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五月药研快报：近六十种罕见病新进展等你来了解

罕见病的种类千种万异，我们希望日后发文内容能覆盖到更多的疾病群体，如您对本平台有任何建议或问题，欢迎给我们留言或投稿，如您觉得本号的文章不错，欢迎转发分享，让更多的人认识、了解罕见病。感谢大家一直以来的关注与支持！

罕见的病例，治疗的艰难与差异性 | SJS\TEN

史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnsonsyndrome，SJS）和中毒性表皮坏死松懈症（Toxicepidermal necrolysis，TEN）的治疗和结果。这两种疾病都是由药物和感染引起的罕见皮肤病。

庞贝病CRISPR-Cas9基因组编辑疗法

使用全基因组测序，他们能够确认目标编辑特异性并筛选潜在的非目标。

辉瑞携手Spark推进血友病基因疗法进入临床Ⅲ期

此前，Fidanacogene elaparvovec基因疗法已获美国FDA授予孤儿药和突破性药物资格，欧洲药品管理局(EMA)也为其颁发了PRIME认定。

罕见病启发斯坦福团队开发检测醛暴露的新方法

范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见但致命的疾病，目前没有能够治疗其根本病因的良药。如今，斯坦福研究人员们正在开发一项新的检测方法，用以帮助该病患儿和数百万相关疾病患者。

无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗

由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？

中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型 | 白化病、早衰症等

近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。

辉凌重组人生长激素Zomacton获美国FDA批准，用于4种儿科矮小症 | 特纳等

用于4种新的儿科适应症：特发性矮小（ISS）、特纳氏综合症相关矮小、出生后2-4年内不出现充分出生后追赶生长的小于胎龄儿（SGA）矮小症、矮小同源盒基因（Sox）缺陷的矮小症或生长不足。

亨廷顿舞蹈症发病机制研究取得新进展

研究人员认为，这是一个可以集中精力开发HD未来疗法的相关领域。

EMA对批准这一药物治疗黏多糖贮积症(MPS)持积极意见

旨在替代MPS VII患者所缺乏的溶酶体酶-β葡萄糖醛酸酶。

六月药研快报：近四十种罕见病新进展等你来了解

为更好地服务于读者公众，方便大家选择、检索阅读，特别推出“每月快报”专栏，搜集整理近月最新的各种罕见病的治疗、药物、科研等信息资讯

这项血友病研究招募首名患者

AMT-061是一种基于AAV-5、合并FIX-Padua变体的研究性基因疗法，用于治疗重度和中重度B型血友病（hemophilia B）患者。

1百万美元临床试验，评估MRI对CMT患者肌肉变化的评估

该试验由英国伦敦UCL神经病学研究所和国家神经学和神经外科医院的Mary M.Reilly教授领导。

科学家破解这一罕见病背后DNA密码

该研究证实：利用大型DNA库有潜力更好地理解和治疗其他未经完整基因测序的疾病。

纽约州一项研究证明SMA新生儿筛查的可行性与益处

基于这些研究发现，研究者建议将SMA基因检测增加至美国国内建议性遗传病统一筛查包。

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