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苯丙酮尿症的临床前数据公布

SYNB1618正在健康志愿者和苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）患者中进行1/2a期临床试验评估，中期数据预计将于2018年下半年获得。

大疱性表皮松解症（EB）新进展

ProQR公司获得500万美元资金用于开发QR-313以治疗大疱性表皮松解症；QR-313治疗大疱性表皮松解症的1/2期临床试验启动

基于科学的视频游戏或有助治疗自闭症儿童

自闭症和发育（RAD）研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中，它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间，但关于它的一切都不同寻常。

血友病药物价格及市场一览

当前，科学技术飞速发展正在为我们带来一些堪称神奇的药物，帮助对抗以往被认为不能够治疗的疾病，或为现有疗法治疗不佳的疾病带来更好的疗效。但这些药物很多价格都非常高昂，特别是治疗罕见病的药物。

转基因细菌变身抗病“斗士”，一个研究方向旨在治疗遗传性疾病——苯丙酮尿症。

们通常服用药物清除难对付的细菌。如今，一种违反直觉的方法——将转基因细菌转变成药物——正越来越受到认可。

腓骨肌萎缩症（CMT）患者优势手因过度使用导致肌无力的证据明显

使用不同的结果测评指标，他们从力量和灵巧性（完成任务的技巧）两方面对过劳性肌无力进行了评估，比较两组之间以及每位受试者优势手和非优势手之间的反应。

一图读懂 | 骨及软骨病变罕见病新药研发进展

待针对这些罕见病的新药临床试验进展顺利，早日取得积极结果，为患者带来治疗希望。

软骨发育不全全球2期研究中首位参与者开始用药

软骨发育不全是人类比例失调性身材矮小的最常见形式。

小胖威利综合征2期研究结果和计划的3期研究公布

尽管这项2期研究是2014年进行的，但其发表的文章首次将这些数据完全呈现给公众。

研究数据显示Vamorolone (VBP15)（温和激素）改善了DMD患者的肌肉力量和耐力

Vamorolone (VBP15)温和激素是ReveraGenBioPharma公司研发的治疗DMD患者的实验性药物，它是一种游离激素，它有着传统激素的治疗作用，同时又大大减少了那些不利的副作用。

研究发现富含抗氧化剂的维生素可以减少CF的呼吸疾病

科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学医学院领导的一项多中心临床试验发现一种特殊配方抗氧化剂的益处。

戈谢病（GD）及黏多糖贮积症治疗新进展

永久而精确地将治疗性IDUA（MPS I）或IDS（MPS II）基因整合到DNA里的潜力，使得Sangamo公司的体内基因组编辑方法不同于传统AAVcDNA基因疗法和基于慢病毒或逆转录病毒的基因疗法，后两种疗法只能将基因随机插入基因组。

一图读懂 | 血液罕见病新药研发进展

们也期待这些新药临床试验进展顺利，早日取得积极结果，为罕见病患者带来治疗希望。

反直觉！将细菌进行基因改造能替代药物对抗疾病吗？|Nature关注

生病时，人们通常会靠吃药来清除体内有问题的细菌。但现在，科学家们正试图开发一种反人类直觉的新方法来对抗病菌——将基因改造后的工程菌转化为新型“药物”。相关实验已逐步取得进展。

10余种疾病：天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特综合征、EB等相关研究进展 | YAO闻快讯

天使综合征、法布雷病、大疱性表皮松解症、雷特综合征、Lambert-Eaton肌无力综合征、X连锁低磷酸盐血症（XLH）、Williams-Beuren综合征、脆性X染色体综合征、庞贝氏症、难治性婴儿痉挛症、韦斯特综合征等

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