罕见病信息网

首页 >资讯

《CRISPR杂志》创刊号发表关于Batten病的研究

在这项研究中，来自爱荷华大学史提芬·永利视觉研究所（Stephen A. Wynn Institute for Vision Research）的研究人员们报告，成功运用CRISPR-Cas9同源-依赖修复来自两名巴腾病患者的诱导多能干细胞（iPSCs）中的最常见CLN3 基因突变。

研究报告重症肌无力患者可受益于"LEMS治疗方法"

最近一项研究表明，一种欧洲监管机构批准用于Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）的治疗方法可以帮助控制重症肌无力（MG）症状。

AMO-02治疗强直性肌营养不良症2期概念验证研究结果

研究中，AMO-02被证明拥有良好的安全性和耐受性，没有出现早期中断给药或剂量调整的情况。大多数接受AMO-02治疗的患者表现出临床获益，包括认知功能、疲劳程度以及日常生活能力等方面的改善。与接受400毫克/天AMO-02剂量的患者相比，接受1000毫克/天剂量的患者表现出更高的应答。

亨廷顿舞蹈症（HD）的相关研究进展

目前，该化合物已被证明对动物口服有效，能够穿过血脑屏障，并且在亨廷顿小鼠模型中可以有效地减少亨廷顿蛋白的量。

关于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的5个事实（信息图）

在致力于ALS研究的倡导组织等帮助下，“罕见病报告”（Rare Disease Report，RDR）试图让读者们了解神经和肌肉骨骼领域的最新资讯。这张新的信息图提供了5个关于ALS的事实，这些事实在RDR的新闻文章中可能不一定涉及。

FDA授予三联疗法项目治疗囊性纤维化的快速通道地位

我们相信这一资格认定，连同监管机构和CF组织最近审查PTI-428、PTI-801和PTI-808结果后授予的其他资格认定，是对这些项目治疗CF潜力的认可。我们相信CFTR调制剂的组合有望改善对不同表现的CF群体的治疗效果，包括治疗机会有限——因治疗不足或肺功能随时间推移而下降的F508del杂合子和F508del纯合子。”

这项研究可能有助改善SMA等治疗的新疗法

最近一项新研究表明，能够将物质转运到特殊神经纤维远端的两种分子之间的（连接）中断，可能会导致脊髓性肌萎缩症（SMA）或肌萎缩侧索硬化症（ALS）等神经退行性疾病。

酶替代疗法可改善1型戈谢病患儿的生活质量

GD1是戈谢病最常见的形式，由于GBA1基因中的遗传突变，该病的显著特征是葡萄糖脑苷脂在细胞溶酶体内堆积。

研究表明重症肌无力患者体内维生素D水平低于普通人群

研究人员表示，医生需要监测患者维生素D水平，以减少他们因额外自身免疫应答而导致病情恶化的可能性。

研究显示低血糖饮食能够减少天使综合症患者癫痫发作

麻省总医院（MGH）研究人员最近报告，控制血糖水平的饮食可以帮助天使综合征（Angelman syndrome）患者减少癫痫发作次数。

艾伯维与国际骨髓瘤基金会合作研究基因突变对多发性骨髓瘤患者预后的影响

来自全球30多个站点的IMF研究人员将回顾性分析并描述1500名通过FISH识别为伴t（11；14）易位的患者的预后，使得这项研究成为迄今为止规模最大、最全面的MM研究之一。

引发亨廷顿舞蹈症的蛋白质结构已被发现

虽然人们还未对亨廷顿蛋白变体的结构进行调查，但这项研究为建立并促进药物研发工作提供了一个很好的平台。

研究人员通过靶向免疫细胞减缓ALS进展 | 资讯

ALS（肌萎缩侧索硬化症，又名运动神经元病）新研究显示，特异性免疫细胞可能有助于减缓疾病进展，这是通向开发新疗法以治疗患者的重要一步。

Alexion 8.55亿美元收获"威尔逊病"20年来新疗法

今日，Alexion Pharmaceuticals宣布计划以8.55亿美元的价格收购瑞典生物医药公司Wilson Therapeutics，将治疗威尔逊病（Wilson disease）的新药WTX101收入囊中，以扩大其研发管线。

大疱性表皮松解症药物AP101推进到全球3期试验

Amryt 制药公司（Amryt Pharma）的领先研究性疗法AP101正在为关键3期试验招募大疱性表皮松解症（epiderminolysis bullosa，EB）患者。该药物的开发目的是缩短皮肤伤口愈合的时间。

< ... 299 300 301 302 303 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部