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邓亚萍、刘涛纷纷参与！这种罕见病的背后是一个悲伤的故事…

不久前，很多抖友都在抖音上发现了一个“橙子微笑挑战接力”的话题——用嘴吸住半片橙子5秒钟的接力挑战，呼吁大家去关注“小飞侠病”这一罕见疾病。

罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评

诺华公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）接受其提交的AVXS-101治疗1型脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的生物制品许可申请（BLA）。

新研究可能为MeCP2重复综合征疗法开发提供启示

MeCP2重复综合征是一种主要影响男孩的罕见遗传病，会导致严重的智力障碍、癫痫和运动功能受损。

不凡的一年：56款FDA新药深度盘点

2018年是不平凡的一年。截止到发稿时，美国FDA在今年一共批准了56款新药。这个数字不但打破了尘封20年的纪录，更是创下了历史新高。在今天的这篇文章中，药明康德微信团队也将与各位读者一道，对这56款新药做一个盘点。

我国每年新增90万缺陷儿，爸妈必须做到的事！

早期诊断并及时治疗非常重要。那么，遗传代谢性疾病该如何及早发现，一旦确诊又该如何治疗？

青少年局限性硬皮病研究发现疾病活动时的明显特征

在建立一种特异、敏感并且积极响应的儿科硬皮病患者疾病活动性测量工具方面，该研究结果也许将迈出第一步，改善这种疾病的护理效果。

胶质母细胞瘤2期试验开始患者治疗

这两名患者在加州大学尔湾分校脑瘤综合治疗项目（Comprehensive Brain Tumor Program）下接受了治疗，由首席研究员、神经肿瘤学教授Daniela Bota博士负责指导。

香港中大推儿童防病研究粤港合作追踪10万新生儿

儿童医院将集中处理复杂及罕见个案，卓越儿童健康研究所更易收集资料数据进行研究，包括儿童癌症、微生物群、基因组学、罕见病等，预防层面则有大型生物资料库收集大数据，及储存六七十万个生物样本的生物库。

研究人员发现有望阻止罕见肌肉疾病发展的分子

肌小管肌病是一种严重遗传病，会导致患儿从出生起所有骨骼肌无力。90%的受累婴儿活不到2岁。日内瓦大学理学院药物科学学院全职教授Leonardo Scapozza说：“1/50000男婴的X染色体会遭受该病影响。”只有男孩会患上肌小管肌病，因为女孩的第二条X染色体通常能够补偿第一条X染色体可能的突变。

TGen液体活检研究寻求改善对罕见儿童脑癌的监测

弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）是一种罕见的儿童期脑癌，发生于脑干深处并会扩散进入健康脑组织中，因而无法通过手术切除。为了监测病情，使用细针头穿入颅骨上钻的小孔进行活检在技术上是可能的，但存在风险，而且即便成功也只能捕捉到肿瘤的一次性快照。

东北制药被举报垄断原料药价格致断供回应：没有暂停供应

左卡尼汀注射液适用于慢性肾衰长期血透病人因继发性肉碱缺乏产生的一系列并发症状。今年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，左卡尼汀注射液是治疗其中几种疾病的关键药品。

特发性肺纤维化诊断难死亡率高我国确立首批7家规范化诊疗中心

“间质性肺疾病（ILD）规范化诊疗项目”旨在通过培育和发展间质性肺疾病规范诊疗中心，提高医院及医生对间质性肺疾病、特发肺纤维化的认知和诊疗水平，促进医院双向转诊与会诊机制的完善，为患者提供高质量的医疗看护。首批7家间质性肺疾病诊疗中心包括中国医科大学附属第一医院、中日友好医院、北京协和医院、南京鼓楼医院、上海市肺科医院、四川大学华西医院与广州医科大学附属第一医院。

哇巴因有望成为新型特发性肺纤维化疗法

IPF的特征是成纤维细胞（帮助制造结缔组织的细胞）以及随后产生的细胞外基质（组织的非细胞部分）在肺中累积。这会导致肺泡损伤和肺组织增厚（瘢痕组织形成）

12月最新多发性骨髓瘤临床试验

多发性骨髓瘤新药的临床试验的研究主要集中在美国和欧洲。按照临床试验的研究机构所在地统计，前5位的国家或地区是：美国448项，法国74项，西班牙74项，德国69项和意大利69项（注：可能有多中心临床试验）。

科学家识别治疗罕见癌症的潜在靶点

滑膜肉瘤也被称为恶性滑膜瘤，是一种侵略性的软组织肉瘤，可在身体任意部位发生，包括大脑、前列腺和心脏，但经常出现在膝盖周围。虽然一开始可能不会引起任何明显的体征或症状，但随后肿瘤生长会造成肿块或肿胀，在某些情况下，如果压迫神经，还会引起麻木或疼痛。

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