由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。 本届大会我们特别邀请到浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，美国罗切斯特大学医学院病理系教授、博导祁鸣老师作为第五届中国罕见病高峰论坛的大会顾问。

2014年，Sanford开展了成人恶性肿瘤的分子基础基因探索项目（简称GEMMA），目的是了解遗传信息评估能否帮助在第一个疗程后肿瘤继续发展，或者对于标准治疗方案来说肿瘤过于罕见的成人患者定制治疗方案。患者的DNA从肿瘤样本中提取出来，并且接受检测。

SMA的发病率在中国、亚洲、美洲等国家很接近，约为1/10000。SMA是由于运动神经元变性导致肌肉无力的疾病。SMA-4型患者的病情进展相对缓慢，而最严重的类型，例如1型则会影响心脏，其他类型对心脏的影响较小。

八年前，Brandon Hudgins被诊断患有罕见而威胁生命的自身免疫性疾病。经过两次复发，多次的化疗，以及一年的健康训练终于让Hudgins得到美国奥运队1500米选拔赛的席位。

对许多罕见病患者来说，由于所患疾病对自身、对家庭生活的影响，使得要想走出室外变得并不是那么容易，而一次愉快的旅行对他们来说，可能更是一种奢望。2015年10月，由罕见病发展中心（CORD）发起的"罕见病家庭旅行梦想计划"正式启动。该项目旨在帮助全国符合要求的罕见病家庭实现他们的旅行梦想。

罕见病问题，这些年随着社会公众的认知提高，越来越受到社会相关方的关切，但与欧美国家成熟的罕见病工作路径相比，国内罕见病领域在医疗诊断、药品研发、社会保障、立法等方面还面临很大的滞后。而越来越多的专家和业内人士已经开始意识到要想解决罕见病问题，必须加强各利益相关方的合作与对话。

谈起国内罕见病工作的发展，2014年盛夏的那场”冰桶挑战“活动可谓是一道分水岭。在那之前，社会大众对罕见病工作的了解知之甚少，而相关社会资源对该领域的投入和支持更是少之又少。在那场酣畅淋漓的泼水娱乐过后，包括ALS（渐冻人）在内罕见病群体开始受到越来越多社会各界的关注。

SMA基因诊断方法沿革：PCR-SSCP、PCR/RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA、Sanger 测序。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国SMA大会，在京举行。专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国脊髓型肌萎缩症（SMA）大会在京举行。

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

朗格罕斯组织细胞增生症(langerhans’cellhistiocytosis，LCH)又名朗格罕细胞肉芽肿(Langerhan-cell granulomatosis)，是一种朗格罕细胞增生性疾病，患者均为婴幼儿。在中国，由于无法确诊、误诊等因素的存在，朗格罕细胞组织细胞增生症患者的数量并不明晰，只能大概估计，国内已经确诊的两岁之内的患儿群体数量在1000多人， 6岁以内确诊（含两岁）3000

2016年8月6日，由北京美儿脊髓型肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。作为Nusinersen药物的研发者之一，来自苏州大学医学部的华益民教授主要从Nusinersen药物的基本情况以及药物整个的研发的历程为与会人员进行了精彩的报告。今天我们把华益民教授的发言内容整理出来，