国内首个罕见病专项救助基金设立 溶酶体贮积症“幸运儿”将获新救助

孤儿药在全球药品销售总额中所占据的份额不断提高

近年来，罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。但由于我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，很难对我国罕见病防治有整体推动的作用，因此呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的‘国家队’。

由首都儿科研究所主办、北京医学会医学遗传学分会协办的“遗传性神经肌肉病研究进展论坛”于3月10日下午在首都儿科研究所召开！

最近几年孤儿药的研发和销售发展迅猛，Evaluate Pharma近日推出的《2017年孤儿药报告》中，为我们提供了最新的孤儿药市场前瞻。

2017年2月28日，是“第十届国际罕见病日”，今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless），旨在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。

中国国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》25日问世

北京市人大代表、北医三院教授樊东升专门为罕见病人发声，他建议北京市率先试点为部分种类的罕见病患者设立专项补贴

国际罕见病日期间，公益组织罕见病发展中心发起“罕见病家庭纪实摄影展”，介绍罕见病群体生活状态。刘 云摄 右图 张笑目前是某黏多糖贮积症患者组织的全职工作人员，平时经常在网上与病友及其家属分享医疗信息等

庞贝氏症是一种进行性、使人衰弱致命的神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶（GAA）的遗传缺陷或功能障碍导致。患者通常没有行走能力，需要轮椅辅助行动。他们还常常发生呼吸困难，可能需要机械通气辅助呼吸。

专注于治疗囊性纤维化（CF）患者的制药公司Nivalis近日公布了公司2期试验的初期结果。 试验设计为在携带两份F508del-CFTR突变、一直接受Orkambi™治疗的成年CF患者中评估两个不同剂量（200mg和400mg）Cavosonstat用药的有效性和安全性。结果显示，Cavosonstat没有随着计量变化产生毒性，患者对不同剂量的用药耐受性均为良好。

德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员创造了一种血友病的口腔治疗方法，血友病是一种严重的遗传性出血疾病。但是，治疗仍处于发展的早期阶段，目前尚不清楚何时应用于临床试验中。

罕见病（RDs）常与严重残障和早亡相关，具有慢性、进行性、退行性和致残性。这些被定义为“罕见”的数千种（7000至8000）具有不同病理的疾病，拥有增加患者易伤性的共同特性：患者难以获得及时准确的诊断，缺乏经验丰富的医疗保健提供方，罕见病与常见病相比研究活动稀缺、治疗昂贵。

阿瑞洛莫（Arimoclomol），一种基于热休克蛋白的疗法，表现出治疗ALS的前景。根据迈阿密大学米勒医学院Michael Benatar博士领导发起的II期试验结果，该药物安全且耐受性良好。激动人心的是，所有有效性测量也表现出支持阿瑞洛莫的持续、有临床价值的倾向。Benatar近日在都柏林（爱尔兰首都）召开的第27届渐冻症、运动神经元病国际研讨会，新近重大消息分会上介绍了这一创新研究结果。

经国家食品药品监督管理总局批准，一种长效重组人生长激素注射液将在河北医大二院进行金赛增Ⅳ期临床研究，需招募多名符合临床研究要求的患儿。