罕见病信息网

首页 >资讯

酶替代疗法可改善1型戈谢病患儿的生活质量

GD1是戈谢病最常见的形式，由于GBA1基因中的遗传突变，该病的显著特征是葡萄糖脑苷脂在细胞溶酶体内堆积。

研究表明重症肌无力患者体内维生素D水平低于普通人群

研究人员表示，医生需要监测患者维生素D水平，以减少他们因额外自身免疫应答而导致病情恶化的可能性。

研究显示低血糖饮食能够减少天使综合症患者癫痫发作

麻省总医院（MGH）研究人员最近报告，控制血糖水平的饮食可以帮助天使综合征（Angelman syndrome）患者减少癫痫发作次数。

艾伯维与国际骨髓瘤基金会合作研究基因突变对多发性骨髓瘤患者预后的影响

来自全球30多个站点的IMF研究人员将回顾性分析并描述1500名通过FISH识别为伴t（11；14）易位的患者的预后，使得这项研究成为迄今为止规模最大、最全面的MM研究之一。

引发亨廷顿舞蹈症的蛋白质结构已被发现

虽然人们还未对亨廷顿蛋白变体的结构进行调查，但这项研究为建立并促进药物研发工作提供了一个很好的平台。

研究人员通过靶向免疫细胞减缓ALS进展 | 资讯

ALS（肌萎缩侧索硬化症，又名运动神经元病）新研究显示，特异性免疫细胞可能有助于减缓疾病进展，这是通向开发新疗法以治疗患者的重要一步。

Alexion 8.55亿美元收获"威尔逊病"20年来新疗法

今日，Alexion Pharmaceuticals宣布计划以8.55亿美元的价格收购瑞典生物医药公司Wilson Therapeutics，将治疗威尔逊病（Wilson disease）的新药WTX101收入囊中，以扩大其研发管线。

大疱性表皮松解症药物AP101推进到全球3期试验

Amryt 制药公司（Amryt Pharma）的领先研究性疗法AP101正在为关键3期试验招募大疱性表皮松解症（epiderminolysis bullosa，EB）患者。该药物的开发目的是缩短皮肤伤口愈合的时间。

亨廷顿舞蹈症猪模型为测试疗法提供优势

HD是一种遗传性神经退行性疾病，该病由编码毒性蛋白质的基因导致，所产生的毒性蛋白质会造成脑细胞死亡。

研究人员在小鼠研究中发现Alport综合征潜在治疗靶点

骨桥蛋白一种新发现的通路的一部分，可能成为治疗该病的潜在疗法靶点。

研究发现治疗衰弱性遗传性神经疾病的潜在药物

随着病程发展，受影响的男性通常需要使用轮椅，并且需要多方面的帮助，例如辅助进食。

夏尔和NanoMedSyn公司就溶酶体贮积症潜在疗法达成研究协议

两家公司已经达成一项临床前研究协议，利用NanoMedSyn名为AMFA的专有合成衍生品来评估一种潜在ERT。

北卡罗来纳大学开展基因组编辑治疗亨特综合征（MPS II）的临床实验

MPS II是一种罕见的溶酶体贮积症，也被称为亨特综合征（Hunter syndrome）。

国际研究团队确认与ALS相关的新基因突变

研究发现识别出KIF5A基因中的突变如何破坏关键蛋白质沿连接大脑和脊髓神经细胞的细长轴突的运输，并最终导致ALS的神经肌肉症状。

“六大嫌疑谁是真凶” | 真相只有一个

在临床呆久了，时不时就听患者家属控诉医院：“ 她几天前还好好的！怎么到了你们医院几个小时就进ICU了？你们是怎么看病的！！”

< ... 315 316 317 318 319 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部