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资讯
亨廷顿舞蹈病药物成功降低致病蛋白水平
研究/数据
2019/06/10
参与者都没有出现严重不良反应，提示该治疗方案是安全而耐受性良好。
长三角三省一市率先探索建立跨地区的罕见病诊断中心
行业资讯
2019/06/09
并且，因为罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，而临床医师普遍缺乏诊断经验，使得罕见病确诊难，更别说得以治愈。
PPMD资助17万美元开展优化基因编辑治疗dmd的研究
研究/数据
2019/06/07
由于抗肌萎缩蛋白基因太大，所以目前基因编辑治疗dmd的策略与微小抗肌萎缩蛋白基因移植和外显子跳跃类似，为患者的肌肉细胞提供被截短的，但是有一定功能的抗肌萎缩蛋白基因，使患者产生有功能的抗肌萎缩蛋白。
中国医师协会：多学科参与 完善渐冻人救助体系
行业资讯
2019/06/07
虽然‘渐冻症’没有特效的治疗方法，但是我们可以用关怀、关爱来帮助患者渡过生命中最困难的时期。”
又是罕见病+高药价 现实版“买家俱乐部”在英国上线
行业资讯
2019/06/07
“手里拿到一盒仿制药的时候，真的是感慨万千。”
儿童药研发驶入快车道
行业资讯
2019/06/06
《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》显示，今年6月将发布新版药品目录，公布拟谈判药品名单。调入药品将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。
警惕最常见的青壮年致残性疾病
行业资讯
2019/06/06
我国约有3万名多发性硬化病患者
北大第一医院儿科主任姜玉武：罕见病诊疗需多学科协作
行业资讯
2019/06/06
在用药方面，姜玉武指出，SMA早期没有有效药品，很多医生使用维生素B甚至神经生长因子等，但这些都是没有科学依据的。
基因疗法治愈“泡泡男孩”病婴儿
研究/数据
2019/06/06
接受圣犹大儿童研究医院开发和生产的基因疗法治疗后，罹患X-连锁重度联合免疫缺陷的婴儿拥有了功能完整的免疫系统。
再生疗法获FDA优先审评资格 有望年底获批
研究/数据
2019/06/06
旨在治疗小儿先天性无胸腺症。预计这一申请将在2019年12月得到批复。
研究发现天使综合征致病机制和潜在药物靶点
研究/数据
2019/06/06
该病的临床特征为发育迟缓、运动障碍、癫痫易感、智力障碍和面部表情异常等。因此，探究UBE3A在神经系统中的作用，筛选其泛素化底物一直是了解和治疗UBE3A相关疾病的关键。
安徽一医院利用医疗影像云系统平台诊断出首例罕见疾病
行业资讯
2019/06/05
最终诊断这是一起罕见的病例——“肺淋巴管肌瘤”
武田罕见癫痫新药在华获批临床，一种选择性CH24H抑制剂
FDA/EMA /CFDA
2019/06/05
值得一提的是，癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)在2018年被国家列入《第一批罕见病目录》中。
解放军总医院海南医院成立琼南首家罕见病联盟
行业资讯
2019/06/05
据悉，海南医院儿科在儿童罕见病、遗传代谢病、疑难杂症等专业处于海南省领先水平，将在罕见病诊疗等方面与琼南各大医院形成紧密合作，进一步健全罕见病诊治模式、流程，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，同时为琼南地区培养一批具备规范化罕见病诊疗技术的专业团队
一图读懂 | SMA的诊断与管理
行业资讯
2019/06/05
SMA科普
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