“HEMLIBRA是首个在患者内部比较（intra-patien t comparison）中显示出优于VIII因子预防治疗的药物。VIII因子预防治疗是无抑制剂的A型血友病患者的标准治疗方法，”首席医疗官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说，“我们期待与卫生当局合作尽可能快地将HEMLIBRA用于患者。在庆祝世界血友病日的同时与患者群体分享这一消息，让我们感到激动。”

7种抗氧化剂常被用于或被认为有益于线粒体病（mitochondrial disease）儿童和成人患者，一项有关这7种抗氧化剂的系统性研究显示：至少2种化合物应在临床试验中进一步评估。线粒体疾病是一类严重的进行性多系统能量缺乏疾病，可由约300个不同基因中的突变导致。尽管人们的认识在不断进步，但这类复杂遗传病目前依然缺少有效的治疗方法。

CMT的特征是对外周神经细胞的进行性损伤，特别影响足部和脚踝。由于肌肉无力，患儿经常出现步态困难，包括平衡问题和频繁绊倒及摔倒。适当的鞋子及其对步态的影响是CMT患儿的父母和临床医生主要感兴趣的问题。

美国神经病学学会(AAN)会议上，Ionis展示了之前实验中得到的最新数据，显示药物能够安全降低患者的突变亨廷顿蛋白，而患者的症状评分也有所改善，这是一个好信号。不过，由于之前实验参与的人数较少（46人），并且实验目的是检测药物是不是能够安全降低突变蛋白，而不是药物是否能改善症状，因此需要罗氏药企接下来新一轮临床实验来检测药物是否能改善症状。

注射此次批准上市产品或四价HPV疫苗后有超敏反应症状者，不应再次接种本品。

强有力的证据表明，胶质细胞和免疫细胞会加剧包括ALS在内的神经退行性疾病的进程。适应性免疫应答已经和ALS疾病进程相关联，但尚不清楚固有免疫信号转导是否也会加剧ALS的进程。

“在治疗成人患者的探索性2a期试验取得令人鼓舞的结果并与该领域关键意见领袖进行积极的讨论后，我们很兴奋能继续推进Tesomet治疗PWS的临床研究。通过追求PWS这样的孤儿适应证，我们也许能够在相对较短的时间内，在美国和欧洲开发和商业化我们的产品。而且罕见病领域只需要有限的投资，但商业机会却似乎非常大，”

稍微了解生物发育的人都知道，从受精卵到胚胎的发育过程堪称奇迹。它需要细胞不断进行分裂，从一到二，从二到四，从四到八……

胚胎干细胞是一类能够转化为任意类型成体干细胞的资源，这一特性使得其成为了再生医学、疾病模拟以及药物发现等领域的核心。

近日，“国际人类表型组计划（一期）”项目在上海启动。该项目是上海首批市级科技重大专项，也是上海建设具有全球影响力的科技创新中心的重要举措，由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院、上海交通大学等单位专家共同承担，国内外百余名科学家投身其中。

2016年，一名叫Enter Corinna的母亲在怀孕期间接受了一项史无前例的治疗，让她怀有的一对双胞胎在出生之后免受一种罕见隐性遗传病的折磨。该治疗案例于4月25日公布在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM)）。

尽管全世界范围内该病仅有大约400个已知病例，但来自全球的15位无关成人患者自愿来到NIH临床中心，接受对受累骨和未受累骨的活检。该病会引起疼痛和骨畸形，限制骨功能。

蛋白质periaxin、Drp2和Dag组成一种复合物，促进雪旺细胞膜与保护周围神经的髓磷脂之间的连接。该连接会形成卡哈尔带或通道，这是髓磷脂生成所必需的。

近日，Celgene公布了在研新药ozanimod治疗复发性多发性硬化症（RMS）的3期临床试验的进一步数据分析。这些来自SUNBEAM和RADIANCE B的临床试验数据于2018年美国神经病学学会（AAN）年会上公布。

非惊厥性癫痫持续状态（Nonconvulsive status epilepticus，NCSE）是一种表现为长时间非抽搐性发作的癫痫。一半的天使综合征患者会出现NCSE，其他遗传性神经疾病患儿也会出现NCSE。