【建议】多方助力全民筛查预防罕见病
两会与罕病
2019/03/09
全国人大代表雷冬竹建议，要做好三级预防，即孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查。目前基因检测技术在一定范围内能有效诊断和预防罕见病，如地中海贫血、先天性耳聋、肾上腺皮质增生、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”。建议各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，进行全民筛查。
