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FDA批准CAM2029治疗肢端肥大症3期临床试验的IND申请

“CAM2029有望成为首个便于（患者）自助给药的长效奥曲肽，从而有助于提高这种严重、慢性病患者的生活质量。”

10年艰苦研发治愈一罕见病

这标志着我国在攻克世界医学难题——疑难免疫性疾病如视神经性脊髓炎等危重疾病的治疗，特别是在自主高新医疗技术的研究开发和临床应用等方面，均取得了重大突破。

关注琥珀症专家呼吁为HoFH患者多一份保障

来自全国各地几十位专家聚焦HoFH罕见病,就先行的治疗手段以及HoFH患者面临的问题深入交流，呼吁社会关注HoFH推动早诊早治，并汇聚多方力量，减轻HoFH患者的经济负担。

缙云县孤困儿童基本生活费提标

患重病和罕见病儿童基本生活补贴参照缙云县社会散居孤儿基本生活费标准发放，已经享受低保金的，按照社会散居孤儿养育标准与低保救助金的差额，发放基本生活费补贴。

全国首例戈谢病患者成功在天津市第一中心医院进行肝移植手术

经历了3周的恢复，阿超恢复顺利，已经可以正常生活了。据悉，这是迄今为止全国第一例戈谢病行肝移植的患者，患者恢复顺利，为众多戈谢病的患者带来了希望。

宝鸡市人民医院感染科成功报道肾综合征出血热合并噬血综合征病例

经权威科技查新机构检索，此前国际上公开报道的相似病例仅有两例，分属法国和韩国地区，我国则尚未见报道。

第一批鼓励仿制药清单出炉：抗癌药、罕见病药、短缺药“蓄力”

继FDA之后，我们也进入了罕见病“大年”。

治疗自身免疫性出血疾病创新疗法获批扩展适用范围

疲劳和抑郁的状态通常与ITP有关，每天对严重出血的恐惧感会限制患者的工作生活以及社交和休闲活动。

进一步确立诺西那生钠注射液作为各种SMA患者治疗基石的地位

这些新数据还表明，接受诺西那生钠注射液治疗的患者症状持续改善，绝大多数患者都能够在正常时间达到运动里程碑。

我国首部硬皮病公益微电影上线

我国首部硬皮病公益微电影《硬皮病带不走我们的笑容》日前在第三届中国硬皮病大会上首映，同期也在国内众多媒体平台、视频平台及硬皮病关爱之家等患者组织平台上线。

Losmapimod药物在FSHD患者中的疗效和安全性第二期临床试验

这是一项评估Losmapimod药物治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者超过24周的安全性和有效性的研究。

一图读懂 | SMA的产前诊断

如夫妻双方均为SMN1致病基因的携带者，则这对夫妇每一胎生育SMA患儿的概率都是25%。

中科院广州生物院首次在猪上实现多位点单碱基编辑

据了解，该研究进一步通过胚胎注射以及体细胞核克隆的途径分别培育出了单基因突变猪和多基因突变猪。所获得含有单基因突变的杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）猪模型以及早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）猪模型，均极好地模拟了病人的表型。

60年来首个红斑狼疮新药「贝利尤单抗」，在中国获批上市

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是红斑狼疮各类型中最常见（约占70%）也是最严重的一种，临床表现多样，包括大面积的红色皮疹、发热、疼痛、肾脏损害、呼吸和神经系统受累等等。

FDA授予PL-8177治疗非感染性葡萄膜炎的孤儿药资格认定

非感染性葡萄膜炎（Non-Infectious Uveitis）是一组可造成眼组织肿胀、破坏眼组织并可能导致失明的炎症性疾病。

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