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一文读懂FDA关于”加速批准“的最新指南

加速批准途径，是FDA用于加快开发针对严重或危及生命疾病的药物的几种方法之一。在此途径下，考虑到病情的严重性，罕见性或流行程度，以及替代疗法的缺乏性，FDA可以使用可能预测临床受益的替代终点的临床数据批准在研疗法的监管申请。

新的治疗靶点为ALS新疗法打开大门

由哈佛大学干细胞科学家领导的研究指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）潜在的生物标记物和药物靶标。ALS是一种非常难以诊断和治疗的神经性疾病。论文发表于《Nature Neuroscience》上，本研究利用人类运动神经元的干细胞模型揭示了基因STMN2作爲潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。

Nature子刊公布首个儿童β-地贫患者基因治疗临床数据，骨内注射显著降低输血需求

这是第一个同时应用于成人和儿科患者的β-地中海贫血基因治疗临床试验（NCT02453477），涉及9名不同年龄的受试者，包括3名成年人（30岁以上）、3名青少年（14岁以下）和3名儿童（6岁以下），他们均患有严重的β地中海贫血并依赖输血。

肺动脉高压新药！强生Opsumit治疗门脉性肺动脉高压（PoPH）新适应症遭美国FDA拒绝

Opsumit治疗CTEPH的新适应症申请，是基于II期临床研究MERIT-1的数据。该研究评估了10mg剂量Opsumit治疗手术不能治愈的CTEPH（WHO分级4级）成人患者的疗效、安全性和耐受性。该研究的数据已发表于《柳叶刀呼吸医学》。

新的小鼠模型揭示神经退行性病变机制

他们报告：缺少PARL的小鼠表现出让人联想到Leigh综合征（Leigh syndrome）的特定神经系统问题。

中日医院多措并举改善医疗服务提升就医满意度

中日医院医务处负责人应娇茜做客《院长谈改善医疗服务》专栏与网友进行了在线交流。

基因疗法能够促进神经元再生

发表在《Brain》杂志上的这一发现是朝着为神经损伤患者开发新疗法迈出的重要一步。

地中海贫血的2期试验启动

该全球性2期研究是一项单臂、非盲、多递增剂量试验，将针对84名非输血依赖或输血依赖性β-地中海贫血青少年和成人患者评估PTG-300治疗的安全性、概念验证和剂量发现。

刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断

这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。

为监管提供有力的技术支撑

“不同产品的临床试验随访时间不完全一致，随访时间的确定应该具有医学文献资料支持，要有医学共识。目前，软性接触镜的临床试验至少应分别于戴镜当天和戴镜1周、1个月、3个月进行随访观察”。

研究报告显示：许多父母认为SMA孩子健康护理需要提高

SMA是一种复杂疾病，会涉及不同专业的不同护理层面，因此应采取多学科联合方式应对，而非单独处理。

抗炎症治疗杜氏肌营养不良的研究策略

众所周知，杜氏肌营养不良是由于患者肌肉细胞中缺失抗肌萎缩蛋白导致了肌肉萎缩和退化，肌肉细胞中缺失抗肌萎缩蛋白会导致肌肉细胞膜的不稳定，肌肉细胞外部的多种化合物释放到细胞内。这些外来的化合物侵犯肌肉细胞，就会引起人体的免疫应答，所以患者的肌肉细胞始终处于慢性的炎症状态。

潜在DMD疗法一期结果积极

在利用DMD患者源性肌肉细胞祖细胞（成肌细胞）进行的临床前研究中，该疗法能够将dystrophin数量恢复至正常水平的一半左右。

对罕见癌症的新见解开辟新的研究途径

在新的研究中，研究人员在先进分子分析和传统临床实验室分析的帮助下，解析了来自50名患者的肿瘤材料。目的是获得有关未分化子宫肉瘤生物学特征的新知识，并将这些知识与患者的生存期以及实验室使用的常规方法联系起来。

病例报告显示，CMT2S患者可能受益于呼吸监测

该研究发表在“ 神经肌肉疾病 ”杂志上发表的“ Charcot Marie Tooth疾病2S型晚发性膈肌无力：非典型病例 ” 。

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