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新型线粒体疗法新锐公司Stealth递交IPO申请拟募资8600万美元

目前正在研究其先导化合物elamipretide用于治疗三种主要线粒体疾病，分别是原发性线粒体肌病（PMM）、Barth综合征、以及Leber遗传性视神经病变(LHON)。

新药获批破纪录罕见病治疗领风骚

其中包括治疗罕见肿瘤的单抗新药和第一个广谱抗癌药，竟然也是孤儿药。具体来看，有以下一些新药可圈可点：

多发性硬化症的“金矿”面临威胁 Biogen如何维持增长？

Biogen的PINRAZA (nusinersen)——唯一获得批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，获得了Prix Galien（盖伦奖）最佳生物技术产品的奖项，以表彰其对这一罕见神经肌肉疾病治疗作出的贡献。除了多发性硬化症产品线外，PINRAZA显然也会成为百健的销售支柱。

MUHC“豪斯医生”破解又一医学悬案

联合免疫缺陷（combined immunodeficiency，CID），其致病基因为“ICOSLG”。该病的特征是免疫系统被削弱，由于身体抵御感染的能力存在缺陷，患者容易出现反复危及生命的感染（如肺炎）和使人衰弱的感染（比如进行性疣）。

遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

在aass-1突变体中，线粒体中的赖氨酸代谢产物酵母氨酸产生累积，从而破坏了线粒体的动态和功能，最终导致线虫生长受阻。在小鼠模型中，线粒体内酵母氨酸氧化缺陷会造成肝脏内线粒体的损伤，导致小鼠生长迟缓和过早死亡。

科幻片里的“行走机器人”，正在帮行动不便的孩子重新迈开双腿

看到了游戏，小浩两眼发亮的说：“我想玩这个游戏！”，这是一个虚拟现实行走游戏，小浩需要不断行走才能看到地图上的各种风景，游戏启动后，小浩马上行走了起来。

智力活动活跃的生活方式对亨廷顿病有保护作用

该研究展现了终生认知活动更为活跃的HD患者如何在神经心理学测试中取得更高的分数。“这些患者首发症状出现时间延迟，疾病所累及的特有脑区尾状核的萎缩程度也较低，”Clara García Gorro解释道。

庞贝氏症3期关键研究治疗首名患者

庞贝氏症是一种因缺乏GAA而引发的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平下降或缺失会造成糖原在细胞中积聚，被认为会导致该病症状。

体内基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者

B型血友病是一种因缺乏正常血液凝固所必需凝血因子IX（FIX）蛋白质而导致的罕见遗传性出血性疾病。目前B型血友病的治疗通常需要频繁静脉输注FIX

超30家在美药企新年齐提价政府声讨药企喊冤

尽管有折扣、有保险，但是若遇上罕见病需要特殊药品，就是一个家庭真正的危机时刻。

12部委联合鼓励仿制药 70个品种或最大受益

根据国家政策导向，国内市场仍以进口药/原研药为主的、又有国内企业已通过一致性评价的品种有望快速对原研药形成替代。

罕见病不再罕见，AI能成为罕见病的一剂良药吗

AI表示，要“化简为繁”。为什么这么说呢？因为罕见病的患病人群少，能够提供给AI建立模型的有效数据也非常少，有没有一种方法能将数据增加呢？当然是有的，总结起来一句话——人数不够，细胞来凑。

北京协和医院正式启动DMD心肌病临床试验

目前，该临床试验已通过北京协和医院伦理委员会批准，并在国际权威ClinicalTrials.gov上登记（NCT号03779646），从今天开始正式入组患者。

预测2024年最畅销10款基因疗法，能否达预期？

这是一个显著的数字，特别是考虑到这些特定的基因疗法仅用于治疗占0.02%的美国和欧盟人口的疾病时。对卖方数据的进一步研究表明，这些庞大的预测值是基于一个假说，即只有一小部分目标患者会从中受益。

MGFA对于重症肌无力临床试验的建议

美国重症肌无力基金会关于重症肌无力临床试验的建议

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