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河北遗传代谢病贫困患儿可申请资金救助

河北省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目即将启动,凡0至14周岁（含）临床诊断为遗传代谢病且家庭贫困的患儿可申请救助。

从无人问津到市场转暖孤儿药正在摆脱孤单

根据世界卫生组织（WHO）给出的定义，罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，常见的有白血病、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症、戈谢病等。

最新研究：亨廷顿舞蹈症同时影响神经元及肌肉

美国研究人员发现，患有亨廷顿舞蹈症（HD）的小鼠在肌肉成熟过程中的经受的缺陷，可能会让一些HD发病症状得到解释。

喜讯！拜耳、Actelion两大肺动脉高压新药即将登陆中国

肺动脉高压（PAH）指肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学和病理生理状态，可导致右心衰竭，可以是一种独立的疾病，也可以是并发症，还可以是综合征。

围观罕见病防治张抒扬解读“一台两库”新图景

中国如何推进对罕见病的研究和药物研发？北京协和医院副院长张抒扬将用“一台两库”交出答卷！

新研究增加对杜氏肌营养不良症的理解

一篇由纽约州立大学宾汉姆顿分校教员共同撰写的新论文，增加了对杜氏肌营养不良症（DMD）的理解，并指向潜在治疗方法。DMD是最常见的致命遗传病之一。

关注罕见病，增强庞贝病筛查意识，提高诊断效率——第四届亚洲庞贝病论坛报道

11月5~6日，第四届亚洲庞贝病论坛在上海召开，旨在帮助国内临床医生了解庞贝病（PD）研究进展，增强罕见病筛查意识，提高诊疗水平。

Actelion公司二十年发展回顾 —— 罕见病的典范

最新报道显示，强生（JNJ）正在与瑞士的Actelion（ALIOF）公司进行收购谈判。目前，强生公司已经提出收购邀约，Actelion正在与顾问合作“探索相关可能的方案”。

人体动力外骨骼在神经肌肉疾病的应用前景

动力外骨骼，最初出现在科幻小说中的机械及电子设备，是一种能够增强人体能力的可穿戴机器。

5万人一遇的「无脸美少女」被日本电视台曝光，震惊了所有人！

日本电视台播出了一个「5万人一遇——无脸症」的节目，让大家知道患有这种罕见病的人们是如何生活的，震惊了所有人！

治疗迟发性运动障碍的新药申请被FDA接受作优先审查

Neurocrine Biosciences公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）已经接受优先审查INGREZZA（valbenazine）治疗迟发性运动障碍的新药申请（NDA）。

基因疗法治疗C1型尼曼匹克氏病展现出前景

美国国立卫生研究院（NIH）研究人员首次在小鼠中证明，基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病（NPC1）致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠，所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。

新型生物标志物预测多发性硬化的严重程度

研究人员们识别的生物标志物是一个四种蛋白质的组合，这些蛋白质的浓度可以在脑脊液中测量。在这项研究中，借助这种生物标志物，研究人员预测哪些MS患者将在两年后进入疾病活动期成了可能。这种新方法还能够预测一种常用MS药物在一小群患者中的有效性。

中国脆性X综合征诊疗进展及面临的问题

脆性X综合征是一个天生的基因缺失，到目前为止还没有治愈的药物。一旦诊断是这个疾病，对一个家庭甚至一个家族来说，都是一件非常沉重的事情。人类对这个疾病的认识并不是很久。1943年，最早被报道是一个X连锁的家系里面发现的。在1992年的时候，脆性X综合征基因被克隆出来，在Xq27.3附近发现了脆性X智力低下基因－FMR1

原发性免疫缺陷病诊断与治疗

免疫缺陷病大家可能陌生一些，但是大家对继发性感染的疾病，比如艾滋病就很熟悉。然而，有的人一生下来，免疫系统有众多的细胞、分子都会有问题，会影响到我们机体、身体的健康。

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