资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
资讯
全色盲（ACHM）研究新进展
研究/数据
2018/09/11
AAV-CNGA3是一种旨在恢复视锥细胞功能的研究性基因疗法，通过视网膜下注射递送到眼球后部的视锥细胞受体。
研究人员发现首个提高罕见心脏病患者生存率的治疗方法
研究/数据
2018/09/04
当转甲状腺素蛋白变得不稳定而且错误折叠，导致淀粉样蛋白在心脏中沉积时，该病就会发生。这会造成心肌变得僵硬并导致心衰。
无创脑刺激可能有助于治疗罕见运动障碍
研究/数据
2018/09/03
这项研究包含20位患有几种类型共济失调的参与者，平均年龄为55岁，平均患病时间为13年。参与者被分为两组，一组接受脑部和脊髓电刺激，频率为一周5天，持续两周；另一组接受虚假刺激，放置电极但5秒后关闭电流。
小分子候选药物获FDA儿科罕见病资格认定
研究/数据
2018/08/28
PBI-4050之前已经获得FDA和欧洲药物管理局（EMA）授予治疗AS和特发性肺纤维化（IPF）的孤儿药资格认定。英国药物和健康产品管理局（MHRA）也授予其治疗IPF和AS的有前途的创新药资格认定（PIM）。
中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变 | 马凡综合症
研究/数据
2018/08/28
这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的研究上取得了重大突破。
科学家在猴子身上发现神经退行性疾病，有望加速基因疗法
精准医疗
2018/08/28
一小部分日本猕猴携带导致该病一种形式的CLN7基因突变。这是世界上唯一已知的该病非人类灵长类动物模型。
遗传性血管水肿（HAE）研究新进展
研究/数据
2018/08/27
HAE是一种潜在危及生命的罕见遗传病，会导致身体不同部位的水肿（肿胀）反复发作。
从Dravet综合征治疗药物研究进展 看罕见病用药开发思路
研究/数据
2018/08/25
随着国家对罕见病用药开发鼓励政策的出台和逐渐落实，为解决这一未满足临床需求，采用老药的“二次开发”的思路也许是罕见病用药开发可以充分借鉴的思路。
皮肌炎的3期研究开启
研究/数据
2018/08/24
12个月共150名受试者，以针对肌炎的ACR/EULAR 2016总改善评分作为主要有效性测量指标
新型药物策略纠正脆性X染色体综合征行为和生化测量结果
研究/数据
2018/08/23
该研究结果最近在线发表于《神经精神药理学》(Neuropsychopharmacology)杂志，并将在辛辛那提NFXF国际脆性X染色体综合征大会上进行介绍。
七月药研快报：近五十种疾病等你来了解
研究/数据
2018/08/23
本平台自建立以来，通过网站（www.raredisease.cn）、微信公众号（raredisease）、微博（@罕见病信息网）等多方联动，始终致力于为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供丰富、全面的第一手罕见病信息资讯。
新型干细胞模型可用于为罕见神经系统疾病测试疗法
研究/数据
2018/08/22
该发现使得资深作者Yanhong Shi博士及其同事们距离找到延缓或治疗阿尔兹海默症和其它神经退行性疾病的方法更近了一步。
克罗恩病3期研究成功达到其主要终点
研究/数据
2018/08/22
该研究还成功达到关键次要终点，证明RHB-104治疗对克罗恩病患者具有持续益处。
研究发现修复多发性硬化症的新路线图
研究/数据
2018/08/21
该研究由凯斯西储大学医学院的研究人员们领导，表明新的药物靶点和有效的早期候选药物可能为MS和其他衰弱性神经疾病患者带来再生药物。
下一代药物在动物模型中沉默遗传形式ALS
研究/数据
2018/08/20
ALS破坏负责激活肌肉的运动神经元，造成患者迅速失去肌力和说话、吞咽、运动及呼吸的能力。大多数患者在症状出现后3-5年内离世。
<
...
320
321
322
323
324
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
快进人生
《罕罕漫游》宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
