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广州医学专家运用基因编辑修复地中海贫血缺陷基因病

广州医科大学附属第三医院12日称，该院孙筱放团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。

ALS的一些遗传因素可能需要一个表观遗传诱因来激活疾病

研究人员针对同卵双胞胎（其中一名患有家族性ALS，而另一名不患病）进行了研究并且发现，在ALS发生之前，环境因素可能是改变一些免疫基因的表达（表观遗传变异）所必需的。这一发现可能为ALS高危人群制定预防策略奠定了基础。

SMA患儿新希望—儿童外骨骼技术在西班牙获得专利

儿童外骨骼技术获得了西班牙国家研究委员会（CSIC）的批准并被授予专利，并且它所属的以技术为基础的公司——Marsi Bionics，目前正在对其进行临床前测试。将来，该技术会在医院被用于物理治疗，以预防与活动能力丧失相关的继发性问题。

渐冻症的治愈方法仍在寻找当中

渐冻症真正的名字是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(AmyotrophicLateral Sclerosis,ALS)，也被称为卢伽雷氏症(Lou Gehrig'sdisease)。这是一种运动神经元疾病，通常攻击上下两部份的运动神经元，从而导致从大脑到脊髓的退化。一旦确诊，患者预期寿命通常就只有二至五年了。

美国最大电子医疗病历平台PF可帮助医生诊断罕见病患者

PF是美国为医生患者开发的基于云计算的第一电子医疗病历平台，目的是结合医生、病人和数据来提供更好的医疗和拯救生命。通过600多个相联系的合作者帮助每月500万以上的病人就诊，PF帮助协调美国最大的医疗生态系统内的医疗。

WES（全外显子组测序）对罕见病儿童家长的社会心理影响

全外显子组测序(WES)在诊断罕见病儿童患者中的运用引起了关于遗传咨询方面的一些操作问题。

罕见病患者生活关怀的研究

对转化疗法来说，研究结果需要转向长期目标以确保预防灾难性结果的成功。对增量疗法来说，我们应该选择确保治疗对病人及其家人的生活质量有改善的结果。

针对杜氏肌营养不良症患者母亲的心理适应性研究

杜氏肌营养不良症会对照顾者造成显著的情绪和护理相关的负担，但尚没有研究评估积极看护者效果的预测，包括疾病特有的心理适应性。

欧洲八国大疱性表皮松解症患者的调查研究

研究旨在说明八个欧盟成员国中，大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa ,EB）的社会经济成本和患者的健康相关生活质量（health-related quality of life ,HRQOL）的影响。

301研究（与软组织肉瘤相关的临床试验）在亚太地区开展

智擎生技制药公司(PharmaEngineInc)近日宣布，Perpetual Succour医院已有第一例软组织肉瘤(STS)患者接受了新药PEP503(NBTXR3)的第二/第三期临床试验研究。

某些罕见癌症可伪装成注意力缺陷多动症

在儿童中，被称作嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的罕见癌症可与注意力缺陷多动症(ADHD)的症状相同，因而会导致患者接受使症状加重的错误治疗，并可能威胁孩子的健康。

Cell：酶DNASE1L3或可用来治疗狼疮等自身免疫疾病

在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心(Langone Medical Center)等机构的研究人员发现，当细胞死亡时，一种酶不能够降解释放到血液中的DNA可能是狼疮中炎症的一种主要的触发物。

德科学家在肝豆状核变性治疗上有新发现

甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。

重磅！法国6.7亿欧元启动精准医疗计划！各国基因组计划大比较

随着二代测序技术的逐步完善，测序成本以超摩尔定理的速度急速下降。各国政府以医疗健康为切入点，纷纷启动自己国家的大规模人群基因组计划，意欲在后基因组时代搭上生命经济的高速列车。

“不食人间烟火的天使”-苯丙酮尿症的儿童无法食用蛋白质

儿童有儿童爱吃的食物，例如比萨，蛋糕和冰淇淋。但对于生活在Holladay的两个儿童，他们只能吃水果和蔬菜。这是因为他们患有一种非常罕见的，叫做苯丙酮尿症(PKU)的疾病，导致这些儿童无法食用蛋白质。

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