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科学家们在研究中防止神经变性相关蛋白质聚集

科学家们报告，在一项模仿一种细胞自然过程的新研究中，他们防止了与肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关联的蛋白质团块形成。

Nature长文：PGD的中国沉浮记

近日，Nature期刊发表长文，深入探讨了我国PGD的发展历程及现状。下面，就跟随小编一窥究竟吧！

高价“孤儿药”：庞贝病患者的生死困境

庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。

基因测序解开罕见病谜题？

当10个月大的儿子Calvin没有达到翻身或爬行这样的正常里程碑时，Audrey Lapidus知道有些不对劲儿。在经历一系列检查未果后，Calvin Lapidus在UCLA接受了外显子组测序，使得医生能够识别出他所患的罕见病，即皮特-霍普金斯综合征。

FDA扩展批准Relizorb治疗饲管进食的囊性纤维化患儿

Alcresta疗法公司（AlcrestaTherapeutics）表示，分解管饲制剂中脂肪的Relizorb（含酶盒），现在可以用于儿童。

BrainStorm获1600万美元以支持NurOwn®治疗ALS的研究

BrainStorm细胞疗法公司（BrainStorm Cell Therapeutics Inc.），成体干细胞技术治疗神经退行性疾病的领先开发者，宣布加州再生医学研究所（CIRM）授予公司1600万美元拨款，以支持NurOwn®治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的关键3期研究。

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

靶向治疗提高黑色素瘤患者客观缓解率近7倍

NeuroVia公司募集1400万美元为罕见致命性代谢疾病测试药物

一家名为NeuroVia的创业公司开发了一种药物，据说可以治疗导致该病症状的代谢缺陷。在准备对其药物进行更多临床测试的同时，这家位于马萨诸塞州坎布里奇的生物技术公司完成了1400万美元的融资。

Nature：成功在体内再生成年哺乳动物的视网膜细胞

在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员成功地再生成年小鼠的视网膜细胞。这一发现为人们有朝一日修复创伤、青光眼和其他眼睛疾病导致的视网膜损伤铺平道路。

为什么说先天性巨结肠是遗传病？（一） --你的罕见，可能“无与伦比”

很多好奇宝宝或者喜欢刨根问底的理科生可能都会想到一个问题：通常我们说的“遗传病”不是应该有家族史的吗？如果一个人的爸爸、妈妈都是正常人，为什么后代会得病呢？这种表面上根本看不出来“遗传”迹象和“遗传”来源的疾病，为什么会是遗传病呢？今天就努力给大家讲讲这个病的“前世今生”。

ALS：病因和未来药物如何逆转病情的新线索

北卡罗来纳大学和北卡罗莱纳州立大学研究人员合作逆转TDP-43蛋白质聚合。TDP-43蛋白质聚合是退行性疾病的一个标志。

Sarepta Therapeutics公司为罕见病开发药物

杜氏肌营养不良（DMD）最初是在19世纪被识别的，得名自发现它的法国医生。但是直到上周三，在安多弗的联邦大街上，才有了一种治疗该病的方法。州长Charlie Baker在这里出席了Sarepta Therapeutics公司为新设施举办的剪彩仪式。他们将在该设施进行DMD药物EXONDYS51的开发工作。

血友病基因疗法临床试验现曙光

致力于研发遗传病基因疗法的公司Spark Therapeutics的主导基因疗法正在美国FDA的审理中。而近期，它公布的一些临床数据也让我们看到了血友病治疗的曙光。

新发现的罕见病有助于理解肠内稳态的复杂性

一种单基因突变可能导致一种严重的儿童肠道疾病。这一新发现的改变会导致CD55蛋白质完全丢失，造成危及生命的肠道炎症、慢性腹泻和血管栓塞。

下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来[1]，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。

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