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潜在DMD疗法一期结果积极

在利用DMD患者源性肌肉细胞祖细胞（成肌细胞）进行的临床前研究中，该疗法能够将dystrophin数量恢复至正常水平的一半左右。

对罕见癌症的新见解开辟新的研究途径

在新的研究中，研究人员在先进分子分析和传统临床实验室分析的帮助下，解析了来自50名患者的肿瘤材料。目的是获得有关未分化子宫肉瘤生物学特征的新知识，并将这些知识与患者的生存期以及实验室使用的常规方法联系起来。

病例报告显示，CMT2S患者可能受益于呼吸监测

该研究发表在“ 神经肌肉疾病 ”杂志上发表的“ Charcot Marie Tooth疾病2S型晚发性膈肌无力：非典型病例 ” 。

究揭示发热伴血小板减少综合征病毒入侵细胞的精细动态过程

入侵是病毒感染的第一关键步骤，也是很多抗病毒药物设计的靶点。目前对于布尼亚病毒的入侵缺乏深入研究。来自华中科技大学和中国科学院武汉病毒研究所的联合研究团队通过基于量子点标记的单粒子示踪技术及多色成像的方法，首次系统地揭示了SFTSV入侵宿主细胞及在胞质中释放的动态过程。

基因疗法只能让一小部分患者获益如何突破这一局限

他们患有血友病，一种让血液无法有效凝结的遗传病。这一病魔已经困扰了他们家几代人，他们的祖母的兄弟死于这种病，他们的叔叔、表妹和他们自己一直以来都依靠注射体内缺乏的凝血蛋白来控制出血。

研究人员在肺纤维化领域取得重大突破

总的来说，这些发现提供了识别高危人群的方法，进而可以在不可逆的瘢痕发生之前诊断疾病，同时专注于唯一的治疗靶点（MUC5B）和肺内特定部位（远端气道），为这种目前无法治愈的疾病创建了治疗干预的新路径。

观五官知罕见病，AI“望诊”靠谱吗

中医讲究“望闻问切”，其中望即有“望五官知五脏”“望痰辨病”等含义。如果AI能“学会”这本领，相信很容易获得人们青睐。不过，深度学习是一项比较“吃”数据的技术，而罕见病恰恰是临床医学上数据贫乏的领域。FDNA公司研究人员试图依靠AI望五官辨识基因异常引发的罕见病，行得通吗？

曲孝丽出席特殊人群医疗保障政策座谈会

就特殊病种纳入医保门诊支付方案听取意见和建议，副省长曲孝丽出席并讲话。

JAMA：疾病延缓治疗药物与继发性多发性硬化转化

研究人员对来自21个国家，68个神经病学中心的前瞻性数据进行队列研究，对1988-2012年间DMT后复发缓解的MS患者进行考察，并至少进行4年随访。DMT治疗方案包括干扰素β、醋酸格拉默、芬戈莫德、那他珠单抗或阿仑单抗。研究的主要终点为继发性多发性硬化。

唯一！安进公司依洛尤单抗注射液拟纳入优先审评

值得一提的是，依洛尤单抗注射液已经于2018年7月底获得中国国家药监局的批准（商品名为瑞百安），成为在中国获批用于治疗成人或12岁以上青少年纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的首个PCSK9抑制剂。

“未来医院”呼之欲出：“抗癌登月”精准医学大数据云计算等服务落户上海

长三角罕见病试验诊断中心建设、实验室自建检测方法（LDT）的临床研究应用等工作方案已初步形成。

FDA公布首个临床试验试点项目，治疗杜兴氏肌营养不良症

DMD这类罕见病，往往由于试验对象的缺稀，导致临床试验难以进行，为此FDA设置了CID试点项目，帮助实现临床试验设计现代化，推动药物开发，以期尽快造福罕见病患者。

Nat Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制

大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质聚集体。显然，在神经元细胞的蛋白酶体中起作用的一些基因与TDP-43相互作用，从而导致ALS的发生。但是，具体涉及哪些基因，以及它们正在做什么，尚不为人所知。

政协委员周贤梅：希望增加罕见疾病和慢性疾病的医保目录

带着百姓期盼，肩负履职责任，代表委员们激情赴会。他们的关注点在哪里？对今年两会有啥新期待，一起来看！

CRISPR基因编辑克服肌肉营养不良治疗障碍

CRISPR基因编辑技术是治疗遗传疾病的革命性方法，然而，该工具尚未被用于有效地治疗长期慢性疾病。密苏里大学医学院Dongsheng Duan领导的研究小组确定并克服了CRISPR基因编辑中的障碍，为该技术成为一种持续治疗手段奠定了基础。

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