尽管基因测序已经越来越简便且常用，但是要寻找与某种特定疾病相关的基因则是一个昂贵和漫长的过程，这就经常使得很多患者在互联网上自行搜寻答案。

再生障碍性贫血（再障）是一种罕见的、并有可能致命的血液病，该病患者体内的骨髓无法以正常的速度产生血细胞。多种形式的再障都与衰老过程密切相关：即保护染色体的末端结构--端粒的缩短。四年前，CNIO公司的一个团队用修复端粒的方法开发出一种新的抗衰老疗法。现在，同样是这批研究人员，证实了这种疗法可能对端粒缩短引起的再障有效。这是治疗再障的一种全新的方法。

尽管亨廷顿氏舞蹈病（Huntington's disease）由单基因突变引起，但理解这一基因是如何损害大脑和躯体的却十分困难。杜克大学的科学家在最新的研究成果中解析了亨廷顿氏舞蹈病基因在大脑某个应对复杂顺序活动区域中的作用，这些活动包括与朋友聊天、拉小提琴或者挥高尔夫球杆。

Marathon制药公司（一家开发罕见病治疗药物的领先企业）今天宣布将扩大获取杜氏肌营养不良症（DMD）临床试验药物地夫可特（deflazacort）的患者人数。通过Marathon的DMD（ACCESS DMD™）项目，符合条件的患者现在可以通过遍布全（美）国的扩展中的医学研究中心网络免费获得地夫可特（deflazacort）。

最近收购Scioderm公司之后，Amicus Therapeutics公司正在开发用于遗传性大疱表皮松解症（EB）的研究性局部治疗（SD-101）药物。Amicus是一家临床阶段的生物技术公司，致力于开发用于罕见患者的药物。

头颈部癌症患者或许不再需要经受化疗后创伤手术来清除残留的癌细胞，因有研究表明，具有创新性的扫描引导的监测可以帮助确定是否需要颈淋巴结清扫术并对其加以指导。

RaNA Therapeutics,一家致力于寻找和开发靶向RNA新药类的领军企业，提供了预临床描叙基因上调技术的数据。这项技术能选择性地激活体内自身细胞的基因表达，以治疗脊髓性肌萎缩（SMA）。这些数据于2016年3月23日在在加拿大不列颠哥伦比亚省的惠斯勒举行的Keystone染色质和表观遗传学研讨会上发表。

美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准拜耳（Bayer）的重组型抗血友病因子KOVALTRY®来治疗儿童和成年中的A型血友病患者，KOVALTRY®是一种未经修饰的全长重组因子VIII化合物。

由于二者症状的共性，患有罕见基因型糖尿病的患者常常被错误地诊断为2型糖尿病。

全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁最近提交了罕见病立法提案。她认为任何疾病，不管是多见还是罕见，在政策层面，都应该得到公平、平等的诊治和对待。

一项最新研究发现RNA（核糖核酸）编辑在癌症中起到了潜在作用。在线发表于《Scientific Reports》的该项发现，可能加深我们对涉及肿瘤疾病发生的一种新兴的理解，并可能因此在未来引导开发出更好的治疗方法。

“婚前医学检查是提高人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，是对未婚夫妇人权、健康权的保障，也是他们应该享有的权利和义务。”中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁，建立有效的婚检机制，可采取强制与自愿相结合、自费与免费相结合的方式，降低出生缺陷总发生率。

圣路易斯华盛顿大学医学院的最新研究指出，特定肠道菌群失衡似乎是早产儿一种频发致命性肠道疾病的潜在原因。

True North Therapeutics，一家面向临床的生物技术公司，专注于补体介导的罕见病创新疗法。3月上旬，该公司宣布推出COMPASS注册 (www.compassregistry.org)。该网站由True North Therapeutics协同Patient Crossroads创办，是一个冷凝集素病（CAD）（和其他自身免疫性溶血性贫血）患者的登记系统。该系统旨在构建对CAD自

近日，记者从中科院上海药物研究所获悉：由该所沈敬山课题组和蒋华良课题组自主研发的治疗肺动脉高压（PAH）1.1类新药TPN171及其片剂近日获得国家食品药品监督管理局（CFDA）颁发的“药物临床试验批件”，获准进行临床研究。