下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询
行业资讯
2017/07/31
下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1],大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。