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FDA授予PTX-022治疗先天性甲肥厚的快速通道资格认定

PC是一种慢性使人衰弱的终身慢性单基因罕见病。在PC中，负责产生角蛋白的基因发生突变，导致角化细胞增殖失调，增加皮肤脆弱度，损害足底皮肤屏障功能。患者因而行走困难，通常需要非固定式辅具或参与其他移动方式，比如手膝爬行。

首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物！Takhzyro在2024年将统治HAE治疗领域

akhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国FDA批准，作为一种预防性治疗药物，用于12岁及以上HAE患者，预防血管性水肿发作。业界对Takhzyro的商业前景非常看好，医药市场调研机构EvaluatePharma今年8月发布报告预测，Takhzyro在2024年的全球销售额将达到15.69亿美元，成为HAE领域最畅销的产品。

查运红：让更多罕见病在宜昌就能诊治

我希望通过我和我的团队的努力，未来能有更多的罕见病在宜昌就能确诊，免去患者四处求医的痛苦。”

医药界的诺贝尔奖：2018年国际盖伦奖——最佳生物技术产品：Spinraza

脊髓性肌萎缩（SMA）的特征是脊髓和下脑干运动神经元丢失，导致严重的进行性肌萎缩和无力。最终，病症最严重的患者会逐渐瘫痪，失去呼吸、吞咽等基本生活能力。

新研究有助于提高“泡泡婴儿”生存机会

这种缺陷更广为人知的名字为“泡泡婴儿病”（bubble baby disease），是一种以患者身体免疫系统完全丧失功能为特征的罕见综合征。患儿没有免疫防御力，易受细菌、病毒和真菌侵害，导致反复严重感染。如果没有得到适当治疗，大部分病例会在出生后几个月内离世。

海绵宝宝创造者去世他患的罕见病是世界五大绝症之一

美国时间27日传出海伦伯格辞世消息，让不少卡通迷、动画迷惋惜，美国儿童频道证实此消息，同时在声明内容中指出“海伦伯格是我们最亲爱的朋友，也是大家长期的创意伙伴，我们的心会一直与他的家人同在。”

研究揭示平衡问题如何影响腓骨肌萎缩症患者的细节

测试通过在测力台上记录静止直立时压力中心的位移来测量身体的摇摆。测试在4种不同条件下进行：睁眼和闭眼站在常规表面，以及睁眼和闭眼站在泡沫表面。对于每种条件都进行至少两次30秒的试验。

Myonexus公司宣布启动针对肢带型肌营养不良2E型的基因治疗第一例临床试验

2E型肢带型肌营养不良症是由基因突变导致的一种罕见的、退行性的，一般为致命性的肌肉萎缩性疾病。肌纤维渐渐减少、炎症的发生、瘢痕的形成会导致患者肌肉力量与功能的缺乏。患者早期死亡的一个主要因素就是心脏组织受损导致的心脏肌肉疾病。

细胞疗法能怎样改变杜氏肌营养不良的治疗格局

在分享中，Marban博士介绍了Capricor如何利用细胞疗法为患者带来新疗法，其中特别谈到了DMD的细胞疗法。

多数囊性纤维化患者可能没有接受足量的抗生素治疗

CF是一种累及全世界70000人的遗传病，主要特征是患者肺内堆积浓稠黏液，黏液内积聚细菌会导致患者频繁发生肺部感染，造成肺部进行性损害，影响呼吸功能。

基因疗法保护脑细胞不受HTT缺陷基因损害

这种新型候选基因疗法，利用无害的腺相关病毒衣壳（AAV1）来递送一小片RNA，通过阻止其转化为致病性异常huntingtin蛋白，促进缺陷HTT基因的“沉默”。

7岁库欣病患儿的罕见病例研究

库欣病是一种因垂体肿瘤导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多进而引起皮质醇过度产生的疾病，在儿童和青少年中十分罕见。儿童皮质醇过量的早期症状包括体重增加和发育迟缓。

22周胎儿被查出罕见病医生提醒：孕期超声检查不容忽视

这一日，他接诊了从业以来第一例胎儿患有“致死性侏儒症合并叶状全前脑”的病例，非常罕见......

新研究为罕见病失明患者带来希望

脊髓小脑性共济失调7型（spinocerebellar ataxia type 7，SCA7）是一种遗传性神经退行性疾病，会导致患者进行性视力丧失，最终造成不可逆的失明。

首个眼科基因疗法！诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病

此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基因疗法。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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