercept Pharmaceuticals推出的用于罕见病原发性胆汁性胆管炎（PBC）的药物Ocaliva获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。

哥伦比亚大学科学家发现，人体对肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种天然防御机制——被称为自噬的细胞“清理过程”——会在早期抑制疾病发展，但在随后阶段会推进该病通过脊髓的致命扩散。

罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着医学研究的进步和社会经济的发展，罕见病作为一组特殊疾病引起了研究者和临床工作者的广

Anthera制药（Anthera Pharmaceuticals）前不久宣布：Sollpura治疗囊性纤维化所致胰腺外分泌机能不全的3期临床研究RESULT，已经获得欧洲囊性纤维化学会临床试验网络（ECFS CTN）执行委员会批准。

科学家们发现一种将皮肤细胞直接转化为运动神经元的新方法。这项由华盛顿大学医学院开发的技术可以帮助研究人员更好地理解运动神经元相关疾病，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

​识别肌萎缩侧索硬化和一种痴呆的基本细胞功能障碍，开辟疗法开发路径，通过保护神经元来防止疾病。

FDA正在使用低质量的测试来帮助更快地批准紧急药物。在3年里，不到一半的“加速药物”完成了所有的研究，以确认它们对患者的有效性。专家呼吁FDA改进其系统。

科学家们报告，在一项模仿一种细胞自然过程的新研究中，他们防止了与肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关联的蛋白质团块形成。

近日，Nature期刊发表长文，深入探讨了我国PGD的发展历程及现状。下面，就跟随小编一窥究竟吧！

庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。

当10个月大的儿子Calvin没有达到翻身或爬行这样的正常里程碑时，Audrey Lapidus知道有些不对劲儿。在经历一系列检查未果后，Calvin Lapidus在UCLA接受了外显子组测序，使得医生能够识别出他所患的罕见病，即皮特-霍普金斯综合征。

Alcresta疗法公司（AlcrestaTherapeutics）表示，分解管饲制剂中脂肪的Relizorb（含酶盒），现在可以用于儿童。

BrainStorm细胞疗法公司（BrainStorm Cell Therapeutics Inc.），成体干细胞技术治疗神经退行性疾病的领先开发者，宣布加州再生医学研究所（CIRM）授予公司1600万美元拨款，以支持NurOwn®治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的关键3期研究。

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

一家名为NeuroVia的创业公司开发了一种药物，据说可以治疗导致该病症状的代谢缺陷。在准备对其药物进行更多临床测试的同时，这家位于马萨诸塞州坎布里奇的生物技术公司完成了1400万美元的融资。