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IQVIA发布孤儿药使用和成本的最新分析

该研究由美国国家罕见病组织（NORD）委托进行，今年是第2年，旨在连续展示孤儿药使用和成本的趋势。

新疗法有望减少肌营养不良中的肌肉丢失

在一项最近发表于《神经肌肉疾病》（Neuromuscular Disorders）的新研究中，UB研究人员证明这种新药可以显著减少一种DMD高级动物模型中的肌肉丢失和反复刺激对肌肉损伤的敏感性。

精准医疗时代 “老药新用”大有可为

据不完全统计，在现有的 9900种已知的药物中，排除防腐剂类、药物辅料类、植物及动物提取物类以及疫苗类药物，大约有8850种药物值得进一步筛选。

研究显示底物还原疗法使戈谢病患者长期获益

Cerdelga由赛诺菲健赞开发，设计为减少葡糖神经酰胺的数量。葡糖神经酰胺是一种主要积聚在戈谢病患者骨髓、脾脏和肝脏细胞中的脂肪分子，会导致细胞变大并损伤这些器官。

原发性胆汁性胆管炎的全球3期研究启动

CymaBay Therapeutics公司近日宣布启动seladelpar治疗原发性胆汁性胆管炎（Primary Biliary Cholangitis，PBC）的3期注册研究ENHANCE。

FDA批准该神经发育疾病的2期试验

美国食品与药物管理局（FDA）确认批准其新药临床研究（IND）申请，允许开始ANAVEX®2-73治疗雷特综合征（Rett syndrome）的临床试验。雷特综合征是一种罕见的灾难性神经发育疾病。

多发性硬化症：早治疗获益大

多发性硬化症（MS）是罕见病的一种，主要累及中枢神经系统，是全球目前最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。全球约有250多万人患有多发性硬化症，中国的患病率约为2~3/10万，多起病于20~40岁，且女性高于男性

使用“ALS芯片”测试新药物

这些神经元经过了改造，以便研究人员可以利用光来控制它们的活性，这种技术被称为光遗传学。研究人员将肌肉纤维缠绕在两根可弯曲的柱状物上，当神经元被光激活时，可通过测量柱状物的位移来测量肌肉纤维收缩的程度。

PXT3003治疗腓骨肌萎缩症关键3期试验结果积极

该试验评估15个月内两个剂量PXT3003与安慰剂比较对1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的治疗状况。

聚焦「眼科罕见病」研发基因治疗药物，「纽福斯」想让千万眼遗传病患者受益

有数据显示，全球仅因此类遗传病致盲的人数就有1500万，占总人口0.02%左右。遗憾的是，医学界对此类疾病一直束手无策，直到基因疗法的诞生和成熟。

Nat Immunol：新发现！盐分或是诱发多发性硬化症的因素之一

此前研究人员通过研究发现，β-连环蛋白/Wnt信号通路或许参与了癌症肿瘤的发生，其会干扰宿主机体调节性T细胞的功能，并诱发炎症发生。

美药管局批准一种消费级基因变异检测工具

位于美国加利福尼亚州的基因检测公司２３ａｎｄＭｅ开发的这一工具包名为“个人基因组服务药物遗传学报告”，它可通过分析人们的唾液样本，检测与药物代谢相关的多个基因的共计３３个变异。

Denali与赛诺菲达成超10亿美元合作，治疗神经系统疾病

其中两种候选分子DNL747和DNL758旨在靶向TNF受体通路中的关键信号蛋白RIPK1，这种蛋白能调节全身组织中的炎症和细胞死亡。合作双方计划研究DNL747治疗阿兹海默病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和多发性硬化症（MS）的效果，以及DNL758治疗全身炎症性疾病（例如类风湿性关节炎和银屑病）的效果。

降低突变蛋白水平可恢复亨廷顿舞蹈症小鼠认知功能

HD是一种遗传性进行性疾病，会引起智力衰退、精神问题和不受控制的运动等症状。该病由突变的huntingtin（HTT）蛋白导致，症状在患者成年期出现，并会随时间推移而不断恶化。

早期治疗可能有助于逆转罕见病中的自闭样行为

该研究首次揭示了在一种自闭症谱系障碍相关疾病中改善社交障碍的关键治疗时机。由波士顿儿童医院、德克萨斯大学、哈佛大学医学院和多伦多病童医院合作完成的论文10月9日发表于Cell Reports。

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