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Bluebird：基因疗法再攻一城，在治疗ALD方面效果显著

ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

亨廷顿舞蹈症（HD）研究新进展

认知障碍、思维不清晰经常在亨廷顿舞蹈症患者（HD）被诊断之前出现。许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害而造成，纹状体是亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分，但最近的证据表明，这种说法可能不全面，不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。

Lumos加大对X染色体-连锁的肌酸转运缺陷罕见病的开发研究

Lumos Pharma曾花费了A轮融资1400万美元中的很大部分为其主打的罕见病项目构筑临床前期/IND的基础，而现在这家本部位于奥斯汀的公司有3400多万美元在接下来的两年里进行一个可以找到直接通向新药申请途径的临床阶段项目。

MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者

MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。

MyGene2 网络工具协助罕见病患者建立互相联系

尽管基因测序已经越来越简便且常用，但是要寻找与某种特定疾病相关的基因则是一个昂贵和漫长的过程，这就经常使得很多患者在互联网上自行搜寻答案。

CNIO 研究人员用一种抗衰老的疗法来治疗再生障碍性贫血

再生障碍性贫血（再障）是一种罕见的、并有可能致命的血液病，该病患者体内的骨髓无法以正常的速度产生血细胞。多种形式的再障都与衰老过程密切相关：即保护染色体的末端结构--端粒的缩短。四年前，CNIO公司的一个团队用修复端粒的方法开发出一种新的抗衰老疗法。现在，同样是这批研究人员，证实了这种疗法可能对端粒缩短引起的再障有效。这是治疗再障的一种全新的方法。

杜克医学院通过研究变异鸣鸟确定亨廷顿氏舞蹈病的影响

尽管亨廷顿氏舞蹈病（Huntington's disease）由单基因突变引起，但理解这一基因是如何损害大脑和躯体的却十分困难。杜克大学的科学家在最新的研究成果中解析了亨廷顿氏舞蹈病基因在大脑某个应对复杂顺序活动区域中的作用，这些活动包括与朋友聊天、拉小提琴或者挥高尔夫球杆。

杜氏肌营养不良症（DMD）在美扩大招募临床试验药物患者人数

Marathon制药公司（一家开发罕见病治疗药物的领先企业）今天宣布将扩大获取杜氏肌营养不良症（DMD）临床试验药物地夫可特（deflazacort）的患者人数。通过Marathon的DMD（ACCESS DMD™）项目，符合条件的患者现在可以通过遍布全（美）国的扩展中的医学研究中心网络免费获得地夫可特（deflazacort）。

关于遗传性大疱表皮松解症患者三期的SD-101软膏疗效和安全性研究

最近收购Scioderm公司之后，Amicus Therapeutics公司正在开发用于遗传性大疱表皮松解症（EB）的研究性局部治疗（SD-101）药物。Amicus是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发用于罕见患者的药物。

新的成像扫描术追踪顽固癌细胞

头颈部癌症患者或许不再需要经受化疗后创伤手术来清除残留的癌细胞，因有研究表明，具有创新性的扫描引导的监测可以帮助确定是否需要颈淋巴结清扫术并对其加以指导。

RaNA Therapeutics提供治疗脊髓性肌萎缩进展新数据

RaNA Therapeutics,一家致力于寻找和开发靶向RNA新药类的领军企业，提供了预临床描叙基因上调技术的数据。这项技术能选择性地激活体内自身细胞的基因表达，以治疗脊髓性肌萎缩（SMA）。这些数据于2016年3月23日在在加拿大不列颠哥伦比亚省的惠斯勒举行的Keystone染色质和表观遗传学研讨会上发表。

FDA批准重组型抗血友病因子KOVALTRY®来治疗儿童和成年A型血友病患者

美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准拜耳（Bayer）的重组型抗血友病因子KOVALTRY®来治疗儿童和成年中的A型血友病患者，KOVALTRY®是一种未经修饰的全长重组因子VIII化合物。

罕见型糖尿病治疗需区别对待

由于二者症状的共性，患有罕见基因型糖尿病的患者常常被错误地诊断为2型糖尿病。

“孤儿药”在华困局

全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁最近提交了罕见病立法提案。她认为任何疾病，不管是多见还是罕见，在政策层面，都应该得到公平、平等的诊治和对待。

波士顿大学研究人员发现RNA编辑是如何促进肿瘤生长

一项最新研究发现RNA（核糖核酸）编辑在癌症中起到了潜在作用。在线发表于《Scientific Reports》的该项发现，可能加深我们对涉及肿瘤疾病发生的一种新兴的理解，并可能因此在未来引导开发出更好的治疗方法。

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