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诺华罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评费用已预先确定

脊髓性肌萎缩（SMA）是由SMN 1基因缺陷或缺失引起的。没有功能性SMN 1基因，SMA 1型婴儿会迅速失去呼吸、吞咽、说话和行走等肌肉功能的运动神经元。

新型基因疗法有望攻克多种血液疾病

使其能够运输基因调节物质进入造血干祖细胞（hematopoietic stem and progenitor cells），最终在基因疗法领域取得了新的研究突破。

美国FSH Society资助最新三个FSHD研究项目介绍

在研究转录因子和染色质方面已经建立了良好基础，他们将揭开ER驱动的DUX4招募机制，他们认为这可能有助于探索治疗FSHD的新方法。

网约车无障碍出行服务，为残疾人撑起一片天

通过多种无障碍产品支持视障、身障及行动不便用户，希望用科技让出行无障碍......

低剂量的阿司匹林或能有效抵御多发性硬化症！

尽管当前的研究是在小鼠机体中进行的，但研究人员认为本文研究结果后期有望转化到人类临床试验中去......

线粒体胁迫跨代遗传适应性研究获突破

该研究为人类线粒体疾病的遗传机制研究提供了新的思路，在线粒体疾病的遗传筛选、优生、临床干预及治疗手段开发方面也有潜在的应用价值。

121种罕见病治疗有了推荐医院

日前，市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。

同时对抗镰状细胞贫血和疟疾！NEJM证明

研究表明，每天服用羟基脲药丸可缓解镰状细胞贫血( SCA )儿童的痛苦及疾病发展。

基因组学“破冰”罕见病诊断，干细胞治疗潜力巨大

“未来最有效的干细胞治疗可能是在罕见病上。”中国工程院院士陈香美在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上说。

有一种病，当入睡时或可致命......

CCHS影响患者中枢神经系统管理呼吸的方式。呼吸应该是自动进行的，不需要人去想什么时候应该呼吸。但在CCHS中，神经系统用来控制呼吸的正常防护措施会受到损害。正常人的二氧化碳水平上升时会刺激他们呼吸。在CCHS中，这种刺激不会发生，呼吸会停止。

亨廷顿舞蹈症的治疗进展 | 汇总

本周为大家带来的是该综述中总结的完成3期临床试验或近期获批的药物以及正在进行早期临床试验的静脉使用药物。

NurOwn®治疗多发性硬化症的2期临床研究开始申请

MS在美国影响约100万人，在全球范围内影响约230万人。大约一半患者最终会发展为进行性疾病，可能导致运动、视觉和认知功能障碍和残疾水平增加。

2018 ASH年会值得关注的6大血液病领域

6大血液疾病是白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、β-地中海贫血、血友病和镰状细胞贫血症。

FDA授予PTX-022治疗先天性甲肥厚的快速通道资格认定

PC是一种慢性使人衰弱的终身慢性单基因罕见病。在PC中，负责产生角蛋白的基因发生突变，导致角化细胞增殖失调，增加皮肤脆弱度，损害足底皮肤屏障功能。患者因而行走困难，通常需要非固定式辅具或参与其他移动方式，比如手膝爬行。

首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物！Takhzyro在2024年将统治HAE治疗领域

akhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国FDA批准，作为一种预防性治疗药物，用于12岁及以上HAE患者，预防血管性水肿发作。业界对Takhzyro的商业前景非常看好，医药市场调研机构EvaluatePharma今年8月发布报告预测，Takhzyro在2024年的全球销售额将达到15.69亿美元，成为HAE领域最畅销的产品。

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