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罕见肌病基因疗法推进到临床试验

NCATS罕见和被忽视疾病治疗项目（Therapeutics for Rare and Neglected Diseases，TRND）和杜克大学科学家们，通过杜克大学临床与转化科学研究所（Clinicaland Translational Science Institute，CTSI）首次帮助推进一种庞贝氏症（Pompe disease）基因疗法进入临床试验。

研究发现 Signifor可降低库欣病患者心脏病和糖尿病风险

近日——一项多中心研究表明，Signifor（帕瑞肽，pasireotide）治疗一年可改善库欣病（Cushing’sdisease）患者内脏脂肪指数（visceraladiposity index，VAI）评分和脂肪组织功能障碍（adiposetissue dysfunction），降低心脏病和糖尿病风险。

赛诺菲宣布研究性疗法neoGAA治疗庞贝氏症患者的新安全性数据

在2018年WORLDSymposium研讨会上展示的结果强调了长期重复给药治疗晚发型庞贝氏症患者的安全性。

研究发现内镜手术和显微手术在库欣病中同样有效

2018年2月1日——一项对24个研究的回顾研究显示，使用内镜或显微技术，通过外科手术切除脑垂体，可使库欣病（Cushing’s disease）患者获得类似的缓解率和复发率。

打破罕见病缺药僵局

每年2月的最后一天是国际罕见病日。在第11个国际罕见病日来临之际，“仿制药供应保障踏上新征程”系列报道的最后一篇，选择以罕见病为“点”，关注患者重点保障药物的可及之路。

法布雷基因疗法将推进到2期临床试验

近日——生物技术公司Avrobio已经完成6000万美元的B轮融资，用于推动数项基因疗法的开发，其中包括AVR-RD-01，这是一种针对法布雷病（Fabry disease，FD)、拟采用单剂量给药的慢病毒基因疗法。

更好的干细胞生成方法有望治疗大疱性表皮松解症

将细胞重编程为iPSCs需要使用特定的转录因子，即能控制遗传信息转录率的蛋白质。这些特定因子被统称为山中因子，得名于2006年开辟iPSCs技术的山中伸弥（Shinya Yamanaka）博士。

VAL-1221治疗庞贝氏症初步临床数据

近日——Valerion疗法公司（Valerion Therapeutics），一家专门为孤儿遗传病开发疗法的临床阶段生物技术公司在2018年第14届 WORLDSymposium™研讨会（2018年2月5日-9日在加州圣迭戈召开）上展示海报，强调正在进行的VAL-1221治疗晚发性庞贝氏症（Pompe disease）患者1/2期临床试验第一组的初步结果。

Science：发现10种新型细菌免疫防御系统，有望开发出下一代基因编辑工具

随着发现一种如今最为知名的被称作CRISPR的细菌免疫机制以后，情况发生了变化。科学家们已意识到CRISPR是一种天然的基因编辑器，而且它已在世界各地数以千计的实验室中引发生物学研究领域变革。

研究人员阐明肌肉生长抑制素如何被激活

近日—包括辛辛那提大学医学院研究人员在内的一个国际研究团队识别出如何将不活跃或潜活形式GDF8激活的方法。GDF8是一种信号蛋白，也被称为肌肉生长抑制素（myostatin），负责限制肌肉（生长）。

FDA批准首个治疗嗜酸性肉芽肿性血管炎的药物

近日—美国食品与药物管理局（FDA）扩大了对Nucala（美泊利单抗，mepolizumab）的批准使用，以治疗嗜酸性肉芽性血管炎（EGPA）成年患者。

基因疗法再创第一 | 罕见病，也能治！

美国食品药品管理局（FDA）在圣诞节前批准了SPARK疗法公司的治疗儿童和成人罕见病的基因疗法，为2017再添一笔基因重彩。这个新的基因疗法，是第一个直接用于治疗的基因疗法，治疗可能导致失明的遗传性视网膜营养不良。

ALS/FTD中可见的细胞交通堵塞

近日—来自埃默里大学医学院和梅奥诊所的研究人员发现，一种细胞“交通堵塞”似乎会影响最常见形式ALS中的神经元。

Neuraltus制药宣布完成NP001治疗ALS验证性2期研究最后一位患者的诊访工作

加州圣布鲁诺，Neuraltus制药公司（NeuraltusPharmaceuticals），一家致力于为神经退行性疾病开发创新疗法的私营生物制药公司，今日宣布：已经完成其试验性疗法NP001治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，也被称为卢伽雷氏症）验证性2期研究最后一位患者的诊访工作。

FDA批准新疗法以防止某些A型血友病患者出血

美国食品与药物管理局（FDA）日前批准新药Hemlibra（emicizumab-kxwh），用于防止体内产生因子VIII（FVIII）抑制物抗体的成年和儿童A型血友病患者的出血发作或减少其发作频率。

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