近日，Soleno疗法公司（Soleno Therapeutics, Inc.），一家为治疗罕见病开发新疗法的临床阶段生物制药公司，于华盛顿特区召开的第10届国际儿科内分泌学会议上进行了一次海报展示，主题是来自二氮嗪胆碱控释片（DCCR）治疗小胖威利综合征（PWS）先导临床试验的更新安全性和有效性数据。

中国的研究人员成功地为人类胚胎实施了 "化学手术"(chemical surgery)，剔除了遗传疾病，成为世界上的首例。

近日，四川大学生物医药重大科技成果转化项目签约仪式在成都举行，西藏承亿医药科技有限公司、成都新尚创业投资有限责任公司、深圳恒泽生物科技有限公司将投资近8亿元，对四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室研发的抗肿瘤药物、基因治疗技术等7项成果进行产业化开发，预计可立项研发的新药品种超过50个，后期投资将超过100亿元。

“我们的伯克利联盟有力地扩展了我们的能力，来发现新的分子来针对历史上不可成药的标靶。”

新药研发不易，一个药物研发失败即便对于跨国大药企也算是重创，对于小型药企而言更是巨大风险。与其拥有一条豪华pipeline却挣扎多年没有推出一款上市药物，不如集中资源于一个药物的开发。当然，这需要一个能找准药物开发药物定位的团队。

基因编辑编年史可以追溯到30年前，第一次基因编辑是在酵母细胞实验中完成。但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。

本期为大家带来的是基因组相关领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。

2017年8月30日，美国食品药品监督局（FDA）批准了一种利用患者自身免疫细胞治疗白血病的新疗法——CAR-T疗法（嵌合抗原受体T细胞免疫疗法），商品名为Kymriah，定价47.5万美元（折合人民币313万元）。这是美国历史上基因疗法治疗癌症的里程碑式“药物”，开辟了癌症治疗的新篇章。

辉瑞近日新成立一家6人规模的初创生物科技公司SpringWorks Therapeutics。该公司从辉瑞获得了4款处于临床阶段的潜力新药，同时获得了辉瑞、Bain Capital Life Sciences、Bain Capital Double Impact、OrbiMed和LifeArc共同投资的1.03亿美元A轮资金。

北海康成的罕见病药物开发平台采用“引入开发”的商业模式，引入国外已上市的孤儿药或进入临床后期开发阶段的产品，迅速推动这些产品在国内的研发和上市。鉴于这是有针对性地引入一系列产品，薛群将这称作“一揽子计划”。

2016年，美国生物制药公司Intercept Pharmaceuticals推出的用于罕见病原发性胆汁性胆管炎（PBC）的药物Ocaliva获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。

哥伦比亚大学科学家发现，人体对肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种天然防御机制——被称为自噬的细胞“清理过程”——会在早期抑制疾病发展，但在随后阶段会推进该病通过脊髓的致命扩散。

罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着医学研究的进步和社会经济的发展，罕见病作为一组特殊疾病引起了研究者和临床工作者的广

Anthera制药（Anthera Pharmaceuticals）前不久宣布：Sollpura治疗囊性纤维化所致胰腺外分泌机能不全的3期临床研究RESULT，已经获得欧洲囊性纤维化学会临床试验网络（ECFS CTN）执行委员会批准。

科学家们发现一种将皮肤细胞直接转化为运动神经元的新方法。这项由华盛顿大学医学院开发的技术可以帮助研究人员更好地理解运动神经元相关疾病，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症。