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Prometic公司将启动PBI-4050治疗Alström综合征的关键3期临床试验

AS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征是儿童期或青少年期肥胖、常伴有严重胰岛素抵抗的2型糖尿病、血脂失调、高血压，以及累及肝肾和心脏的多器官严重纤维化。

Nature Medicine同期8篇论文，聚焦人工智能在医学领域的应用

2019年1月7日，Nature 旗下顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志同期刊登8篇论文，聚焦人工智能在医学领域的应用。

Catabasis公司治疗DMD的药物Edasalonexent三期临床试验的进展

这次三期临床试验的目的是评估药物的安全性和有效性，同时希望为该药物上市申请提供支持，临床试验的结果估计将在2020年第二季度公布。

罕见病亟需全新的资助方式

目前蓬勃发展的一个活跃领域是再利用现有或开发中的药物。这指的是针对某些特定罕见病，对市场上已有的药物进行试验和检测，或者重新测试那些最初试验证明无效但毒性和安全性记录已知的疗法的有效性。

诺华镰状细胞病血管闭塞危象预防药物获突破性疗法

美国FDA已授予crizanlizumab（SEG101）突破疗法指定*，用于预防镰状细胞病（SCD）所有基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs），也称为镰状细胞疼痛危象。VOCs不可预测且非常痛苦，可导致严重的急性和慢性并发症。

新小鼠模型可能加快识别有前景的肌营养不良症疗法

研究报告还描述了对新型反义寡核苷酸药物的测试，该药物是一种合成核酸链，能够通过与其mRNA分子结合而阻止蛋白质转录，可能更有效地阻断畸变蛋白的产生。

北海康成和GC PHARMA签署治疗亨特综合征HUNTERASE™的大中华独占许可协议

与全球其他地区不同，中国目前没有批准治疗亨特综合征的治疗方案。

新型的基因组编辑策略有望治疗多种人类遗传性疾病

这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治疗性策略，从而更加有效地治疗大量患多种遗传性疾病的患者

全系降价60%！安进新型降脂药Repatha美国价格大幅下调，提高患者获药能力

截至目前，80%的Repatha Medicare患者已通过安进的项目以新的更低价格获取到了Repatha。此外，更多的患者现在可以在零售药店填写Repatha处方，因为大多数付款人正将Repatha重新分类为非专科药。

诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定，用于预防镰状细胞病疼痛危象

镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。P-选择素驱动血管闭塞过程，这是一种镰状细胞病的痛苦并发症

Viela Bio自身免疫病抗体疗法2期结果积极

NMOSD是一种罕见的严重神经炎症性自身免疫疾病。在NMOSD患者中，大约有80%的患者对身体中名为AQP4的水通道蛋白产生自身抗体。这些自身抗体对中枢神经系统细胞的攻击会导致视神经、脊髓和大脑损伤。患者可能出现失明、瘫痪、大小便失禁、神经痛和呼吸衰竭等症状。NMOSD目前没有获批疗法。

武田制药收购夏尔将携手跻身世界跨国制药巨头前十

武田制药曾公开表示，通过收购夏尔将加强武田在肿瘤学、胃肠道和神经科学等核心领域的发展。

化学生物学家发现一种罕见脑病的原因

患有Ib型脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia，PCH）的新生儿通常无法存活超过一年，因为大脑未充分发育，新生婴儿难以移动、进食甚至呼吸。

AJHG：给新生儿做基因测序美国人已经这样做了

近日，一组科学家在《美国人类遗传学杂志》（AJHG）杂志上报告称，他们对127名健康新生儿以及32名患病新生儿进行了外显子组测序，发现了15名携带基因变异的婴儿。这些基因变异会使新生儿具有患病风险，而这类风险是传统筛查无法检测到的。

基因疗法有望逆转镰状细胞贫血病

经过十多年的临床前研究和开发，一种新的SCA基因疗法正在逆转两名成年患者的疾病症状，并展现出可用于世界上SCA最常见的资源贫乏地区的早期潜力。

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