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美国协会2016年会报道：13个亨廷顿舞蹈症临床试验更新

近一千多的亨廷顿舞蹈症家庭成员聚集在美国2016亨廷顿舞蹈症协会（HDSA）的年度会议。小编在这里和大家分享亨廷顿舞蹈症（HD）研究的最新进展。

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

身患罕见病的5岁小女孩，自己决定了自己的生死

罕见病患者“用药难”

罕见病，对于整个社会而言发病率很低，是少数人才有的疾病。正因为如此，罕见病长期被忽视，导致大多数患者得不到及时诊治，而且用药面临困难。

一天拉稀三十多次罕见病侵袭深圳8岁男孩

6月1日是欢乐的儿童节，但是深圳有一位小朋友、8岁的男孩小琪却在等待着命运的曙光，或者，毫不夸张地说，在与死神进行赛跑。过去2年，他一直承受着拉肚子、便血的煎熬，2015年初在港大深圳医院，他被初步诊断为罕见的EB病毒相关性淋巴组织增生性疾病，目前已经有向淋巴肿瘤发展的倾向。如果不尽快进行造血干细胞移植，恐怕难逃一劫。

国务院办公厅印发《药品上市许可持有人制度试点方案》

6月6日电国务院办公厅日前印发《药品上市许可持有人制度试点方案》，对开展药品上市许可持有人制度试点工作作出部署。在北京、天津、河北、上海、江苏、浙江、福建、山东、广东、四川等10省（市）开展试点工作。

罕见病医生广东全省仅50多名药费每年动辄数十万

听说过“罕见病”吗?其实,这些“疑难杂症”在我国并不罕见,全国约有1680万人患有罕见病,其中多数是儿童。

新生儿NPC（C型尼曼-匹克氏症）筛查试验

婴儿一出生就被采集血样并检测一系列罕见遗传病，例如囊性纤维化和镰状细胞性贫血。但对一种被称为C型尼曼-匹克氏症(Niemann-Pick type C, NPC)的进行性神经退行性疾病并没有这样的检测手段，它通常在婴儿至少两岁时,神经系统症状开始出现后才被确诊

亨廷顿舞蹈症研究揭示新药物方向

为什么有相同亨廷顿舞蹈症（HD）突变的人的发病年龄会明显不同呢？去年，一个巨大的基因分析研究给我们带来了一些有趣的线索，现在，研究人员正专注于最有潜力的结果。最近的一项研究表明，对于HD的发病年纪而言，修复受损DNA的基因的微小变化可能有很大的影响。

硬皮病的完整遗传图谱为诊断和靶向治疗开启了大门

“硬皮病是一种自身免疫性疾病,在欧洲和北美,每10000人中有一人受到影响,其中大多数是中年妇女,死亡率高。”

脂肪组织功能紊乱（ATDs）研治新动态——TREAT项目

为了帮助研究非特异脂肪组织积累背后潜在的遗传、代谢和内分泌原因，FelicitieDaftuar，一位2000年毕业于计算机科学专业的校友，以脂肪水肿基金会创始人和执行理事的身份提供了150万美元资金作为种子基金在亚利桑那大学图森医学院建立了一项肥胖治疗、研究和教育（TREAT）的新项目。

新的疫苗策略将快速而持久地预防基孔肯雅病毒

基孔肯雅病毒 (CHIKV)由蚊子传播，能够引起发热及关节痛，有时可变得很严重和致残。该病已经在非洲、亚洲、欧洲爆发，在2013年末，该病毒首次在美洲被发现，并且感染人数剧增。目前没有预防或治疗该病毒的疫苗。

Bluebird：基因疗法再攻一城，在治疗ALD方面效果显著

ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

亨廷顿舞蹈症（HD）研究新进展

认知障碍、思维不清晰经常在亨廷顿舞蹈症患者（HD）被诊断之前出现。许多人认为最早的认知缺陷是由纹状体的损害而造成，纹状体是亨廷顿舞蹈症患者大脑受损最严重的部分，但最近的证据表明，这种说法可能不全面，不能反映在早期患者大脑中发生的广泛的变化。

Lumos加大对X染色体-连锁的肌酸转运缺陷罕见病的开发研究

Lumos Pharma曾花费了A轮融资1400万美元中的很大部分为其主打的罕见病项目构筑临床前期/IND的基础，而现在这家本部位于奥斯汀的公司有3400多万美元在接下来的两年里进行一个可以找到直接通向新药申请途径的临床阶段项目。

MyGene2：共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者

MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。

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