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宋昉：SMA——痛苦而有希望的疾病

罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日特稿系列。这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师与罕见病事业的“亲密接触”，带我们了解不同视角的罕见病故事。

脊髓小脑共济失调之基因检测方案及遗传咨询

核苷酸重复病，是指致病基因内三核苷酸或五核苷酸等重复序列拷贝数不稳定地扩展而导致的一组遗传病。正常的重复序列在代间传递中也有一定的变化，但是不会超过正常范围，从而保持遗传的稳定性。而患者所携带的异常扩展序列在遗传给后代时有进一步扩展的趋势，称为动态突变。

DMD 患者刚不会行走后父母应该思考什么和采取什么措施？

经典的杜氏肌营养不良教科书说 DMD 患者一般 7-12 岁会失去行走的能力，目前西方国家普遍在患者的平台期开始使用激素，患者行走的时间大约可以延长3-5 年。

【汤森路透J.P.Morgan专题报道】罕见病药物Translarna全球上市策略

罕见病药物Translarna全球上市策略

盘点2015年美国FDA批准的21个罕见病药物

据统计，2015年FDA共批准45个新药，其中有21个罕见病药物，差不多占本年度获批新药的一半（47%）。2015年也是FDA有史以来批准罕见病药物最多的一年。

冯家妹为罕见病SMA拍卖设计珠宝《蝶》

1月16日，2016年公羊会全球公益盛典在杭州市瑞莱克斯大酒店盛大举行，到场嘉宾悉数各大企业行业的龙头领军人物，其中演员歌手冯家妹作为四川总会会长，公羊会联席会临时主席，常务理事，也将自己设计的弗珞唯复古珠宝《蝶》捐赠拍卖，拍卖所得善款将全数捐赠给她为罕见病脊髓性肌萎缩症成立的“公羊会公益基金会美儿SMA脊髓性肌萎缩专项基金”。

AveXis公司治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩药物AVXS-101完成1期临床试验患者招募

AveXis公司是一家临床阶段的基因治疗公司，近日，该公司宣布AVXS-101用于治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）的1期临床试验已顺利完成患者招募。

Cytokinetics宣布开始脊髓性肌萎缩药物CK-2127107二期临床试验

位于加利福尼亚南旧金山的Cytokinetecs公司宣布其新型快速骨骼肌肌钙蛋白激活类药物CK-2127107开始进行二期临床试验，并对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者开放注册。

爱美医疗公司启动糖原贮积症II型新药的1/2期临床试验

位于美国新泽西州的克兰伯里市的爱美医疗公司（Amicus Therapeutics）日前宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了他们的新药试验申请，这意味着Amicus公司可以着手进行新药ATB200的1/2期试验的启动工作，试验对象的招募活动也将在糖原贮积症患者中间展开。

吉利德终止Simtuzumab治疗特发性肺纤维化的二期临床研究

吉利德科学公司(Gilead )发布声明，该公司正在终止在特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）患者中开发simtuzumab单克隆抗体的二期临床研究。

【浙江模式】人民日报：治疗罕见病政府来托底（民生三问）

近日，浙江省人社厅和相关部门联合出台了《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》，初步建立了浙江省罕见病保障机制，首次明确了财政对保障费用予以托底，费用分段包干、政策无缝衔接，形成了更加严密的医疗保障体系。

杜氏肌营养不良（DMD）治疗研究进展

杜氏肌营养不良是最常见的一种肌营养不良，是主要影响男孩的严重疾病。据统计，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。DMD基因突变会导致dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性的肌无力，通常在二十多岁就会死亡。因此，DMD疾病的治疗一直是研究热点。

罕见病药审评细则或衔接儿童用药政策

近日，国家卫生计生委宣布成立罕见病诊疗与保障专家委员会，工作职责为研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

2016年国自然指南的公布和医学部指南内容的重大变化

2016年国自然指南终于公布了！

“基因剪刀”将世界带向何处？

CRISPR技术被《科学》列为2015年全球十大科学突破之首。能将大量植物、动物甚至人的问题基因准确敲除，再用好基因代之的“基因剪刀”，对世界是福是祸？

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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