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科学家找到提升基因编辑治疗罕见肌病效率的方法

该发现源于德州大学西南医学中心的一项研究，该研究将单-切割基因编辑技术用于小鼠和人类细胞，以纠正一种构成DMD基础病因的常见突变。DMD是一种因dystrophin蛋白（一种对肌肉功能至关重要的蛋白质）缺失导致的致命疾病。

攻破罕见病把生物药从概念变成商品

AT-GAA疗法是ATB200和AT2221两种药物联用，AT2221是一个已经在美国上市的产品，ATB200目前还处于临床试验阶段，正在药明生物进行小规模生产。

我们都是罕见病“携带者” 生来有着7组缺陷基因

从血友病、侏儒症，再到蝴蝶宝贝……罕见病，是全球已知的7000多种罕见疾病的统称。

假如你得了罕见病：5年才能确诊，10年就能花掉100万

多位受访者对《每日经济新闻》记者表示，不仅国家加大扶持罕见病的力度，而且社会对罕见病的关注度也有了较大提升，药企、学者、医生都在积极“抱团”筑起罕见病的防护墙。

优于CRISPR的基因编辑技术？这家公司将开展儿童基因治疗试验

该平台旨在使用称为同源重组的天然DNA修复过程，以精确和稳定的方式，将修正后的基因整合到患者受损或先天发育缺陷的基因组中，从而达到治疗目的。

全国人大代表黎志宏：建议加快建立罕见病医疗保障制度

两会与罕病

“我国对罕见病群体和罕见病的诊断技术与治疗药物的研究非常重视。”黎志宏表示，今年国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，并上线了国家罕见病注册登记系统（NRDRS），“这个系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持121种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。”

三联疗法治疗囊性纤维化患者的3期研究达到主要终点

福泰公司计划2019年第三季度向美国食品与药物管理局（FDA）提交VX-659或VX-445三联疗法的NDA，并于2019年第四季度在欧洲提交上市许可申请（MAA）。公司还计划于2019年第二季度披露所选三联疗法更详细的3期研究数据，包括治疗携带一个F508del突变和一个最小功能突变患者的24周数据。

患者自身细胞可能是治疗克罗恩病的关键

这种技术涉及使用被称为RAR568的分子培育来自克罗恩病患者的细胞，该分子能够将整合素α4β7恢复到健康水平。然后这些细胞通过静脉输注回到患者体内。

尼替西农增加白化病患者体内黑色素水平

“黑色素对新生儿的正常视力发育至关重要，但眼睛的发育和改变将贯穿儿童和青少年时期，”Brooks说道。因此，Brooks认为尼替西农可能改善青少年虹膜色素沉着情况和视敏度，而且可能对年龄更小的OCA-1B幼儿产生更大的影响。

黑龙江省神经系统罕见病及疑难病专科联盟成立

近些年被人们熟知的渐冻人就是其中一种罕见病，目前在哈医大一院接诊过的罕见病患者就有百人，一般渐冻人都要经历漫长的求医路才能最终确诊，但是如果发现得早，可以延缓病情的发展。

【建议】多方助力全民筛查预防罕见病

两会与罕病

全国人大代表雷冬竹建议，要做好三级预防，即孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查。目前基因检测技术在一定范围内能有效诊断和预防罕见病，如地中海贫血、先天性耳聋、肾上腺皮质增生、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”。建议各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，进行全民筛查。

Crysvita®（Burosumab）治疗X-连锁低磷酸盐血症患儿3期研究报告64周积极结果

Crysvita是一种能够阻断成纤维细胞生长因子23（FGF23）的抗体，FGF23是一种促进尿磷酸盐排泄，并抑制肾脏产生活性维生素D的激素。

嘉兴市首个儿童罕见病门诊揭牌

据悉，儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊通过组建罕见病诊治的沪嘉多学科专家协作组，涵盖儿童内分泌科、小儿外科、儿内科、儿童保健等专业领域，并建立基因检测和遗传咨询团队，系统评估罕见病患儿病情，使患儿获得一体化医疗管理。

熊水龙委员呼吁：仅1%的罕见病也要有药可医

两会与罕病

目前，世界上已知的罕见病种类约7000多种，只有1%的罕见病可望治愈，仅6%有药可医。在中国，保守估计有2500万罕见病患者。但是，在现行的医疗保障制度下，罕见病患者的医疗保障严重不足，很多医药费都要自己承担。

新型基因疗法有望治疗罕见眼病

遗传性视网膜疾病（IRDs）由可在家族中传递的基因突变造成，会导致视力损伤和失明。OCU400由包含人核激素受体NR2E3基因的腺相关病毒血清5型衣壳组成，是Ocugen公司基于其修饰基因治疗平台（Modifier Gene Therapy Platform）正在推进的首个项目。

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