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北京协和医院正式启动DMD心肌病临床试验

目前，该临床试验已通过北京协和医院伦理委员会批准，并在国际权威ClinicalTrials.gov上登记（NCT号03779646），从今天开始正式入组患者。

预测2024年最畅销10款基因疗法，能否达预期？

这是一个显著的数字，特别是考虑到这些特定的基因疗法仅用于治疗占0.02%的美国和欧盟人口的疾病时。对卖方数据的进一步研究表明，这些庞大的预测值是基于一个假说，即只有一小部分目标患者会从中受益。

MGFA对于重症肌无力临床试验的建议

美国重症肌无力基金会关于重症肌无力临床试验的建议

聚焦中国罕见病群体“用药难” 吁引多元筹资支付治疗

稀有的罕见疾病却足以对一个普通家庭带来致命一击。罕见病患者人群中约50%于儿童时期发病，需要终身长期治疗。

药价越压越涨国外的控价措施中国能否效仿？

李克强曾在2016年明确表示：要把降低药价作为深化医改的“突破口”，但药价却跟房价一样，越压越涨，国外的经验与措施能否在中国效仿？

2019年这17个重磅新药将在中国上市

FDA批准了59个新药上市，创下历史新高。改名后的NMPA也不遑多让，为总计近50个进口和国产新药在中国上市开了绿灯，特别是部分进口药是免临床直接获批上市，被诟病多年的中国批准新药太慢的问题彻底解决。

新研究发现孤儿药独占权发挥了预期作用

在几乎每一个案例中，孤儿药独占权都没有不适当地阻碍仿制药和生物类似药进入市场。相反，缺乏仿制药竞争对手可以归因于预期投资回报过低。

TAK242可阻止并逆转纤维化，有望治疗硬皮病

使用名为TAK242的化合物来抑制关键固有免疫蛋白TLR4，可以阻止并逆转小鼠模型中的皮肤和肺纤维化，还可以减缓来自硬皮病患者的细胞中胶原蛋白的产生。

政府调查发现FDA的孤儿药项目存在缺陷

去年，在3位知名共和党参议员的要求下，GAO首先开始进行此项调查，紧随其后的是凯撒健康新闻（KNH）调查。KHN发现，制药商正在操纵该项目以实现利润最大化，并保护该数百万人服用药品的缝隙市场（niche markets）。

SMA药物：与Spinraza相比 AVXS-101即使定价200万美元依然划算

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，无法产生足够的SMN蛋白，根据SMN蛋白缺失程度会造成肌肉无力甚至瘫痪。据估计每6000-10000个孩子中就有一个受某种形式的SMA影响，而90%患这种疾病的婴儿不能活过2岁，或永久依赖呼吸机生存。

血液检测有望为囊性纤维化患者提供个性化治疗

这些基因表达模式最终能够帮助预测疾病的严重程度和治疗反应，并导向符合每个患者精准生物学的治疗。该研究结果发表于《生理基因组学》（Physiological Genomics）杂志。

十几种罕见病：溶酶体贮积症、多发性硬化症、淀粉样变性、视网膜母细胞瘤等研究进展 | YAO闻快讯

轴突变性是一种存在于广泛神经疾病的常见但尚未解决的病理，会导致中枢、眼睛和周围神经系统慢性和急性疾病比如多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症、青光眼和周围神经病的残疾和病情进展。Disarm公司正在开发疾病修饰性SARM1抑制剂以治疗轴突变性。

新抗原靶向疫苗有望治疗胶质母细胞瘤

在一项新的I/Ib期临床试验中，来自美国布莱根妇女医院、哈佛医学院、达纳-法伯癌症研究所和布罗德研究所的研究人员证实一种多表位的个人化新抗原疫苗接种策略对通常具有相对较低的突变负荷和免疫“冷”肿瘤微环境的胶质母细胞瘤等肿瘤是可行的。

Sarepta公司治疗DMD的药物golodirsen新药上市申请的提交

提交新药上市申请的报告中包括了该药物的安全性，患者的耐药性，药代动力学和患者抗肌萎缩蛋白的表达数据，这些数据来自25位适合跳跃抗肌萎缩蛋白基因上53号外显子的DMD患者临床实验的结果。

多个治疗肿瘤与罕见病新药上市

首个国产PD-1抗体药物特瑞普利单抗注射液17日获批上市。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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