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中国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》出炉

在第11个国际罕见病日即将到来之际，中国首个罕见病慈善援助项目：中华慈善总会思而赞慈善援助项目迎来10周年庆典，《生存调查》于期间正式发布。

罕见病多发性硬化患者生存报告：47%患者未能立即确诊

多发性硬化（Multiple sclerosis, MS）作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。我国预计约有3万名多发性硬化患者，发病高峰年龄为20-40岁，即青壮年时期。

小胖威利患者关爱项目落户江西省

今后，省儿童医院将是我省小胖威利综合征患者定点救治医院，中国红十字基金会成长天使基金小胖威利患者关爱项目将长期为患者提供经济帮助。

我国分享应对罕见病策略

2019年建立了全国罕见病诊疗协作网，明确了提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，并公布了首批324家医院作为协作网医院。

挽救罕见病女父母募金1300万然后...

6个月内走了各大医院和许多医生的会诊后，小伊莱扎被诊断为桑菲利波综合征。

Sci Rep：新型化合物有助于治疗多发性硬化

虽然可以使用治疗来缓解炎症，但是没有治疗来保护神经元或修复通常围绕神经的降解的髓鞘。

老药开新花：阿司匹林有望治疗一类自身免疫疾病

cGAS对入侵者会做出怎样的反应？该如何进行调控才有可能预防或治疗免疫性疾病？4年前，李涛开始与张学敏团队展开联合攻关，寻找控制cGAS激活的途径。

Mol Psycho：科学家们发现一种罕见精神疾病的发生机制

最近这一研究表明MICPCH与X染色体上的不规则或突变有关，最终导致染色体失活。该研究发表在2019年1月4日的Molecular Psychiatry杂志上。

不可忽视的前沿领域——青光眼的干细胞治疗

青光眼在急性发作期24-48小时即可完全失明，然而，现有的治疗方法只能延缓疾病进程，而不能治愈，因此青光眼带给视力的损伤是不可逆的。很多致盲性眼病都在尝试研究干细胞治疗，涉及的干细胞包括胚胎干细胞（ESC）、间充质干细胞（MSCs）、诱导性多能干细胞（ips）以及祖细胞等。

野马生物将溶瘤病毒与CAR-T联合，用于治疗胶质母细胞瘤

阿拉巴马大学伯明翰分校（“UAB”）正在进行一项1期临床试验，该试验评估治疗复发性多形性胶质母细胞瘤的C1341型单纯疱疹病毒（HSV-1）。该试验由UAB神经外科主任JamesMarkert博士领导，他与全国儿童医院儿科副教授KevinCassady博士合作开发了C134。

EMA授予TLC178治疗软组织肉瘤的孤儿药资格认定

“TLC178获得EMA的孤儿药资格认定让我们感到高兴。这一认定，加上之前获得的美国孤儿药认定，将使得我们的TLC178全球发展战略找到新的治疗选择，以解决全球软组织肉瘤的未满足医疗需求，”

基因治疗完成首次体内基因编辑 FDA将加速基因治疗新药审批

2018年，基因治疗企业的融资总额相比2017年增长高达428.8%。2018年的基因治疗领域究竟只是一场资本的集中赌注，还是行业起航的扬帆之年我们目前还不得而知，但基因治疗行业表现出的吸金能力和未来发展中的潜力仍使其成为新医药领域最值得关注的细分领域之一。

会看病历会思考，“人工智能医生”即将上岗？

机构预测，中国医疗人工智能的市场需求已达数百亿元。专家认为，“人工智能医生”的应用，有利于缓解社会老龄化带来的医疗资源供需失衡以及地域分配不均等问题。那么，“人工智能医生”何时能真正上岗？

CRISPR技术有助于治疗杜氏肌营养不良

此后发表了许多其他的案例，还有更多针对人类疾病的几种基因组编辑疗法目前正处于临床试验阶段。

将更多救急救命的抗癌药纳入医保

2月19日，国务院新闻办公室举行政策吹风会，国家卫生健康委副主任李斌、财政部税政司巡视员徐国乔、国家医疗保障局医药服务管理司司长熊先军、国家药监局药品注册司司长王平，就公众关注的抗癌药降税降价以及癌症防治等问题，作了解答。

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