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罕见病之6：常染色体显性多囊肾（ADPKD）

常染色体显性遗传多囊肾病是慢性肾脏病的重要诱因之一，发病率为1/400-1/1000，由于其发病年龄多在40~60岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”。

PLOS Genet：研究揭示多发性硬化症的根本原因

研究人员发现，在被诊断出患有多发性硬化症的家庭中，12个基因的突变被认为在很大程度上导致了多发性硬化症的发病。

《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》发布

《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》在《中华医学杂志》上正式发表。

大病最低报销60% 山东济南推出十大医保惠民实事

记者还从会上获悉，济南市医保局还将实施六项创新措施，助推医养健康产业发展。

平价“特药”容易买到吗？

随着抗癌特效药降价、纳入医保，给用不起高价进口药的肿瘤患者带来了希望。不过，有的平价抗癌药纳入医保报销范围后反而在医院“消失”了，让患者只能“望药兴叹”。

我国重组人凝血因子Ⅷ／IX临床研究技术指导原则发布

另外对指导原则中前后文一致、措辞及语序问题进行了部分修改，详见两个指导原则中的具体内容。

这44种疾病可报销门诊费用

小胖威利症、肝豆状核变性、小儿脑瘫、血友病、再生障碍性贫血、慢性髓系白血病、恶性肿瘤......

基因疗法获FDA批准进行治疗儿科罕见病的临床试验

ABO-202设计为利用AAV9载体的静脉内和鞘内联合给药方法将PPT1基因的功能性拷贝递送到中枢神经系统和外周器官细胞。公司将在今年晚些时候提供有关临床试验时间安排的信息。

OV101可以改善天使综合征患者运动功能、睡眠和行为

OV101，也称为加波沙朵（gaboxadol），是一种口服化合物，正在开发通过紧张性抑制（tonic inhibition）过程来恢复大脑过滤真实神经信号的能力。

“特药”医保报销方便吗？

全面落实延时预约服务，实现全省医保经办服务全年无休；逐步增加异地定点医药机构数量，拓宽异地就医备案渠道，加快实现网上、掌上备案，更好地满足人民群众对医保服务的需要。

坚韧不屈，共同直面多彩人生

选择这一主题是为了表彰、庆祝和鼓励白化病患者的勇气和力量。

跋山涉水瑞典新药要进中国治疗罕见肾病

坐落在丹麦的北部，和德国隔波罗的海相望，就是北欧最大的国家，瑞典。

苏州贫困神经系统疾病患儿可获救助

近日，由江苏省苏州市慈善总会、苏州大学附属儿童医院联合开展的“新苗守护”苏州贫困儿童神经系统疾病慈善救助项目正式启动。

胞动力学和ALS协会续签合作伙伴关系以推进对抗ALS的研究

这些患者存在很少的治疗选择，导致对治疗功能缺陷和疾病进展的新疗法的高度未满足的需求。

关注罕见病——渐冻人症

日前，焦煤中央医院神经内科一区主任是明启在接受记者采访时指出，近年来，该病发病率持续攀高，每年仅该科就会收治五六名渐冻人症患者。

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