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意外发现可能导向新的多发性硬化症治疗方法

研究人员们随后以人类 MS小鼠模型（实验性自身免疫性脑脊髓炎）测试了缺乏钙连蛋白的小鼠的易感性，结果惊讶地发现，缺乏这种蛋白质的小鼠对该病有完全的抵抗力。

研究人员使用CRISPR/Cas9技术修复脆性X染色体综合征神经元

脆性X染色体综合征（Fragile X syndrome）是男性智力残障的最常见原因，在男性新生儿中的发病率约为1/3600。该综合征还会导致自闭症的特征，比如社交和沟通障碍，以及注意力问题和多动症。目前尚无治愈这种疾病的方法。

研究提示吃鱼可能降低多发性硬化发病风险

MS症状的首次发作至少持续24小时，又称为临床孤立综合征（clinicallyisolated syndrome）。目前MS还无法治愈。

Nature Reviews Genetics | 儿科基因组学：诊断儿童罕见病（一）

大部分患有罕见病的儿童，他们中的绝大多数都受到潜在遗传因素的影响。

人工智能方法用于罕见病诊断

通过结合曼顿中心解码和靶向罕见病的专业知识与瑞颂的基因组学和数据科学能力，为疑似罕见病患者提供快速而准确的诊断。

有效治疗马凡综合征的新发现可能重塑对患者管理的思考

近日—主动脉根部渐进性扩张会导致主动脉夹层和死亡，故被认为是马凡综合征最严重的表现之一。

大脑免疫系统是退化运动神经元恢复的关键

TDP-43是一种在ALS患者中错误折叠并积累于大脑运动区域的蛋白质。

罕见肌病基因疗法推进到临床试验

NCATS罕见和被忽视疾病治疗项目（Therapeutics for Rare and Neglected Diseases，TRND）和杜克大学科学家们，通过杜克大学临床与转化科学研究所（Clinicaland Translational Science Institute，CTSI）首次帮助推进一种庞贝氏症（Pompe disease）基因疗法进入临床试验。

研究发现 Signifor可降低库欣病患者心脏病和糖尿病风险

近日——一项多中心研究表明，Signifor（帕瑞肽，pasireotide）治疗一年可改善库欣病（Cushing’sdisease）患者内脏脂肪指数（visceraladiposity index，VAI）评分和脂肪组织功能障碍（adiposetissue dysfunction），降低心脏病和糖尿病风险。

赛诺菲宣布研究性疗法neoGAA治疗庞贝氏症患者的新安全性数据

在2018年WORLDSymposium研讨会上展示的结果强调了长期重复给药治疗晚发型庞贝氏症患者的安全性。

研究发现内镜手术和显微手术在库欣病中同样有效

2018年2月1日——一项对24个研究的回顾研究显示，使用内镜或显微技术，通过外科手术切除脑垂体，可使库欣病（Cushing’s disease）患者获得类似的缓解率和复发率。

打破罕见病缺药僵局

每年2月的最后一天是国际罕见病日。在第11个国际罕见病日来临之际，“仿制药供应保障踏上新征程”系列报道的最后一篇，选择以罕见病为“点”，关注患者重点保障药物的可及之路。

法布雷基因疗法将推进到2期临床试验

近日——生物技术公司Avrobio已经完成6000万美元的B轮融资，用于推动数项基因疗法的开发，其中包括AVR-RD-01，这是一种针对法布雷病（Fabry disease，FD)、拟采用单剂量给药的慢病毒基因疗法。

更好的干细胞生成方法有望治疗大疱性表皮松解症

将细胞重编程为iPSCs需要使用特定的转录因子，即能控制遗传信息转录率的蛋白质。这些特定因子被统称为山中因子，得名于2006年开辟iPSCs技术的山中伸弥（Shinya Yamanaka）博士。

VAL-1221治疗庞贝氏症初步临床数据

近日——Valerion疗法公司（Valerion Therapeutics），一家专门为孤儿遗传病开发疗法的临床阶段生物技术公司在2018年第14届 WORLDSymposium™研讨会（2018年2月5日-9日在加州圣迭戈召开）上展示海报，强调正在进行的VAL-1221治疗晚发性庞贝氏症（Pompe disease）患者1/2期临床试验第一组的初步结果。

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