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诺华脊髓性肌萎缩基因疗法公布新数据预计5月获批上市

95%患者通过了Zolgensma临床开发项目和管理准入项目筛查，仅5%患者因AAV抗体滴度＞1:50被排除治疗。

SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效

SCID是一种超级罕见病，但是非常恶性的罕见病。SCID-X1是最常见的一个亚型、因为IL2受体gama单位(IL2RG)变异造成。因为IL2RG是几个重要免疫应答受体的组成部分、所以SCID-X1患者免疫系统缺陷严重。

新型HPV疗法对罕见呼吸道肿瘤的疗效

RRP主要由两种HPV毒株导致（HPV 6和HPV 11），可能发生在成人（成人发病RRP）和儿童（青少年发病RRP）中，这些患者被认为在分娩期间感染了病毒。目前该病无法治愈，只能通过手术切除肿瘤，暂时恢复气道（通畅）。由于肿瘤总是复发，通常需要一年多次重复手术。

先天性肾上腺皮质增生症2期研究进展

A组10名患者的A4全部（100%）获得改善，8人（80%）的17-OHP和ACTH改善。B组8名患者中6人（75%）A4改善，7名患者中6人（86%）17-OHP改善，5人（71%）ACTH改善。

基因疗法公司Fibrocell获1.35亿美元助力用于治疗罕见“蝴蝶症”

RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。

NF：新药获得突破性疗法资格认定

该资格认定适用于治疗3岁及以上有症状的1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype 1，NF1）和/或进行性、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibromas，PN）儿科患者。

肝豆状核变性：基因突变如何影响预后效果？

研究人员们发现，一种最近描述的基因突变可以通过维生素A代谢抵御脂肪肝，并确保Wilson病患者预后更好。未来这一发现可能被证明在此类患者的个性化治疗方面非常有用。

婴儿罹患罕见疾病太平人寿快速赔付20万元

2019年3月，高先生一家发现马上就要周岁的女儿不能站立，只要尝试让其站立，孩子就会哭闹，意识到问题的严重性，高先生立即带着女儿到济宁医学院附属医院就诊，随后又转到北京儿童医院进行医治，不幸的是，孩子被确诊为脊髓性肌萎缩症。

Alnylam与再生元达成$10亿+合作，开发治疗眼部和中枢神经系统疾病RNAi疗法

2018年8月获批用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，该药是RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的全球首款RNAi药物。

药品进口税率调整业内认为进口药或将用降价换市场

此次药品进口税率下调，业内分析人士认为，进口药尤其是进口原研药有望推动实现降价策略，通过“以价换量”的方式争取国内市场份额，国内仿制药企和创新型药企或持续承压，加快推进一致性评价、加快创新转型步伐，是应对竞争的有效途径。

研究发现3D面部扫描可诊断儿童罕见遗传病

该工具现在使用的主要是欧洲高加索人的测量数据库。Cliniface项目方表示，希望越来越多用户能使用该项目，这样研究人员就更能根据其发现来扩充其数据库。目前研究人员正在研究如何通过结合面部曲线和基因组数据来观察潜在患病情况。

国家卫生健康委领到12项任务

加强重大疾病防治，实施癌症防治行动，加快儿童药物研发，加强罕见病用药保障，由国家卫生健康委、科技部、国家医保局、国家药监局等分工负责。

北京保障抗癌药、疫苗等“加速通关” 2019年预计新增20种进口通关药品

北京市药监局局长甘靖中说：“北京市药监局多措并举，以优质便捷服务降低企业的通关成本，免除企业在进口通关过程中的后顾之忧，让更多药品早日惠及公众。”

阿片类药物治疗SCD的新数据

SCD侵袭全球数百万人。这种基因疾病会随着时间推移逐步恶化并造成终生疼痛。考虑到SCD相关疼痛通常很严重，使用阿片类药物治疗是常规方法，而不是偶尔的例外。该研究中的小鼠表现出SCD患者中可见的疼痛特征。

特药险”有望扩容能否缓解靶向药“用不起”之困？

　值得注意的是，近年来政府相关部门陆续实施或酝酿一系列政策加强癌症、罕见病等重大疾病的防治，包括加快境内外抗癌新药注册审批、将更多抗癌药物纳入医保等。

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