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河北组建罕见病诊疗协作网 16家医院组团诊疗罕见病

成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制定的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。

C3肾小球病的2期试验的新数据

C3G是一种影响肾脏的毁灭性疾病，目前尚无获批的治疗方案。

对SCD构建模块最精确的测量可催生新疗法

硬化的红细胞会造成血管堵塞，导致血流减慢或停止，无法将氧气运输到附近组织。缺氧会影响整个机体，造成剧烈疼痛，增加中风的风险，还会导致感染。

DMD中联合新疗法的潜力与益处

临床前研究提示，包括微dystrophin（micro-dystrophin）在内的联合疗法，能够产生比单一疗法更大的益处。但它们需要使用两种病毒载体，这可能会阻碍它们的常规临床应用。

新版国家医保药品目录7月发布抗癌药、罕见病用药等优先调入

常规目录将于7月发布，谈判准入目录将于10月发布。

NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力

而这些激动人心的新结果表明，基因治疗为患有这种严重极端疾病的婴儿，特别是那些找不到最佳干细胞移植的患者提供了一线生机，让他们有机会过上充实健康的生活。”

国内首家申报上市这款孤儿药即将为中国患者带来新的治疗选择

这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。

罕见病医疗救治还需“加码”

“多方参与+精准施策”是关心关爱罕见病患者的力量所系、未来所在，这也是县域医共体建设的活力所系、底蕴所藏。

Viela Bio斩获首个突破性疗法认定

随着突破性疗法认定的颁发，这款在研疗法有望在研发和监管中获得加速，加快造福患者。

2024年孤儿药销售额将达到2620亿美元

2007年，市场上的孤儿药数量达到121个。今天，超过600个孤儿药已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的批准。

肺动脉高压或有外科治疗手段

研究论文近日以封面论文的形式发表在国际《动脉硬化、血栓形成和血管生物学》杂志上。

MN-166治疗ALS的3期试验将启动

2b/3期有效性和安全性数据将支持进行MN-166治疗ALS的新药上市申请（NDA）。

优化的CRISPR-Cas9基因编辑有望治疗镰状细胞病

这项新的研究发现这些经过基因编辑的造血干细胞产生得到基因校正的红细胞，因而能够产生功能性的血红蛋白。

AveXis公司数据强化了Zolgensma®对于治疗1型SMA患者的效果

对于使用Zolgensma治疗的患者的初步评估显示了运动里程碑的实现，其中包括截至2018年9月27日，3名患者可以独坐至少30秒（中位年龄9.4个月），截至2018年12月31日，实现相同里程碑的患者增加至8名（中位年龄12.5个月）。

诺华脊髓性肌萎缩基因疗法公布新数据预计5月获批上市

95%患者通过了Zolgensma临床开发项目和管理准入项目筛查，仅5%患者因AAV抗体滴度＞1:50被排除治疗。

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