圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）研究人员们发现了与最常见形式肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关的毒性肽类使细胞内无膜细胞器（membrane-less organelles）失能的方式。毒性肽类会通过扰乱正常相变而直接干扰这些重要隔间的组装和功能。正常相变过程允许无膜细胞器组装和发挥功能。研究发现近日在线发表于《细胞》

遗传代谢病的治疗方法现在主要是饮食治疗、药物治疗、细胞或器官移植，基因治疗、辅助治疗，以及出生前、症前治疗。而随着现在技术的发展，基因治疗应该说不是梦，是一个很快可以实现的梦。当然，我们最理想的是能做到出生前的治疗和发病初期的治疗，这是所有医生和病人家长的愿望。

研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症(NPS)的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。

科学家们首次发现，在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）中受影响的控制肌肉运动的神经细胞或运动神经元，其线粒体存在缺陷，线粒体是为细胞供能的细胞器。运动神经元中线粒体结构和功能的受损出现于症状发生之前，提示其可能在疾病发展中发挥作用。

这种头戴式视图器是由全国儿童医院的设计专家们创造的，他们开发出一种一次性、轻便和方便儿童使用的模型，考虑周到地具有安全性、易用性，而且最重要的是，对于需要输液的患儿来说，他们在游戏过程中不必使用双手。

一项新的科学研究揭示了一种方法，或可阻止蛋白质在亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）病程中触发神经细胞内的能量衰竭。亨廷顿舞蹈症是一种由编码huntingtin蛋白的基因中的突变导致的遗传性疾病。

肯尼迪病是一种罕见病，发病率1-2/100000。它会逐步剥夺病人的行动能力、吞咽能力、呼吸能力。

Allakos公司今日宣布：已经开始针对系统性肥大细胞增多症患者1期临床试验的AK002给药治疗。系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis）是一种罕见的增生性疾病，以肥大细胞的异常累积为标志。

阿德莱德大学（University of Adelaide）研究人员在早期检测慢性粒细胞白血病（CML）患者对常规治疗耐药性的工作中取得了全球首次突破，为改变治疗从而提高患者生存几率提供了希望。 这些来自南澳大利亚健康与医学研究所（SAHMRI）和阿德莱德大学医学院的研究人员，已经开发出一种新的测试，他们认为该测试将获得全球医务人员的认可。

科学家们已经将SOD1基因的突变与家族性ALS相联系，但来自Kaspar博士实验室等多个实验室的研究所提供的证据表明，该基因可能也在散发性ALS中发挥作用。这项新研究发现，在祖细胞变为少突胶质细胞之前降低其SOD1酶水平，能够减少对运动神经元的毒性，导致后者更好的生存或完全获救。除了携带C9orf72基因突变的样本，其他家族性和散发性ALS样本都是如此。

镰状细胞病是一种隐性遗传疾病，由血液细胞中的基因突变引起，导致血红蛋白分子黏在一起，使红细胞变成镰刀状。这些畸形细胞会阻塞血管，造成贫血、疼痛、器官衰竭。

罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。

Emmaus生命科学公司（Emmaus Life Sciences, Inc.），一家从事罕见病及孤儿病创新性疗法发现、开发和商业化的生物制药公司，今日宣布：已经向美国食品与药物管理局（FDA）提交关于其医药级L-谷氨酸（PGLG）口服制剂在美国上市治疗镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease）的新药申请（NDA）。

ALS的发病以神经轴突的逐渐变性退化和最终死亡为标志。神经轴突是神经细胞上纤细的突出部分，负责将信号从一个细胞传输到另一个。 HMS的研究表明，一种被称为RIPK1的酶的异常行为会扰乱髓磷脂（myelin，包裹和隔离轴突，使其免受损伤的柔软凝胶状物质）的生成，损害神经轴突。

目前我国已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20余万，能得到明确诊断的不足40％。