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脆性X染色体综合征的关键临床试验启动

FXS是一种导致智力障碍、行为和学习问题的遗传病，是自闭症谱系障碍最常见的已知单基因原因。预计2019年下半年获得顶线结果。

人工基因缺陷揭示对抗这种罕见病的靶点 | 范可尼贫血

使用全基因组方法，奥地利科学院分子医学研究中心（CeMM）的研究人员们系统地筛查了一种可能拯救该病的额外基因的丢失并找到了该基因。

EMA同意儿科调查计划评估PXT30003治疗儿童CMT1A

EMA要求在申请上市许可批准之前提交儿科调查计划。该计划确保在临床研究中获得必要的数据，以支持儿童药物的批准。

克罗恩病临床研究的积极结果

数据显示，在克罗恩病活动指数（CDAI）评估中，超过60%患者的疾病活动显著减少。

Arimoclomol正在治疗四种罕见病的临床开发中，戈谢病2期临床试验招募首名患者

Arimoclomol为口服给药，可以穿过血脑屏障，并已经在7项1期试验和3项2期试验中进行了研究。

罕见病突破性疗法递交滚动上市申请，有望年底完成

公司预计在2018年底完成BLA的提交。

开发前沿mRNA疗法！罕见病领域达成新合作

BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。

DPM-1001研究治疗肝豆状核变性病的良好新进展

这种化合物可能用于治疗Wilson病（Wilson’s disease，WD，肝豆状核变性）和其他疾病，包括某些类型因体内铜水平升高导致或促成病理的癌症。

370万美元拨款为ALS开发新型小分子疗法

AcuraStem公司的创新精准平台iNeuroRx™利用来自患者干细胞的神经细胞，结合人工智能来预测药物疗效，正在改变患者结果。

研究揭示低钾性周期性麻痹导致突然瘫痪的原因

离子从蛋白质中的孔洞渗入细胞，从而触发低钾性周期性麻痹患者的严重肌肉无力。

神经退行性疾病（PKAN）的关键3期研究开放招募儿科患者

PKAN是由PANK2基因中的突变引起的。PANK2基因编码的一种关键蛋白质使维生素B5磷酸化（泛酸），生成磷酸泛酸。这种代谢通路的中断将最终导致CoA水平降低。

新加坡或成为全球第二个将线粒体替代疗法合法化的国家

MRT是一项颇有争议的辅助生殖技术，可使某些罕见遗传病的女性携带者孕育健康的婴儿。

美或在新生儿中筛查致命遗传病

根据法律，7月8日是Azar的最后期限。实际上，之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查，但一些专家持不同意见。他们指出，对这种新疗法的关键研究仍在进行中，涉及的儿童数量很少，而且尚未公布。

肢端肥大症3期临床试验完成了50%

公司同时宣布CHIASMA OPTIMAL达到美国食品与药物管理局（FDA）的要求——至少10名来自美国的患者完成随机化。

雷特综合征新药临床前疗效，及STARS临床研究更新

目前还没有针对该病的特定药理治疗方法，所以医护工作主要集中于试图控制其最严重的症状，比如癫痫和呼吸危象。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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