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新研究为罕见病失明患者带来希望

脊髓小脑性共济失调7型（spinocerebellar ataxia type 7，SCA7）是一种遗传性神经退行性疾病，会导致患者进行性视力丧失，最终造成不可逆的失明。

首个眼科基因疗法！诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病

此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基因疗法。

诱发多发性硬化症的原因是什么？你知道的以及不知道的都在这里！

目前研究人员并不是非常清楚诱发多发性硬化症的原因，但截止到目前为止，有研究表明，机体的基因和环境在驱动个体对多发性硬化症的易感性上扮演着关键的角色。

研究首次揭秘新生造血干细胞在体归巢全过程

造血干细胞可以通过增殖分化产生红细胞、白细胞、血小板等人体内所有类型的血液细胞，而造血干细胞能够自我更新和向下游分化从而建立整个血液系统的关键前提是其向造血组织的“归巢”。“归巢”通常指循环系统中的特定细胞类群定向迁移至生物体组织或器官微环境，维持或重塑其细胞命运的生命过程。

Follistatin基因疗法可增强FSHD小鼠模型的肌肉

该研究利用Scott Harper博士实验室开发建立的FSHD小鼠模型，以表达DUX4基因，DXU4是导致FSHD疾病的关键原因。当DUX4开启时，“这些动物会发展为进行性肌营养不良症”， Harper博士说。 “小鼠模型表达了FSHD的疾病症状，包括行走问题，肌肉无力和肌肉损伤。

真实版“行尸走肉”？！小伙半年内4个脚趾莫名脱落，元凶竟是...

该男子患上的是一种叫“钙化防御”的罕见病，它是慢性肾脏病尤其透析严重致命的并发症。据国外文献报道在透析人群中钙化防御发病率为万分之一左右，如果不及时救治，1年内死亡率在45%—80%，败血症是导致死亡的主要原因。

日本首次用iPS细胞治疗帕金森氏症

这项试验是研究人员第二次尝试用iPS细胞进行治疗。iPS细胞是通过对人体组织(如皮肤)的细胞进行重新编程，并使其恢复到胚胎样状态所得到的细胞。它们能够从这种状态转变为其他类型的细胞。

神经纤维瘤生物学研究取得重大进展

NF1的发病率为1/3000，其症状谱广泛，包括恶性肿瘤、高血压和学习障碍。虽然皮肤肿瘤（即皮肤神经纤维瘤）通常大多为良性，但可能数量巨大，覆盖患者的大部分身体。还可能引发疼痛、瘙痒，粘挂衣物，出血甚至发生感染。

罕见皮肤病基因疗法的3期试验设计获FDA指导

FCX-007正在进行的1/2期临床试验数据以及FDA新近颁布的基因疗法和大疱性表皮松解症领域指导草案促成了会议的顺利开展。

遗传性血液病临床试验即将启动

FDA已经决定接受Modus Therapeutics公司sevuparin治疗SCD的IND申请。

新候选药物逆转多发性骨髓瘤的耐药性

MM是一种浆细胞癌症。浆细胞是一种位于骨髓中的白细胞，正常情况下负责产生帮助免疫系统抵御感染的抗体。癌变的MM浆细胞会产生和分泌高水平的抗体蛋白质，使它们容易受到蛋白质平衡紊乱的影响。

香港中大儿科研究所六学院专家坐镇

“卓越儿童健康研究所”的专家及学者来自中大六个学院，包括医学院、文学院、教育学院、工程学院、理学院及社会科学院，以及多个研究院和研究中心。

罕见病治疗难在哪儿

“三个难”：诊断难，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见；治疗难，可治愈的病种还不到1%；保障难，治疗药物昂贵且特效药缺乏。

实验性药物可以更有效地的治疗罕见肾病

研究发现sparsentan确实更有效，也很少有严重副作用。最常见的副作用包括低血压、眩晕和肿胀，两组状况相似。研究团队还发现，单一分子的双重效果能够增加患者接受治疗的可能性，因为减少了吃药的数量。

琥珀酸盐前药有望治疗线粒体疾病

线粒体能量产生依赖于一条5种复合物的酶链，如果其功能异常，会导致严重的能量匮乏和细胞死亡。

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