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软骨发育不全全球2期研究中首位参与者开始用药
研究/数据
2018/07/02
软骨发育不全是人类比例失调性身材矮小的最常见形式。
小胖威利综合征2期研究结果和计划的3期研究公布
研究/数据
2018/07/01
尽管这项2期研究是2014年进行的，但其发表的文章首次将这些数据完全呈现给公众。
研究数据显示Vamorolone (VBP15)（温和激素）改善了DMD患者的肌肉力量和耐力
临床试验
2018/07/01
Vamorolone (VBP15)温和激素是ReveraGenBioPharma公司研发的治疗DMD患者的实验性药物，它是一种游离激素，它有着传统激素的治疗作用，同时又大大减少了那些不利的副作用。
研究发现富含抗氧化剂的维生素可以减少CF的呼吸疾病
研究/数据
2018/06/29
科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学医学院领导的一项多中心临床试验发现一种特殊配方抗氧化剂的益处。
戈谢病（GD）及黏多糖贮积症治疗新进展
研究/数据
2018/06/28
永久而精确地将治疗性IDUA（MPS I）或IDS（MPS II）基因整合到DNA里的潜力，使得Sangamo公司的体内基因组编辑方法不同于传统AAVcDNA基因疗法和基于慢病毒或逆转录病毒的基因疗法，后两种疗法只能将基因随机插入基因组。
一图读懂 | 血液罕见病新药研发进展
研究/数据
2018/06/28
们也期待这些新药临床试验进展顺利，早日取得积极结果，为罕见病患者带来治疗希望。
反直觉！将细菌进行基因改造能替代药物对抗疾病吗？|Nature关注
研究/数据
2018/06/25
生病时，人们通常会靠吃药来清除体内有问题的细菌。但现在，科学家们正试图开发一种反人类直觉的新方法来对抗病菌——将基因改造后的工程菌转化为新型“药物”。相关实验已逐步取得进展。
10余种疾病：天使综合征、法布雷、庞贝病、雷特综合征、EB等相关研究进展 | YAO闻快讯
研究/数据
2018/06/25
天使综合征、法布雷病、大疱性表皮松解症、雷特综合征、Lambert-Eaton肌无力综合征、X连锁低磷酸盐血症（XLH）、Williams-Beuren综合征、脆性X染色体综合征、庞贝氏症、难治性婴儿痉挛症、韦斯特综合征等
研究揭示亨廷顿舞蹈症和类风湿性关节炎之间的联系
研究/数据
2018/06/25
表观基因组分析可能导向其它意想不到的发现和许多疾病的新型药物治疗靶点
赛诺菲：多发硬化症药物特立氟胺片等三款新产品有望今年上市
行业资讯
2018/06/24
赛诺菲方面表示，预计2018年将有包括特立氟胺片在内的3款新产品在中国上市，到2025年还将迎来16个新产品和适应症在中国上市。
进行性家族性肝内胆汁淤积症治疗研究新进展
研究/数据
2018/06/22
A4250是一种回肠胆汁酸转运体（IBAT）抑制剂，正被研究用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）患者。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）治疗最新进展
研究/数据
2018/06/21
这种小分子药物能够有效抑制DUX4功能，而DUX4是该病的分子致病原因。FSHD是最常见的肌营养不良症之一，会导致进行性肌肉无力。
RO7034067临床研究1型SMA患者招募通知
临床试验
2018/06/21
复旦大学附属儿科医院现正招募1型脊髓性肌萎缩症患儿，参加“RO7034067在1型脊髓性肌萎缩患儿中的安全性、耐受性、药代动力学、药效学和有效性考察
使用优先审评券 Alexion提交Soliris升级版药物上市申请 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
FDA/EMA /CFDA
2018/06/21
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布已向美国FDA提交了实验性药物ALXN1210治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的生物制品许可申请（BLA）
脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗研究多项新进展
研究/数据
2018/06/21
所有类型的细胞都需要SMN蛋白，目前尚不清楚为什么运动神经元对这种损伤特别敏感。
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