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20年等待！FDA批准首个基于诺奖技术的新疗法

8月10日，美国FDA宣布批准第一款基于RNA干扰（RNAi）技术的治疗药物——patisiran，适用于一种损伤心脏、神经功能的罕见病。其中，RNAi技术可以针对性沉默与疾病相关的特定基因，从而阻止致病蛋白的表达。

胱氨酸尿症患者新疗法获全球独家许可

PharmaKrysto公司还宣布，基于临床前数据显示这种治疗方法对胱氨酸尿症患者具有潜在疗效，以及对该病严重性和稀有性的明确认识。PK10已经获得美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA）授予的孤儿药资格认定。

FDA授予GPS治疗多发性骨髓瘤快速通道资格认定

GPS获得斯隆凯特琳纪念癌症中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）许可，靶向存在于多种类型肿瘤中的Wilms Tumor-1(WT-1)蛋白。

Orchard Therapeutics融资1.5亿美元，推进多个罕见病基因疗法

除了这三个后期项目外，Orchard表示这笔融资还将用于推进其罕见病基因疗法管线的临床和临床前研发。

基因疗法治疗“泡泡男孩病”，Mustang达成合作协议

X-SCID又被称为“泡泡男孩病”，它是最常见的严重联合免疫缺陷病，在全球范围内影响到5～10万新生儿。

时隔一年，Nature再关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？

基因编辑胚胎，一个注定掺杂争议、担忧的研究课题。自2015年中山大学黄军就教授“首开先河”以来，包括中国、英国、瑞典、美国等多个国家和地区都相继开展了基因编辑胚胎研究。突破的同时，不免有很多质疑。

SLS综合征关键3期临床试验招募首名患者

局部皮肤用reproxalap治疗SLS相关鱼鳞癣（鳞状、增厚、干性皮肤）的关键3期临床试验招募首名患者。

血友病基因疗法的关键3期研究项目启动

将作为3期研究下一部分所招募患者的受试者内部对照组，以评估基因疗法Fidanacogene elaparvovec对B型血友病（hemophilia B）的治疗。

十四种罕见疾病：CDKL5缺乏症、黑斑息肉综合征、NF1、青光眼、庞贝病等研究进展 | YAO闻快讯

CDKL5缺乏症、黑斑息肉综合征、NF1、青光眼、庞贝病、先天性α-1抗胰蛋白酶缺乏症、下丘脑性肥胖、婴儿神经轴索营养不良、眼咽型肌营养不良症、罕见肾上腺肿瘤等新近研究进展。

基因疗法可预防致命的神经退行性疾病

该研究今日发表于《自然•医学》（Nature Medicine），强调了胚胎基因疗法在子宫内预防和治疗人类新生儿致命神经退行性疾病的潜力。

亨廷顿2a期临床试验启动

该研究还将纳入该病其它方面的测量指标，比如改变的印象（impression of change）、功能性能力、步态和运动评分以及安全性，作为次要终点。

该罕见病3期研究达到所有终点 | β地中海贫血

治疗非输血依赖性β地中海贫血的2期BEYOND研究和治疗骨髓纤维化的2期试验正在进行之中。

甲基丙二酸血症基因检测及产前诊断

甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。而甲基丙二酸患者由于代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，使甲基丙二酸大量产生，释放到血液中，并蓄积到身体的各个器官。

基因疗法瞄准胎儿致命疾病

一些形式的戈谢病可通过供应GBA酶的正常拷贝分解脂质而得到治疗，但这种酶无法穿过血液进入大脑。患有急性神经病理戈谢病的儿童极少能活过两岁。

基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者 | 黏多糖贮积症I型等

SB-318已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的孤儿药、快速通道和儿科罕见病资格认定，以及欧洲药物管理局（EMA）的孤儿医疗产品资格认定。

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