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O药一线治疗胶质母细胞瘤3期临床失败 销量不及K药成定局？
研究/数据
2019/05/10
研究的主要终点是OS，次要终点包括无进展生存期（PFS）和两年总生存率。
辉瑞收购Therachon 开发侏儒症创新疗法
研究/数据
2019/05/10
这是一款治疗软骨发育不全（achondroplasia）的潜在“first-in-class”生物制剂。
新药可减少亨廷顿病患者毒性蛋白
研究/数据
2019/05/10
5月6日，一种有望治疗亨廷顿病的药物试验数据发表在《新英格兰医学杂志》上，该药物可阻断导致亨廷顿患者脑损伤的蛋白质突变。
粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平
行业资讯
2019/05/10
如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查，能够大大节省医疗时间及费用，使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机。
SRK-015针对SMA的2期临床试验开始患者给药
研究/数据
2019/05/10
同样，临床前数据也突显了肌肉生长抑制素作为SMA治疗药物的潜力，这些都为开展2期研究提供了支持。
Risdiplam数据显示治疗广泛SMA患者安全有效
研究/数据
2019/05/10
关键性研究首次覆盖超12岁或有严重脊柱侧弯患者
两款抗癫痫药物拟纳入优先审评
FDA/EMA /CFDA
2019/05/09
于2018年12月获批上市，是中国首个上市的第三代新型抗癫痫药物，且以其独特优势为部分性癫痫发作患者带来了全新的治疗选择。
金域医学助力中大附一东院建立神经系统遗传病/罕见病咨询门诊
行业资讯
2019/05/09
5月9日，中大附一东院举行了门诊揭牌仪式暨多学科专家义诊。
Lancet：治疗儿童癫痫的新型疗法
研究/数据
2019/05/09
抗癫痫药物（AEDs），也称为抗惊厥药，用于控制癫痫患者的癫痫发作。
JEM：新研究揭示新型免疫缺陷疾病
研究/数据
2019/05/09
研究人员在调查婴儿患有炎症性肠病以及其他疾病（包括湿疹，食物过敏，肺部疾病和持续性CMV（巨细胞病毒）感染）时发现了这一发现。
辉瑞8亿美元买进这家消化和肌肉骨骼病创新药企
行业资讯
2019/05/09
根据该协议的条款，辉瑞公司将以3.4亿美元的先期付款及另外4.7亿美元的额外付款收购Therachon，额外付款的条件是要实现软骨发育不全药物TA-46的开发和商业化关键里程碑。
山医大一院首次成功完成罕见病—庞贝氏病患者酶替代治疗
研究/数据
2019/05/09
近日，山医大一院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。
多发性硬化症有望康复？“唤醒”此蛋白是关键
研究/数据
2019/05/08
如何让少突细胞变得成熟，进入工作状态，再生出髓鞘？这在国际上仍是一个尚未解决的重要生物医学问题，也是帮助多发性硬化症、视神经脊髓炎等相关患者早日康复的关键。
关注女性生殖健康 上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所成立
行业资讯
2019/05/08
一妇婴医学转化中心和临床医生团队通过查阅国内外文献、基因测序，并构建突变小鼠模型研究，针对性开展治疗，最终帮助这对小夫妻走出了不孕的怪圈。这位妻子成功受孕，产下一名7斤多的宝宝，成为世界首例“卵子透明带缺失”试管婴儿。
渤健于AAN年会上发布数据肯定Spinraza®（诺西那生钠）更长期治疗的安全性和耐久性
研究/数据
2019/05/07
在2019第71届美国神经病学学会（AAN）年会上（2019年5月4-10日），渤健公布了来自患者随访期达4年的SHINE延伸研究的数据，以及针对症状前婴儿的NURTURE试验数据，还有磷酸化神经丝重链（pNF-H）作为生物标志物的评估研究结果。
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