新的Joubert综合征小鼠模型将促进疗法开发
研究/数据
2019/04/10
Joubert综合征是一种罕见的遗传性基因病,每80000-100000人中会有1人患病。该病会导致小脑发育不全,小脑是控制平衡和运动技能的脑部区域,患者因而会遭受一系列症状折磨,最常见的是运动控制系统受损、呼吸和睡眠异常、发育迟缓以及腭裂、多手指和脚趾等畸形。











