FDA局长Scott Gottlieb博士，把进一步鼓励对罕见病疗法以及靶向治疗的开发作为首要任务。从基因组学的成效初步显现到基于新技术的新疗法的发展，Scott Gottlieb博士已经迈出了令人惊喜的一步。本文将探讨FDA在罕见病监管领域正在发生的一些政策变化，以及未来将会发生的变化。

近日，来自蒙特菲奥里儿童医院的儿科遗传学、变态反应和免疫学专家以及耳鼻喉和行为健康专家开辟了新的多学科诊所，为22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿提供医护。该病也被称为腭心面综合征或迪乔治综合征，是一种涉及22号染色体的罕见遗传病，会给受影响的儿童造成一系列挑战。

一家主要慈善机构呼吁英国国家医疗服务体系（NHS）和卫生监督机构结束对那些罹患一种致死性肺病患者的“不人道”对待。英国肺脏基金会（BLF）警告称，特发性纤维化（IPF）患者被迫走向死亡，而得不到服务、治疗或支持。专家表示，在英国，IPF现在造成的死亡人数比白血病、脑癌或胃癌都多，但只有少数人对其有所耳闻，相关研究则长期经费不足。

近日，AveXis公司公布了治疗脊髓性肌萎缩（SMA）1型的AVXS-101的1期临床试验结果（数据截至2017年8月7日）。试验结果以“单剂量基因替代疗法治疗脊髓性肌肉萎缩”为标题，发表在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine，NEJM）上。试验数据表明，所有接受一次性静脉注射AVXS-101的患儿都活着，且在20个月大时没有不良反应。

2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康！

近日，新基（Celgene）公司公布了SUNBEAM™3期临床试验的详细结果，该试验评估了与β-1a干扰素（IFN）相比，ozanimod的有效性和安全性。该试验结果在近期的医学大会上得以公布。

纽卡斯尔大学Volker Straub教授和他的团队将使用一种更快和更准确的基因诊断技术来识别导致肢带型肌营养不良（LGMD）的新基因改变。这种技术被称为“下一代测序”，将为许多基因未诊断的（geneticallyundiagnosed）LGMD患者提供基因诊断，并增进对这种疾病的理解。

​近日张锋博士在Science杂志上发表重要基因编辑成果的同一天，来自哈佛大学/Broad研究所的另一位科学家David R. Liu教授在Nature杂志上发表了另一项突破性成果。张锋团队证实了CRISPR可用于编辑人类细胞RNA单个碱基，而Liu教授的研究小组则证明了“魔剪”修改DNA单个碱基的实力。

近日，两项重大的突破性的研究在《Nature》和《Scinece》上报道。一个由张锋团队主导，发现了可编辑RNA的新分子，而另一个研究由麻省理工学院广泛研究所和马萨诸塞州剑桥的哈佛分校David Liu教授实验室主导：新基因编辑系统！

今日，BioMarin Pharmaceutical宣布美国FDA授予其A型血友病基因疗法valoctocogene roxaparvovec（曾用名BMN 270）突破性疗法认定。

61%的IPF患者担忧或极度担忧IPF急性恶化。

津巴布韦需要在当地制造防晒霜以缓解白化病患者的困境。

由bluebird带来的Lenti-D是一款基因修饰干细胞疗法。

“这是药物在20、30年后的模样，” Marrazzo先生说道：“我认为这是一个新时代的开端，将会从根本上改变医药。”

基因疗法治疗儿童脑神经和中枢系统的罕见病，近来获得进展。