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12亿美元合作推动3期肺动脉高压疗法早日上市

PAH的特点是肺动脉压力升高，多见于青年女性。由于肺动脉阻塞，变窄或受损导致肺部血流受阻以及血压升高，PAH患者的右侧心脏必须更加努力地将血液泵入肺部。

对话专家，小儿癫痫如何用药？

整体而言，90%以上的小儿癫痫患者一旦确诊，还是应该尽快开始治疗......

新发现有望治疗神经退行性疾病

此外，他们正在使用人类iPSC衍生的运动神经元开发高通量药物筛选平台，用于研发治疗遗传性神经病的药物。

致命罕见病有望迎来首款基因疗法，已启动临床试验

LGMD2E是由基因突变引起的罕见、退行性且通常致命的肌营养不良症。这些患者的进行性肌纤维损失、炎症和瘢痕，会导致肌肉力量和功能的退化。该疾病导致过早死亡的主要原因之一，是由心脏组织损伤引起的心肌病。这些患者急需有效疗法来缓解疾病，延长生命。

一图读懂广东省改革完善仿制药供应保障及使用政策实施方案

以市场需求为导向，鼓励仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品、处置突发公共卫生事件所需药品、儿童使用药品以及专利到期前一年尚没有提出注册申请的药品。

囊性纤维化患者的Ib/IIa期试验启动

该试验将在40名CF患者中进行。患者将接受安慰剂或3种递增剂量之一的POL6014治疗，为期15天，每日一到两次。该试验将在德国和波兰的研究中心进行，预计于2019年下半年完成。

研究人员识别有望用于ALS诊断和预后的蛋白质

ALS通常被称为卢伽雷氏症，是一种影响大脑和脊髓的进行性神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗或治愈方法。

致病基因变异或可实现精准编辑

虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CRISPR-Cas9基因组编辑常用DNA“模板”确保DNA修复的准确性，或将特定的DNA序列导入基因组中。因此，缺少这些模板的DNA修复常被认为不够准确。

澳大利亚罕见病患者可免费获得救命特效药

症状严重的法布雷病患者可以接受酶替代疗法——也由LSDP资助。涉及每两周在专科中心进行静脉输注，这是痛苦的，而且具有破坏性。

靶向异常信号提示治疗罕见儿童血液病的新方法

由于遗传的基因突变会引发骨髓衰竭，减少范可尼贫血（FA）中的红细胞计数，直到最近，该病患儿依然很少能活过10岁。他们是白血病和一些实体瘤的高危人群。

血小板减少症新药！Dova公司第二代TPO-RA药物Doptelet治疗ITP新适应症在美进入审查

ITP是一种以血小板减少为特征的自身免疫性出血性疾病，例如血小板异常低。Doptelet是第二代口服促血小板生成素受体激动剂（TPO-RA），能模拟TPO的作用，后者是正常血小板生产的主要调节者。

IQVIA发布孤儿药使用和成本的最新分析

该研究由美国国家罕见病组织（NORD）委托进行，今年是第2年，旨在连续展示孤儿药使用和成本的趋势。

新疗法有望减少肌营养不良中的肌肉丢失

在一项最近发表于《神经肌肉疾病》（Neuromuscular Disorders）的新研究中，UB研究人员证明这种新药可以显著减少一种DMD高级动物模型中的肌肉丢失和反复刺激对肌肉损伤的敏感性。

精准医疗时代 “老药新用”大有可为

据不完全统计，在现有的 9900种已知的药物中，排除防腐剂类、药物辅料类、植物及动物提取物类以及疫苗类药物，大约有8850种药物值得进一步筛选。

研究显示底物还原疗法使戈谢病患者长期获益

Cerdelga由赛诺菲健赞开发，设计为减少葡糖神经酰胺的数量。葡糖神经酰胺是一种主要积聚在戈谢病患者骨髓、脾脏和肝脏细胞中的脂肪分子，会导致细胞变大并损伤这些器官。

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